Ser joven y convivir con hemofilia: una enfermedad genética que afecta a mujeres y hombres de forma diferente

Clara y Facundo han convivido de diferentes maneras con la hemofilia desde que nacieron. La hemofilia es una condición de la sangre que afecta el proceso de coagulación, que se caracteriza por la persistencia de sangrados difíciles de controlar, ya sean espontáneos o posteriores a un trauma menor. Se trata de una condición que se diagnostica en la niñez y afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres portadoras también pueden presentar síntomas. En cerca del 70% de los casos, se hereda mediante el cromosoma X de las mujeres, lo que las convierte en portadoras del gen en su familia.

Vivir con hemofilia implica desafíos y un enfoque especial para mantener una buena calidad de vida. Algunas características con las que tienen que lidiar diariamente las personas con hemofilia son: la propensión al sangrado, la necesidad de tratamientos regulares para reemplazar los factores de coagulación y las limitaciones físicas resultado de hemorragias articulares o musculares. Convivir con una condición crónica como la hemofilia también tiene un impacto en la salud emocional y social resultando en oportunidades en cuadros de ansiedad y estrés.

Clara es portadora, vive en Córdoba y creció en una familia donde la enfermedad formó parte de su realidad desde que nació. Tanto su hermano mayor como sus primos tienen hemofilia, su mamá, su tía y sus primas son portadoras. “El estudio genético (para saber si era portadora) me lo hice cuando tenía 10 años, en ese momento yo quería saber los resultados ya y mi mamá o gente más grande que tenían otras ideas sobre la hemofilia me preguntaban si estaba segura, si realmente quería saber. A mí me daba igual porque la hemofilia era algo con lo que conviví desde siempre y como algo que no trascendía a mayor”.

Y agregó: “Igualmente lo vivía con cierta distancia porque era la enfermedad que afectaba a mi hermano y no a mí. También con un poco de enojo porque mi mamá es voluntaria y presidenta en Córdoba de la Fundación de la Hemofilia entonces yo sentía que la hemofilia me sacaba tiempo de que mi mamá esté conmigo”.

En el 2022 Clara tuvo la oportunidad de acceder a una beca para participar del congreso de la Fundación Nacional de Hemofilia de Estados Unidos (NHF por sus siglas en inglés) y desde ahí hubo un cambio en su perspectiva. “Me pude ver representada en los temas que se abordaban ya no solo sobre los pacientes sino sobre lo que les pasa a mujeres portadoras y a la familia, el entorno. La hemofilia dejó de ser esto que tiene mi hermano ́sino que como portadora o como hermana parte del entorno de alguien que tiene hemofilia también era la protagonista”, dijo.

Sobre las mujeres portadoras señaló: “También cómo nos afecta a las mujeres, históricamente se ha invisibilizado la experiencia de las mujeres portadoras de hemofilia. A través de conversaciones con mi prima, ha comprendido que como portadoras enfrentamos desafíos y experiencias particulares, como por ejemplo menstruaciones abundantes”.

Facundo Acosta tiene hemofilia y vive en la ciudad de Río Gallegos. “Yo tengo una historia clínica complicada para con la patología, he tenido muchos episodios, derrames cerebrales, hemorragias digestivas y complicaciones”, explicó el joven. Facundo ha logrado superar estas dificultades y no dejar que la hemofilia lo limite a la hora de elegir qué actividad hacer: “Yo, a pesar de tener hemofilia, siempre traté de no tener tantas limitaciones, me he caído de la bici y me he roto la nariz. Hasta el día de hoy sigo haciendo natación, tenis, deportes. También me gusta mucho el arte: el teatro, la pintura, la escultura y la música”.

Sin embargo, menciona que también su experiencia con la hemofilia ha generado inquietudes en cuanto a su futuro, como estudiar en la universidad, mudarse, formar una familia. En ese sentido destaca la importancia de tener referencias y apoyo de su hermano y de otros jóvenes para enfrentar estas situaciones y tomar decisiones. “Mi hermano mayor que tiene 30 años también tiene hemofilia severa, así que siempre hemos estado juntos en esto. Él tuvo otro manejo de la patología en su momento por un difícil acceso a los concentrados o por no poder acceder a un tratamiento adecuado porque nosotros al vivir en el sur no contamos con todos los profesionales para poder asistir correctamente a un paciente siempre tenemos que venir mucho a Buenos Aires. Él siempre ha sido un referente para mí, siempre hemos sido compañeros y nos hemos apoyado mutuamente”, relata Facundo.

