Cómo es vivir con una enfermedad "poco frecuente"

La enfermedad de Christian Fritz de 25 años conmovió a todos. Nació con el síndrome de Proteus, también conocido como el síndrome de Elefante que afecta aproximadamente a una persona en un millón. ¿Por qué?

Está catalogado como una EPOF (Enfermedad Poco Frecuente) que son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.

"En este caso se caracteriza por un sobrecrecimiento progresivo rápido que compromete distintas partes del cuerpo, siendo los más afectados el esqueleto, la piel, el tejido adiposo y el sistema nervioso central. Generalmente se presenta al nacer en los primeros meses con una evolución severa que puede comprometer la vida tempranamente", explican a Infobae las doctoras Silvia Caino y Virginia Fano del Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital Garrahan.

El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido y la Organización Mundial de la Salud estima que mundialmente hay entre 6 mil y 8 mil enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%.

El diagnóstico se basa en la presencia de los criterios clínicos: "En el síndrome de Proteus se ha encontrado una mutación somática en mosaico del gen AKT1 en más del 90 por ciento de los individuos que cumplen dichos criterios. Al ser esta condición de manifestación tan variable es recomendable el seguimiento por un grupo multidisciplinario para adecuar las terapéuticas a cada caso", agregan las especialistas del Garrahan, en dónde atienden a niños con síndromes de hipercrecimiento asimétrico en forma multidisciplinaria.

Vivir con una EPOF

La primera problemática es que los pacientes no cuentan con la adecuada y suficiente información sobre la patología que los afecta, sumado a que en el país son muy pocos los centros de atención especializados.

El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital en muchos casos, ya que la falta de ello puede dejar secuelas irreversibles, y hasta inclusive, algún grado de discapacidad.

Christian es un ejemplo de ello. Se realiza diálisis desde el 2012 debido a la falla de ambos riñones, no puede caminar más de cinco metros solo y su madre no puede trabajar en horarios fijos porque tiene que cuidar de su hijo la mayor parte del día. Las EPoF producen un alto impacto emocional en la vida de los individuos y su familia.

Aún así, obtuvo su título como periodista deportivo y trabaja en Cáritas.

Historia de vida

"¿Por qué a mi hija?". Luciana Escati es mamá de una hija que sufre una enfermedad "rara" -como se lo llama en inglés Rare Disease- Pero además, es quien creó la Fundación Mas Vida, que tiene como meta aportar un granito de arena a favor de niños y adultos. Su historia.

"Hace poco más de un año a mi hija le diagnosticaron una enfermedad inflamatoria intestinal, hasta la actualidad no posee un nombre específico. Hoy debemos llamarla 'Colitis Indeterminada'. No es sencillo, ya que desde el comienzo ha sido un camino desconocido lleno de nerviosismo, ansiedad y angustia. Donde la pregunta constante fue: '¿Por qué a mi hija?' La búsqueda de información me ayudó a conocer más sobre esta enfermedad y comprender que el mundo no termina con ese diagnóstico, que la vida continúa y que su calidad de vida puede calificar como muy buena".

"Nuestro fin como padres es acompañarlos y acercarles las herramientas necesarias para obtener una adecuada calidad de vida y bienestar emocional. Ellos, gracias a su inocencia, no proyectan a largo plazo, no se sentencian al futuro imaginario. Simplemente viven lo que les toca vivir y dejan que el tiempo y nosotros los guiemos en el camino. Me costó tiempo comprenderlo así. Hoy me pregunto: '¿Por qué no?' esto es la vida. Un desafío constante".