Inmunodeficiencias primarias: qué son y cómo se las puede reconocer a tiempo

El diagnóstico correcto de las por inmunodeficiencia primaria (IDP) comienza por prestar atención a varias señales de alerta que se presentan y con una buena evaluación por parte del pediatra. Un especialista en el sistema inmunológico (inmunólogo) también puede ayudar al diagnóstico y tratamiento.

Hay una variedad de opciones de tratamiento para los pacientes inmunodeficientes. Como mínimo, las infecciones recurrentes pueden ser tratadas con antibióticos que pueden ayudar a prevenir los daños causados por una enfermedad crónica. Otra intervención importante del tratamiento es la terapia con Gammaglobulina intravenosa o subcutánea que permite la sustitución de los anticuerpos que el cuerpo no puede producir por sí mismo. En otros casos, los trasplantes de médula ósea o la terapia génica, u otros tratamientos alternativos pueden ser apropiados.

Los niños que no reciben tratamiento adecuado y oportuno por las inmudeficiencias primarias presentan infecciones constantes que afectan distintos órganos como el pulmón y los oídos. Las infecciones en oídos, por ejemplo, generan pérdida de audición y pueden condicionar la necesidad de aparatos para la sordera.

Cuando hay problemas repetitivos en pulmones (neumonías), puede ocasionarse un daño permanente y crónico que ponga en peligro la vida del niño afectado y disminuya su crecimiento y desarrollo normal. También, si se detecta una absorción inadecuada de alimentos,  presentará desnutrición, pérdida de peso y baja talla, sin olvidar que pueden ocurrir infecciones crónicas en huesos (osteomielitis) y que, incluso, algunos casos pueden complicarse y dar origen a septicemia (infección generalizada) y ciertos tipos de cáncer (linfoma).

Por lo tanto, el diagnóstico precoz y el tratamiento de la enfermedad es esencial para prevenir las infecciones que causarán un daño permanente.

Signos de alerta de las Inmunodeficiencias Primarias (IDP)

Si usted o alguien que conoce presentó dos o más de los siguientes signos de alerta, consulte con el médico pediatra u especialista para determinar si es posible que se trate de una enfermedad por inmunodeficiencia primaria.

Signo N° 1: Cuatro o más infecciones nuevas en el oído (otitis) en 1 año

Signo N° 2: Dos o más sinusitis graves en 1 año

Signo N° 3: Dos o más meses tomando antibióticos con poca mejoría

Signo N° 4: Dos o más infecciones pulmonares (neumonías) en 1 año o 1 neumonía en dos años consecutivos

Signo N° 5: Dificultades para crecer o aumentar de peso normalmente

Signo N° 6: Abscesos (colección de pus) recurrentes por debajo de la piel o en órganos

Signo N° 7: Infección por hongo (Candidiasis / Muguet) persistente en la boca o en la piel después del año de vida

Signo N° 8: Necesidad de antibióticos endovenosos para curar una infección

Signo N° 9: Dos o más infecciones profundas o severas

Signo N°10: Diarrea persistente o crónica con pérdida de peso de causa no conocida

Signo N°11: Episodio o enfermedad autoinmune (ataque inmune a algo propio del cuerpo)

Signo N°12: Ciertas infecciones virales a repetición (Herpes, Condilomas)

Signo N° 13: Enfermedades hematológicas no claras

Signo N°14: Algún familiar con Inmunodeficiencia Primaria

Llega a la Argentina una prestigiosa organización especializada

La Fundación Jeffrey Modell es una organización que fue fundada en 1987 por Vicki y Fred Modell en memoria de su hijo Jeffrey, quien murió a los 15 años por graves complicaciones derivadas de una inmunodeficiencia primaria. Esta fundación, cuenta con más 60 centros en 56 países e inaugura el primer centro en nuestro país que funcionará en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez de la ciudad de Buenos Aires, con el fin de promover el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado de las inmunodeficiencias primarias.

Las IDP afectan a más de 10 millones de personas en todo el mundo y representan un grupo diferente  de enfermedades que resultan de una o más anormalidades del sistema inmune, en su mayoría con carga genética bien determinada. Presentan variedad en la severidad clínica y se manifiestan a través de infecciones recurrentes debido a gérmenes comunes y/u oportunistas. Es fundamental realizar un diagnóstico temprano de estas enfermedades para poder dar curso a su tratamiento ya que las formas más graves de las IDP se detectan con mayor frecuencia en los niños.

En la Argentina ya se registraron más de 2.000 personas que sufren alguna de las más de 200 variantes de inmunodeficiencias primarias, que en su mayoría se manifiestan durante la infancia y en conjunto, son más frecuentes que las leucemias y linfomas juntos.

"Existe un alto subdiagnóstico de las inmunodeficiencias primarias en los niños y jóvenes que sufren esta enfermedad", comentó Vicki Modell, co-fundadora de la Jeffrey Modell Foundation. "Esta enfermedad irrumpe en sus actividades, deteriora sus planes, y destruye sus sueños. Nos sentimos honrados que una institución de renombre como el Hospital de Niños Ricardo Gutierrez se haya unido a nuestra red de más de 100 centros mundiales", destacó Modell.

Desde este mes, la Fundación Jeffrey Modell, funcionará en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez bajo la dirección de la doctora Liliana Bezrodnik, coordinadora del Grupo de Trabajo de Inmunología de dicha institución.