Según detalló el Hospital Ruber Internacional, la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 implica una mayor predisposición biológica al Alzheimer de aparición temprana en personas con síndrome de Down. "A los 40 años casi todos presentan cambios neuropatológicos compatibles con la enfermedad y, a los 50, más del 30 por ciento desarrolla síntomas clínicos", expresó el director de la Unidad de Epilepsia del centro, Antonio Gil-Nagel, en declaraciones recogidas por el mismo hospital. Sobre esta base, los expertos consideran indispensable implantar un seguimiento clínico personalizado desde el nacimiento, especialmente ante un diagnóstico precoz, con el objetivo de prevenir y tratar posibles complicaciones de origen cardíaco, neurológico y otros trastornos asociados.
De acuerdo con información publicada por el Hospital Ruber Internacional, los avances en el campo médico han facilitado la identificación habitual del síndrome de Down en la etapa fetal. El cardiólogo pediátrico Federico Gutiérrez-Larraya, de dicha institución, subrayó que cerca del 50 por ciento de los niños con este diagnóstico presenta cardiopatías congénitas, las cuales comparten incidencia con pacientes ajenos a esta condición. Muchas de estas alteraciones pueden requerir intervenciones quirúrgicas o procedimientos a través de catéter. El especialista puntualizó que el pronóstico ha mejorado sustancialmente en las últimas décadas, favorecido por el diagnóstico temprano y el desarrollo de nuevas técnicas y procedimientos. "Ahora es posible ofrecer a muchos pacientes una vida prácticamente normal", afirmó Gutiérrez-Larraya, según reportó el hospital.
El seguimiento continuado resulta clave no solo para detectar y tratar los problemas cardíacos, sino también para controlar otras afecciones frecuentes en personas con síndrome de Down. La coordinadora de la atención pediátrica en la Unidad Integral de Síndrome de Down y necesidades especiales del Hospital Ruber Internacional, María Ángeles Donoso, explicó que la apnea del sueño, los trastornos digestivos, alteraciones endocrinas, autoinmunes y riesgos incrementados de deterioro cognitivo son motivos recurrentes de consulta. Con el envejecimiento, surgen complicaciones visuales, auditivas u ortopédicas, así como una mayor incidencia de Alzheimer prematuro.
El jefe del Servicio de Pediatría y Adolescencia del hospital, José Casas, enfatizó en la necesidad de revisiones periódicas desde la infancia. "La vista y el oído, así como las alteraciones autoinmunes del tiroides o la enfermedad celíaca, deben controlarse al menos una vez al año o en cuanto aparezca algún síntoma sospechoso", detalló Casas, según consignó el Hospital Ruber Internacional. Estas revisiones permiten detectar a tiempo posibles complicaciones y adaptar el tratamiento a las necesidades concretas de cada paciente.
Desde la perspectiva neurológica, cerca del 10 por ciento de las personas con síndrome de Down desarrolla epilepsia, reveló Antonio Gil-Nagel. En la infancia, los episodios suelen presentarse de forma leve, aunque en algunos casos se diagnostican síndromes más complejos, como el de West o Lennox-Gastaut. En edades avanzadas, la epilepsia puede asociarse al deterioro cognitivo, reforzando la necesidad de contar con una supervisión médica continuada y especializada.
Los profesionales del Hospital Ruber Internacional remarcaron la importancia de garantizar una atención integral, basada en la evidencia científica y la investigación clínica. En el contexto del Día Mundial del Síndrome de Down, que se conmemora este sábado, destacaron que la actualización permanente de métodos diagnósticos y terapéuticos, sumada a un enfoque centrado en la persona y sustentado en valores humanistas, contribuye a mejorar la calidad de vida de pacientes y familiares.
El hospital colabora con organizaciones especializadas de distintos niveles, como asociaciones de pacientes, fundaciones de investigación, grupos de apoyo y colectivos de familiares con experiencia, con el objetivo de adaptar la atención a las necesidades concretas de cada población. Según expresó María Ángeles Donoso, resulta imprescindible acercar los últimos avances en salud y promover el acceso equitativo al conocimiento y la innovación. "Estamos en un momento de la historia de la medicina en el que la innovación y el conocimiento crecen de forma exponencial, y es fundamental hacerlos accesibles con plenas garantías metodológicas, éticas y legales", concluyó la doctora Donoso, según reportó el Hospital Ruber Internacional.
La creación de unidades integrales, como la del propio Hospital Ruber Internacional, responde a esta visión y ofrece un abordaje multidisciplinar que contempla desde el nacimiento hasta la vida adulta. El contacto continuo entre especialistas en cardiología, neurología, endocrinología, pediatría y otras áreas, junto con la implicación de familiares y la colaboración con asociaciones, permite anticipar complicaciones y optimizar los recursos disponibles para cada paciente. Como informaron los expertos en el centro, el desafío principal reside en seguir evolucionando los protocolos de atención y garantizar el acceso sistemático a los últimos avances médicos a todas las familias que lo necesiten.
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