La realidad de las enfermedades poco frecuentes (EPOF) suele pasar inadvertida pese a afectar a millones en Argentina. Una campaña denominada Partidos invisibles salió al encuentro de esa invisibilidad y propuso un cambio de mirada en el espacio público.
En las plazas de la Ciudad de Buenos Aires, varias familias se toparon con pelotas de fútbol sin dueño, impresas con frases como “Alcanzá la Conciencia”, “El partido más importante” y “Un partido que nadie ve”. Junto a ellas, se repartió información para explicar las dificultades que enfrentan quienes conviven con una EPOF, tanto en el acceso al diagnóstico como en la escasez de alternativas terapéuticas y en las múltiples dificultades médicas, burocráticas o sociales que deben atravesar para llevar adelante su vida.
Día Mundial y visibilización social
La acción se desarrolla en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se recuerda cada 28 de febrero. El objetivo es “visibilizar las realidades de muchísimos argentinos que conviven con una EPOF y que deben atravesar múltiples dificultades, sean médicas, burocráticas o sociales, para llevar adelante su vida”, expresó la Dra. Francisca Masllorens, Directora Médica para BioMarin Cono Sur.
La campaña incluye la entrega de setenta pelotas de fútbol y material informativo a quienes transitaban por el Parque Las Heras, apelando a la empatía y al compromiso colectivo.
El laberinto del diagnóstico
Las cifras ilustran la magnitud: en Argentina, alrededor de 3,6 millones de personas viven con una enfermedad poco frecuente, equivalentes a 1 de cada 13 habitantes o 1 de cada 4 familias. En su mayoría, estas afecciones tienen origen genético y suelen manifestarse desde la infancia, lo que vuelve clave el diagnóstico precoz.
“La compañía biotecnológica BioMarin apoya a estas personas y trabaja para desarrollar alternativas terapéuticas que contribuyan a mejorar su calidad de vida”, afirmó la Dra. Masllorens.
Uno de los mayores retos es la denominada “odisea diagnóstica”: el diagnóstico certero puede demorar entre cinco y diez años y requerir consultas con hasta ocho especialistas. Más del 40% de quienes buscan respuestas recibe al menos un diagnóstico equivocado en el proceso.
Comunidad, conciencia y esperanza
La propuesta apunta a generar conciencia social y a reducir el aislamiento de las familias afectadas.
“Estamos convencidos de que este tipo de iniciativas contribuyen a la concientización de la comunidad. Esperamos que cada chico, cada persona que haga un gol con alguna de estas pelotas, contribuya a que estemos todos más cerca de alcanzar la conciencia”, expresó la Dra. Masllorens.
EPOF en el mundo
Las enfermedades poco frecuentes, conocidas también como raras, representan un desafío global que afecta a más de 300 millones de personas en todo el mundo, pese a que cada una de estas más de 7.000 patologías impacta individualmente sobre un grupo pequeño. Según la Organización Mundial de la Salud, se consideran EPOF aquellas que afectan a menos de una persona por cada 2.000 habitantes.
El 80 % de los casos tiene origen genético y casi el 70 % se presenta durante la infancia, según un informe de The Lancet Global Health. Sin embargo, el acceso a tratamientos sigue siendo limitado: el 95 % de estas enfermedades carece de terapias aprobadas y el tiempo promedio para alcanzar un diagnóstico preciso es de 4,8 años, aunque en Argentina puede demorar hasta una década. El impacto es aún más grave en la niñez, ya que alrededor del 30 % de los niños afectados muere antes de los cinco años.
A pesar de estos desafíos, la investigación médica ha logrado avances que modifican el panorama para pacientes con enfermedades como Fabry, Gaucher y la poliquistosis renal autosómica dominante.