Baja talla y otras señales para reconocer a tiempo el síndrome de Turner

Se trata de un desorden cromosómico que afecta a las mujeres y resulta de la pérdida parcial o completa de un cromosoma X en asociación con una o más manifestaciones clínicas. La importancia del diagnóstico temprano y el tratamiento multidisciplinario

Con la baja talla como su característica más distintiva, la enfermedad tiene una incidencia de 1/2000 a 1/3000 recién nacida (Getty Images)
Con la baja talla como su característica más distintiva, la enfermedad tiene una incidencia de 1/2000 a 1/3000 recién nacida (Getty Images)

Hoy 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Sindrome de Turner por el endocrinólogo estadounidense Henry Turner, que en 1938 describió esta patología por primera vez.

Se trata de una cromosomopatía, que afecta a las mujeres y resulta de la pérdida parcial o completa de un cromosoma X en asociación con una o más manifestaciones clínicas.

Con la baja talla como su característica más distintiva, la enfermedad tiene una incidencia de 1/2000 a 1/3000 recién nacida y puede diagnosticarse desde el embarazo hasta alrededor de los siete años, que es cuando definen la gran mayoría de los casos.

Se puede manifestar intraútero con el retraso del crecimiento durante la gestación, malformaciones congénitas que pueden ser cardíacas, renales o de los vasos linfáticos, pero hay que tener en cuenta que existen signos cardinales de esta enfermedad, que son la malformación cardiacas izquierdas y el higroma quístico que se produce debido al mal desarrollo de los vasos linfáticos acumulándose líquido en la nuca”. La médica endocrinóloga pediatra Claudia Hernández (MN 82949) comenzó a explicar a Infobae que “en el recién nacido esta patología puede observarse en una disminución del peso y la talla para la edad gestacional, la presencia de linfedema (inflamación) de manos y pies, que ante la mínima sospecha se debe descartar que sea por una malformación congénita asociada como la coartación de aorta”.

Asimismo, otras características que lo van a diferenciar de otro recién nacido pueden ser el cuello alado y la baja implantación de las orejas, señaló la médica de planta del Servicio de Endocrinología del Hospital de Niños Pedro de Elizalde.

"Se puede manifestar intraútero con el retraso del crecimiento durante la gestación, malformaciones congénitas que pueden ser cardíacas, renales o de los vasos linfáticos" (Getty Images)
"Se puede manifestar intraútero con el retraso del crecimiento durante la gestación, malformaciones congénitas que pueden ser cardíacas, renales o de los vasos linfáticos" (Getty Images)

En la infancia, a la característica principal que sigue siendo la baja talla se suma que “se enlentece el crecimiento alrededor de los tres años y se mantiene durante la infancia por eso ante un paciente femenino en el que no se explican las causas de la baja talla se debe pensar en este trastorno”, enfatizó Hernández, quien agregó: “También se pueden notar características como ojos almendrados, tórax ancho, mamilas separadas, uñas displásicas”.

También presentan malformaciones renales como riñón en herradura o dilataciones pielocaliciales. Y además se puede asociar a otitis a repetición, hipoacusias sensoriales, tiroiditis, enfermedad celíaca, enfermedades inflamatorias, problemas cognitivos, y sólo en el 10% de los casos se presentan grados variables de discapacidad intelectual”, agregó la médica pediatra endocrinóloga Ana Keselman (MN 68069), de la División de Endocrinología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez.

Si hasta esta instancia la enfermedad no fue detectada, “ya en la adolescencia es característico sumado a la baja talla y al fenotipo antes descripto el retraso puberal, que se produce por la insuficiencia ovárica que presentan estas pacientes, ya que al no producir esteroides sexuales no se producen las características clínicas de la pubertad así como tampoco la menarca o primera menstruación”, apuntó Hernández, quien enfatizó que si bien el síndrome de Turner se puede diagnosticar en las distintas etapas del crecimiento, “el diagnóstico suele hacerse entre los siete y los siete años y medio en la niñez tardía”.

Acerca del diagnóstico y el tratamiento

El diagnóstico del síndrome de Turner suele hacerse entre los siete y los siete años y medio en la niñez tardía (Getty Images)
El diagnóstico del síndrome de Turner suele hacerse entre los siete y los siete años y medio en la niñez tardía (Getty Images)

“El diagnóstico se confirma por medio de la realización de un cariotipo”, explicó Keselman, quien es la secretaria del Comité nacional de Endocrinología Infantil de la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP).