La hemofilia no es lo única cosa en común entre Facundo y Clara como cualesquiera otros chicos de su edad comparten su pasión por la fotografía y la comunicación y también forman parte del Comité de la Fundación de la Hemofilia de Argentina, un grupo federal e inclusivo de más de veinte jóvenes que tiene como objetivos sostener e informar a todos los jóvenes que viven con hemofilia y crear una comunidad en donde se puedan compartir experiencias, logros y desafíos.

“Yo siempre tuve una relación cercana con la Fundación porque por la hemofilia me tocó siempre viajar mucho a Buenos Aires y siempre me acompañaron. Un día recibo un mail de que se está conformando un grupo de jóvenes y me sumé. Hoy debo decir que si no fuese gracias a ellos y todo lo que hicieron creo que hoy no estaría acá”, dijo Facundo.

Durante el mes de mayo se llevó adelante por primera vez, en Buenos Aires Argentina, la Cumbre Global 2023 sobre atención integral, organizada por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH). Este evento reunió a expertos médicos, profesionales del campo, pacientes con trastornos de coagulación y personas de la comunidad de todo el mundo. En este marco se realizó el III Encuentro Nacional de Jóvenes de la Fundación de la Hemofilia, una jornada en la que los jóvenes pudieron compartir sus experiencias y hacer comunidad con sus pares.

El encuentro se centró en el trabajo en equipo, capacitaciones y temas médicos relevantes para los jóvenes pacientes y contó con la participación de jóvenes provenientes de diferentes provincias de todo el país y de un contingente de jóvenes del Uruguay.

Tanto Facundo como Clara destacaron la importancia del encuentro de jóvenes como una oportunidad para salir de su zona de confort y conectarse con otros pacientes con hemofilia. “Fue una experiencia transformadora”, dijo María Clara. “Conocí a muchas personas de diferentes edades y lugares. Fue reconfortante ver la diversidad y la unión de nuestra comunidad”, añadió. Por su parte, Facundo expresó: “Fue salir completamente de mi zona de confort. Conocer a otras personas con hemofilia y compartir experiencias me hizo sentir acompañado y me ayudó a superar mis propios límites”.

Antonio Gómez Cavallini, Coordinador General de la Fundación de la Hemofilia de Argentina y Coordinador General de la Coalición de las Américas destacó: “Uno de los aspectos más destacados del encuentro fue el entusiasmo con el que se sumaron los jóvenes, una generación cada vez más informada y que no tiene miedo de preguntar. Vivieron con mucha alegría la oportunidad de escuchar los testimonios de otros jóvenes y conocer sus historias de vida. Y agregó, “los temas que más convocaron el interés fueron el tema de la hemofilia y la sexualidad, cómo hacer trabajos voluntarios y liderar organizaciones y el tema también de las nuevas terapias y nuevos tratamientos.”

Aunque la hemofilia puede tener un impacto significativo en la vida diaria, muchas personas con esta condición llevan vidas activas y saludables mediante el manejo adecuado de su tratamiento y el cuidado de su salud en colaboración con su equipo médico. Un aspecto del tratamiento que impacta en la calidad de vida de los jóvenes con hemofilia es el de la profilaxis.

El uso regular de concentrados de factor de coagulación para prevenir hemorragias antes de que ocurran se denomina profilaxis y en menores está recomendado por la Federación Mundial de la Hemofilia y por Organización Mundial de la Salud (OMS) desde la década de los 90, y por las Guías de Tratamientos de la mayoría de los países. En Argentina desde el 2003, los pacientes con hemofilia severa pueden acceder a la profilaxis primaria y secundaria desde los dos años con cobertura hasta los 21 años.

“Desde la Fundación trabajamos en acciones para mejorar el acceso y el tratamiento en todo el país. Nuestro primer objetivo es que haya tratamiento profiláctico para todos los pacientes del país. Se podría resolver elevando la barrera de los 21 años, y que no tenga límite de edad tanto para hemofilia A como B, más allá del lugar donde resida, más allá de la obra social o la cobertura de salud que tenga la persona”, señaló Gómez Cavallini. Y agregó “desde la Fundación otro de nuestros objetivos principales es lograr que se puedan incluir en nuestro país nuevas terapias para la hemofilia”

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