Esta es la “mutación paisa” del alzhéimer que descubrió el colombiano Francisco Lopera y lo convirtió en una figura en el mundo de la ciencia

El campo de la ciencia sigue lamentando la muerte del científico colombiano Francisco Lopera, que pereció en la mañana del martes 10 de septiembre por cuenta del fuerte cáncer que lo aquejaba y que dejó un gran legado para descubrir una posible cura contra la enfermedad del olvido o Alzheimer.

De hecho, el doctor Lopera dedicó más de cuarenta años de su vida a estudiar la llamada “mutación paisa” del Alzheimer, un hallazgo que todavía se considera como el que podría ser la clave para desarrollar una cura para esta enfermedad neurodegenerativa.

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Lopera fue el reconocido director del Grupo de Neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia. Sus investigaciones comenzaron en la década de 1980, cuando recibió a un paciente de Belmira que presentó síntomas inusuales para su edad, desencadenando una investigación profunda que ha tenido un gran impacto en el ámbito médico global.

Desde aquel primer caso encontrado en el Hospital Universitario San Vicente Fundación, Lopera comenzó a notar patrones hereditarios en familias del norte de Antioquia. Su descubrimiento más notable fue una mutación en el cromosoma 14, una variante autosómica dominante que afecta a una gran cantidad de personas en esta región del país.

El genoma en cuestión se denominó ‘mutación paisa’ o presenilina E280A. A lo largo de esas cuatro décadas observaron un patrón particular asociado a este gen: provoca el desarrollo temprano de la enfermedad en personas menores de 45 años y una muerte prematura en torno a los 60 años.

En una entrevista con Radio Ambulante, Lopera relató que sus esfuerzos fueron el resultado del trauma que vivió cuando uno de sus seres más queridos sufrió por la enfermedad de Alzheimer. “Me hice la promesa de que cuando fuera médico haría lo posible para que ninguna abuela sufriera lo que sufrió la mía de llegar a no reconocer a sus propios hijos”.

Su empeño, además de su gran capacidad intelectual, lo llevó en los años 80 a ubicar la variante paisa en el panorama internacional y, en 1995, se comprobó que estaba asociada con una mutación en el cromosoma 14.

“Con ese diagnóstico nos fuimos para Belmira a investigar las historias de demencia de esos familiares y de esa manera reconstruimos la primera familia colombiana con una forma genética de demencia hereditaria tipo alzhéimer”, comentó Lopera en diálogo con El Colombiano. Esto lo llevó a descubrir otros casos similares en municipios cercanos como Yarumal y Angostura.

El doctor Lopera explicó que esta mutación genética afecta a aproximadamente seis mil personas dentro de un grupo familiar aislado, conocido como la mutación paisa. De estas seis mil personas, alrededor de mil doscientas aún viven y enfrentan un alto riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer en los próximos años.

Lopera resaltó que esos mil doscientos individuos viven con la certeza de padecer la enfermedad, con síntomas que comienzan a manifestarse a los 44 años y progresan rápidamente hacia una demencia más grave en torno a los 49 años.

El avance logrado por Lopera fue tan importante que el 14 de abril pasado recibió el prestigioso Potamkin Prize for Research in Pick’s, Alzheimer’s, and Related Diseases de la Academia Americana de Neurología.

Este reconocimiento internacional, comparado con el Premio Nobel en el ámbito de las enfermedades neurodegenerativas, lo posicionó como el primer latinoamericano en recibir dicho galardón.

“La familia lo trajo porque perdía la memoria y estaba cambiando de comportamientos. A raíz de eso ya no podía trabajar, se embolataba para ir a ordeñar las vacas o hacer las labores en el campo”, señaló en su momento a Radio Ambulante. La constatación de que estos síntomas se manifestaban antes que en las formas tradicionales de Alzheimer lo llevó a enfocar su investigación en las bases genéticas de la enfermedad.

La muestra de familias estudiadas por Lopera es la más grande del mundo en cuanto al Alzheimer genético. Aunque podría parecer desalentador, esto representa una oportunidad inigualable para comprender y tratar esta condición.

Lopera documentó hasta 25 familias, haciendo un trabajo riguroso que culminó en importantes reconocimientos científicos. Su travesía científica no solo ha abierto puertas para un posible tratamiento eficaz contra el Alzheimer, sino también para otras enfermedades neurodegenerativas.