La SENEP destaca el valor del cribado neonatal, ya que más del 50% de las patologías raras debutan en la infancia
Expertos alertan sobre la necesidad de homogeneizar pruebas en recién nacidos para detectar de forma temprana enfermedades minoritarias, que suelen manifestarse en los primeros años de vida, exigiendo además el acceso igualitario y la incorporación de patologías pendientes
Jesy Nelson, exintegrante de Little Mix, reveló que sus hijas fueron diagnosticadas con atrofia muscular
La enfermedad que afecta severamente los músculos y requiere atención médica inmediata para mejorar la calidad de vida de las niñas
El Senado sancionó la denominada ley “Nicolás” sobre atención sanitaria
La finalidad de la iniciativa es evitar diagnósticos errados y mala praxis, tras la muerte de Nicolás Deanna -a los 24 años- por una meningitis bacteriana no detectada a tiempo. Obtuvo 70 votos a favor -unanimidad- y sólo hubo dos ausentes
Habrá más dosis de un tratamiento clave para la atrofia muscular espinal en Argentina
Se trata de una terapia génica que se aplica una vez en la vida. Cómo fue el consenso entre el Ministerio de Salud y un laboratorio para la adquisición de kits
“Los pacientes ahora pueden vivir mejor”: qué dicen los expertos sobre las últimas terapias para la Atrofia Muscular Espinal
Infobae accedió a las flamantes innovaciones en el abordaje de la enfermedad AME presentadas en la cumbre global de expertos en California, Estados Unidos. Novedades en el acceso para los pacientes en Argentina
Sanidad aprueba cuatro nuevos cribado neonatales y la cartera común incluye ya 23 enfermedades
El Ministerio de Sanidad amplía el cribado neonatal a 23 enfermedades tras la aprobación de acidemia isovalérica, inmunodeficiencia combinada grave, atrofia muscular espinal y aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
SENEP recuerda la importancia de la prevención de infecciones respiratorias para los niños con enfermedad neuromuscular
La SENEP enfatiza la relevancia de la nutrición, la hidratación y la vacunación para prevenir infecciones respiratorias en niños con enfermedades neuromusculares, como la distrofia muscular de Duchenne y la atrofia muscular espinal
Atrofia Muscular Espinal: el desafío emocional y físico que afrontan los cuidadores
Un estudio reciente en Argentina reveló que el 95,7% de ellos experimenta una baja en la calidad de vida. Una experta en la enfermedad y “Familias AME” explicaron los desafíos y necesidades de quienes asumen ese rol
Avance en el tratamiento de la atrofia muscular espinal: una nueva terapia retrasa su progresión y aumenta la sobrevida
Se trata del primer medicamento de producción nacional para tratar esta patología genética y neurodegenerativa. Qué diferencia tiene con otros fármacos disponibles y por qué es clave la pesquisa neonatal en la detección precoz de esta enfermedad
La importancia de las terapias génicas y la pesquisa neonatal para enfrentar las enfermedades poco frecuentes
Expertos neurólogos y genetistas explicaron a Infobae que tanto las enfermedades genéticas hereditarias como ciertos trastornos adquiridos a lo largo de la vida pueden tener una evolución favorable con los nuevos tratamientos. La clave de la identificación temprana
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Israel lanzó una ofensiva hacia el Líbano en respuesta a los ataques del grupo terrorista Hezbollah
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