Dentro de las 7000 enfermedades poco frecuentes (EPOF) que existen, hay una que es una amenaza para los más chicos. Se trata del mal de Duchenne, la enfermedad genética letal más frecuente en la infancia.

En pleno marco del Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que se conmemora hoy, varios especialistas explicaron a Infobae de qué se trata este padecimiento genético y los tratamientos actuales y futuros para evitar su progresión.

Uno de los primeros indicios de esta enfermedad es observar como el pequeño necesita apoyarse en su rodilla para pararse
Uno de los primeros indicios de esta enfermedad es observar como el pequeño necesita apoyarse en su rodilla para pararse

Cada año, nacen en Argentina cerca de 100 niños con esta distrofia muscular que es la más frecuente, causada por una mutación en el ADN y que se presenta en 1 cada 3.500 varones recién nacidos. Sobre esa base y ante la ausencia de estudios epidemiológicos sistemáticos en la Argentina, se estima que existen alrededor de 1.800 casos en nuestro país.

"La Distrofia Muscular de Duchenne se produce cuando se altera una proteína llamada Distrofina, que desempeña un rol esencial en el músculo. Esta alteración conlleva a que los músculos se deterioren de manera progresiva. Dicha proteína se altera como consecuencia de mutaciones o cambios en la secuencia normal del gen que la produce. Estas mutaciones genéticas pueden ser transmitidas a la descendencia, por lo que esta enfermedad es genética y hereditaria", explicó a Infobae la doctora Lilia Mesa, médica del Área de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Favaloro.

El mal de Duchenne es la enfermedad genética más letal en la infancia
El mal de Duchenne es la enfermedad genética más letal en la infancia

Como consecuencia de la alteración de la Distrofina, los niños tienen pérdida de la fuerza muscular, lo cual se manifiesta como dificultad para caminar, para levantarse del piso, para subir escaleras, caídas frecuentes, tendencia a caminar en puntas de pie, escoliosis y luego, ya más grandes, problemas cardíacos y respiratorios.

"Los niños con Distrofia Muscular de Duchenne en general comienzan a caminar un poco más tarde que lo habitual, alrededor del año y medio de vida; se caen fácilmente y les cuesta levantarse del piso y subir escaleras. Las mamás son en general las primeras en advertir estas dificultades, y alrededor de los 2 ó 3 años se realizan las primeras consultas, pero el diagnóstico suele producirse entre los 3 y 5 años. Sin embargo, hay niños que llegan a ser diagnosticados recién a los 9 años", señaló la doctora Mesa.

Todos los 7 de septiembre se concientiza en todo el mundo sobre esta enfermedad
Todos los 7 de septiembre se concientiza en todo el mundo sobre esta enfermedad

Y agregó: "Es frecuente que se le adjudique a los pies planos las dificultades que presentan estos niños, retrasando el verdadero diagnóstico. Este retraso hace que, muchas veces cuando se llega finalmente a la causa de estas dificultades, el niño ya presente complicaciones que podrían haberse evitado e incluso el nacimiento de nuevos afectados".

"El primer problema con el cual se encuentra un paciente con DMD es el acceso al diagnóstico. No es simple, debido al desconocimiento de los médicos y los pediatras, porque es una enfermedad poco frecuente", explicó a Infobae Santiago Ordóñez, presidente de la Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares (ADM).

Los gemelos crecidos en forma anormal es otro signo de la distrofia muscular Duchenne
Los gemelos crecidos en forma anormal es otro signo de la distrofia muscular Duchenne

Y agregó: "Este camino debería facilitarse a través de la difusión de la enfermedad entre los profesionales de la salud, para que conozcan los síntomas y, a partir de allí, puedan brindar la llave al tratamiento. Si bien son enfermedades que no tienen cura, sí poseen una terapéutica que impacta de manera importante en la calidad de vida del niño".

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara que no tiene cura. Atrofia primero los músculos del cuerpo y después los órganos. Ataca el corazón, los pulmones y el cerebro. La causa final de la muerte se debe, por lo general, a una fuerte infección en el pecho a raíz de que la función pulmonar se ve reducida al mínimo.

