Científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts, EE.UU, lograron demostrar que es posible hallar una forma natural de desactivar el cromosoma responsable de la trisomía del cromosoma 21, también conocida como "síndrome de Down", un trastorno genético caracterizado por un deterioro cognitivo.
Los resultados del estudio, publicados en la revista Nature, ofrecen nuevos modelos celulares para desarrollar posibles técnicas de tratamiento, según los investigadores.
¿De qué manera? Aprovechando un mecanismo que tiene la propia naturaleza. "Existe un gen en el cromosoma X llamado XIST (X-inactivation gene) que normalmente se encarga de apagar uno de los dos cromosomas X que se encuentran en las células femeninas, haciendo la expresión de los genes ligados a X similar a la de los hombres, que tienen un sólo cromosoma X", afirmó la autora principal del estudio, Jeanne B. Lawrence, profesora de biología celular y del desarrollo en la Universidad de Massachusetts.
"La última década ha sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos de un solo gen a partir de células in vitro, y en varios casos también de avances en ensayos clínicos y en vivo", detalla Lawrence.
Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, lo que supone un total de 46 en cada célula. Las personas con síndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21, y esta trisomía 21 es responsable de discapacidades cognitivas, un inicio temprano del Alzheimer y otras enfermedades.
A diferencia de los trastornos genéticos causados por un solo gen, la corrección genética de un cromosoma entero en células trisómicas todavía es imposible, incluso en células cultivadas.
La aplicación más inmediata del descubrimiento es poder estudiar cómo el cromosoma extra afecta el desarrollo de las células, según Lawrence.
"Esperamos que, a largo plazo, la terapia cromosómica pueda aplicarse a algunos aspectos de la enfermedad", dijo. Eso podría ocurrir dentro de una década, añadió.
Debido a que la técnica no funcionaría en todas las células del cuerpo, la terapia génica basada en este trabajo solo podría ser utilizada para lograr efectos específicos, tales como la reducción del riesgo de cánceres de la sangre.
Incluso una terapia génica para el síndrome de Down no garantiza una curación segura, señaló.
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