O direito de ser diferente: cerca de 120 meninos nascem a cada ano com síndrome de Down na Argentina

A síndrome de Down é uma alteração genética, não é uma doença. Para promover a integração, especialistas da Sociedade Argentina de Pediatria (SAP) solicitaram informações com o objetivo de promover a inclusão e respeitar as diferenças e o direito das pessoas com essa condição de serem diferentes, por ocasião do Dia Mundial da síndrome de Down, que é comemorada todo dia 21 de março.

“O Dia Mundial é sempre uma boa oportunidade para enfatizar que o acompanhamento precoce e a estimulação são determinantes de uma boa evolução ao longo da vida. São meninos e meninas como qualquer outro, mas não são eternamente crianças. São bebês, depois crianças, adolescentes, jovens e depois adultos com síndrome de Down e em todas as fases merecem inclusão e tratamento igual”, disse o Dr. Fernando Burgos, pediatra especializado no tratamento de crianças com síndrome de Down e membro do Subcomitê de Mídia e Comunicação da Sociedade Argentina de Pediatria.

De acordo com o Registro Nacional de Anomalias Congênitas (RENAC), aproximadamente 120 crianças nascem anualmente na Argentina com síndrome de Down, que decorre de uma prevalência de 17,26 por 10.000 nascimentos, representando uma população de aproximadamente 5.000 indivíduos em todo o país.

As células do corpo humano têm 46 cromossomos distribuídos em 23 pares. Pessoas com síndrome de Down têm três cromossomos no par 21 em vez de ambos, como de costume, por isso também é conhecido como 'trissomia 21'. Os cromossomos são as estruturas que contêm DNA, que é o principal constituinte do material genético dos seres vivos ou parte dele.

Embora não exista uma causa única, os fatores de risco que aumentam a probabilidade de seu desenvolvimento incluem a idade avançada da mãe, que os pais carregam a translocação genética que a desencadeia e já tiveram um filho com síndrome de Down.

“É a doença genética mais comum em humanos; geralmente afeta o desenvolvimento do cérebro e do corpo e é a principal causa de deficiência intelectual; também pode causar problemas médicos, como distúrbios digestivos ou doenças cardíacas”, disse o Dr. Burgos.

Pessoas com síndrome de Down correm mais risco de desenvolver certas doenças e problemas de saúde do que pessoas sem síndrome de Down. Muitas dessas doenças associadas podem exigir cuidados imediatos ao nascimento, tratamento ocasional durante a infância e adolescência e tratamento a longo prazo ao longo da vida. Portanto, é importante manter verificações regulares com o pediatra, que avaliará cada situação e tratará das diferentes interconsultas correspondentes, encaminhando-a, trabalhando em equipe com o especialista que corresponde em cada caso, como exames visuais, de desenvolvimento, nutricionais, entre outros, como fazer um monitoramento e melhorar a saúde e a qualidade de vida do paciente e de sua família.

Dependendo de cada caso particular, eles participam do atendimento médico de uma criança com síndrome de Down sob a coordenação do pediatra assistente, um grupo de profissionais de saúde que inclui o psicólogo, neurologista, endocrinologista, cardiologista, cinesiologista, especial educadores, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta e assistentes sociais.

“O mais importante é o vínculo da criança com a família, pelo qual se destaca a figura do psicólogo, que terá a tarefa de colaborar para estruturar esse bom vínculo. Compreender por família não apenas seu grupo mais próximo, composto por pais e irmãos, mas também sua família extensa, com avós, tios e primos. Um bom vínculo entre a criança e seu ambiente promove seu desenvolvimento maturativo, que é o que lhes permitirá interagir e se integrar melhor com seu ambiente”, disse o Dr. Manuel Maza, pediatra e neurologista pediátrico, membro do Comitê de Deficiência do Sociedade Argentina de Pediatria.

Na época da adolescência, é necessário avaliar e acompanhar a criança diante das mudanças típicas dessa fase da vida, mudanças que têm a ver com hormônios, atitudes e desenvolvimento emocional; nesta fase, mais do que nunca, ressalta-se a importância da escolarização e da socialização.

“Crianças, adolescentes e adultos com síndrome de Down também precisam dos mesmos cuidados médicos de rotina que todos os outros, desde vacinas que todas as crianças recebem até aconselhamento em saúde reprodutiva e cuidados cardiovasculares para adultos. Como todo mundo, eles se beneficiarão de atividade física regular, alimentação saudável e ter uma vida social ativa”, disse a Dra. Angela Nakab, especialista em pediatria e adolescentes, também membro do Subcomitê de Mídia e Comunicação da SAP.

Para diagnosticar a presença ou não de alteração cromossômica no feto durante o pré-natal, existe um estudo denominado 'biópsia coriônica ou amniocentese', que consiste na obtenção de uma amostra da placenta ou líquido amniótico por meio de uma punção na barriga da mãe. É a única maneira de saber com segurança se o feto é afetado ou não por uma doença cromossômica. Esses testes não são isentos de risco, portanto, são recomendados apenas em mulheres com maior que 1 em 100 probabilidade de ter um filho com essa anormalidade genética.

“Saber se seu bebê tem uma trissomia pode ser benéfico tanto para os pais quanto para a criança, pois permite planejar um atendimento personalizado e multidisciplinar. Em alguns casos, é possível decidir o melhor local e hora para o nascimento. Também ajuda a família e os médicos a se prepararem para a chegada desse bebê”, disse o Dr. Maza.

Para saber quando essas biópsias invasivas devem ser consideradas, um teste chamado triagem combinada é oferecido pela primeira vez, que inclui um exame de sangue entre as semanas 9 e 13 de gravidez para determinar a concentração sanguínea de dois hormônios produzidos pela placenta (PAPP-A e beta-hCG gratuito), uma ultrassonografia especializada entre as semanas 11 e 13 para analisar detalhadamente a anatomia inicial do bebê, que analisa alguns marcadores característicos e - finalmente - uma análise computadorizada que tabula todos os dados obtidos e calcula a probabilidade de o bebê risco de desenvolver Down síndrome.

Geralmente, com base neste “pré-diagnóstico”, que é alcançado através de um software informatizado especialmente desenvolvido, 9 em cada 10 pacientes receberão uma avaliação de risco inferior a 1 em mil casos, grupo considerado de baixo risco, o que permitirá evitar estudos genéticos adicionais.

“Para os casos confirmados, ou após o nascimento com diagnóstico de síndrome de Down, geralmente recomendamos que os casais façam contato com outros pais que vivenciaram essa experiência, pelo que é muito positivo que eles se dêem a oportunidade de visitar a associação de Down pacientes com síndrome mais próximos de seus, onde eles responderão suas perguntas e aprenderão mais sobre aqueles que vivem com essa condição e como eles se relacionam com seus parentes. É muito enriquecedor conhecer outras experiências e ver como flui a relação entre a criança e a família, situação que vemos diariamente em nossas clínicas. Eles são filhos amorosos e absolutamente nobres. Segundo os próprios protagonistas, é um amor difícil de explicar em palavras”, concluiu Dr. Burgos.

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