La falta de una proteína no permite el desarrollo muscular apropiado
La falta de una proteína no permite el desarrollo muscular apropiado

En promedio, los que la padecen pierden la masa muscular entre los 6 y los 11 años, para los 12 están en silla de ruedas y no viven más allá de los 30.
La detección temprana permite un tratamiento precoz y un adecuado asesoramiento genético. Si bien aún no hay cura para esta enfermedad, existen tratamientos para disminuir la progresión de la misma y sus complicaciones, para así mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Cuestión de genética

Florencia Giliberto, doctora en Biología Molecular de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA, especialista en Genética Humana e Investigadora adjunta del Conicet, precisó que la Distrofia Muscular de Duchenne se produce por mutaciones en un único gen (DMD) que se encuentra en el cromosoma X.

La DMD es una enfermedad genética
La DMD es una enfermedad genética

"El modo de herencia de la enfermedad es recesivo, eso significa que los hombres con alteraciones en este gen padecerán la enfermedad, ya que ellos poseen un único cromosoma X, y cuando este gen está alterado no puede producir una proteína (distrofina) normal y es su ausencia o producción inadecuada la responsable de los trastornos musculares. En cambio, las mujeres serán portadoras asintomáticas en su gran mayoría", afirmó la especialista.

Y agregó: "Esto ocurre porque poseen dos cromosomas X, y con que uno de ellos sea normal, la cantidad de proteína distrofina que se produce es suficiente para no generar distrofia muscular. Sin embargo, es importante tener en cuenta que una mujer portadora, aunque sea asintomática posee un 50% de probabilidades de tener un hijo afectado o una hija portadora".

"En el 66% de las familias con Duchenne la alteración molecular o mutación causante de la patología viaja de generación en generación. Estas son las familias que presentan más de un afectado. En esos casos estamos seguros que existe una mamá que es portadora de la enfermedad, que seguramente haya heredado la mutación de su madre o aún de generaciones anteriores y así es como vemos aparecer varios afectados en una misma familia. Por eso es sumamente importante que todas las mujeres de estas familias se estudien para conocer su estado de portadoras y así poder tener una responsable planificación familiar", describió Giliberto, quien también es Directora del Laboratorio de Distrofinopatías de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA.

Hoy en día existen tratamientos de fertilidad en donde una mujer que sea portadora puede tener hijos que no hayan heredado la mutación familiar. Pero estas enfermedades también pueden darse "de novo", esto significa que el 33% restante de las familias que tienen menores con estas distrofias no heredaron la mutación de su madre, en un tercio de los casos la alteración ocurre en la embriogénesis, cuando el bebé se está gestando.

Con la progresión de la enfermedad, los músculos del corazón y el pulmón se empiezan a debilitar
Con la progresión de la enfermedad, los músculos del corazón y el pulmón se empiezan a debilitar

Cuando por azar la mutación se produce en el gen de DMD, como consecuencia pueden generarse distrofias musculares. La probabilidad de este evento es muy alta, dentro de las enfermedades hereditarias, 1 cada 10.000 chicos sin antecedentes previos nacen con esta enfermedad. Esto se debe a que cuanto más grande es el gen, más alta es la probabilidad de que se altere o modifique su secuencia".

Tratamientos sí, cura no, por ahora

En cuanto al tratamiento, pese a que no se cuenta con una terapia curativa, la adecuada medicación y los controles han modificado significativamente la evolución de esta enfermedad. La terapia con esteroides, la terapia física, la utilización de prótesis, evitar el sobrepeso, el apoyo escolar si fuera necesario, la integración del niño y la familia en la sociedad, el cuidado emocional, óseo, respiratorio y cardíaco han disminuido notablemente la progresión de la enfermedad y las complicaciones, mejorando significativamente la calidad de vida.

"A medida que el niño va creciendo requiere de más ayuda, como puede ser una silla de ruedas o asistentes domiciliarios y escolares, debido a las dificultades que presenta para realizar las tareas de la vida diaria", manifestó Ordóñez.

"Es fundamental el abordaje multidisciplinario, con la incorporación de distintas terapias y controles de acuerdo a las necesidades de cada paciente. Nunca hay que olvidar que es un niño que tiene una enfermedad muscular y no una Distrofia Muscular en un niño", completó la doctora Mesa.

Agenda

Con el objeto de concientizar en la sociedad sobre "Duchenne", una enfermedad neuromuscular genética que afecta a varones, la Asociación Distrofia Muscular (ADM), a través de su Programa Familias Duchenne (PROFAD), realizará una Caminata Saludable el domingo 9 de septiembre, a las 10 horas, en el Rosedal de Palermo.

La caminata, cuya participación es libre y gratuita, partirá desde la Estación Saludable, sita en la calle Iraola, esquina avenida Sarmiento.

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