Y Hernández amplió: “En aquellas pacientes que presenten las características clínicas se debe hacer un cariotipo, que es la determinación en sangre que nos informa el número, tamaño y forma de los cromosomas”.

Y tal como suele decirse en la mayoría de las enfermedades, “el diagnóstico precoz puede condicionar y optimizar el tratamiento de la baja talla, el retraso puberal y las comorbilidades que tiene el síndrome”, destacó.

El tratamiento principal apunta a abordar la baja talla. Y en este punto, “el uso de hormona de crecimiento recombinante fue aprobado en el año 2007 en la Argentina a partir de los cuatro años de edad -puntualizó Keselman-. El tratamiento es por vía subcutánea, de aplicación diaria y el tiempo del mismo es prolongado. El objetivo del mismo es mejorar la estatura durante la infancia y adultez y para eso debe iniciarse en forma temprana”.

“Esta droga permite un efecto a corto plazo, que sería la recuperación del crecimiento y a largo plazo mejora la talla final acercándola a la población general”, agregó Hernández.

El segundo punto a abordar es el retraso puberal, que se atiende con la inducción de la pubertad mediante terapias hormonales a la edad de 11-12 años, que es la edad habitual de inicio. “Se busca imitar lo más que se puede el desarrollo para la obtención de los caracteres sexuales secundarios y de esta manera reforzar la autoestima, la función cognitiva motora, la paciente adquiere una adecuada masa ósea y mejora el perfil cardiovascular al incidir en el estado proinflamatorio vascular presente en la falla ovárica”, detalló Hernández.

"Ya en la adolescencia es característico sumado a la baja talla y al fenotipo propio del cuadro, el retraso puberal" (Getty Images)
"Ya en la adolescencia es característico sumado a la baja talla y al fenotipo propio del cuadro, el retraso puberal" (Getty Images)

Otros tratamientos se deberán efectuar de acuerdo a lo que se encuentre en forma individual en cada paciente, como por ejemplo tratamiento para el hipotiroidismo, otitis a repetición, tratamientos requeridos en caso de cardiopatías o hipertensión arterial, intervenciones psicopedagógicas adecuadas, etc”, sugirió Keselman, quien remarcó que “es importante el trabajo de un equipo multidisciplinario con conocimiento en esta patología que involucra varias especialidades pediátricas como endocrinología, cardiología, genética, nutrición, otorrinolaringología, entre otras”.

Consultada sobre de qué manera esta enfermedad afecta la calidad de vida de quien la padece y cuál es su pronóstico, la especialista consideró que “es fundamental la detección precoz y el diagnóstico temprano para poder realizar las intervenciones necesarias y adecuadas para la necesidad de cada paciente y de esta manera mejorar su calidad de vida y llevar una vida normal”.

Para Hernández, “lo que más condiciona la calidad de vida es la baja talla y la falta de los caracteres sexuales secundarios, lo que empeora la autoestima y dificulta la inserción social, así como las comorbilidades que podrían aparecer”.

Los problemas cardiovasculares suponen el principal problema de salud en estas pacientes y no sólo por la posibilidad de padecer una cardiopatía congénita si no también por la existencia de una enfermedad cardiovascular generalizada, que sumado a la hipertensión presentan una tasa mayor de la mortalidad cuatro veces superior a la población general en cuanto a la cardiopatía isquémica y ACV”, destacó la especialista, quien en este punto resaltó que el promedio de vida de estas pacientes “es de 10 a 13 años menos que la población general y esto está relacionado con la presencia o no de enfermedad cardiovascular, por eso es tan importante el control tanto en la niñez sino en la vida adulta”.

Recordar también que las alteraciones oftalmológicas de la refracción, otorrinolaringológicas (otitis a repetición y distintos grados de hipoacusia), alteraciones ortopédicas como escoliosis y sifosis, las dermatológicas (nevomelanocitos)

Finalmente, ante la pregunta sobre si una paciente con síndrome de Turner llevar una vida normal, Hernández enfatizó: “Claro, si una niña con síndrome de Turner recibe una intervención precoz, una atención médica adecuada, con un buen seguimiento y un apoyo continuo, podrá llevar a cabo una vida normal”.

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