?Es la enfermedad genética, hereditaria, autosómica recesiva más frecuente en la raza blanca?, explicó el doctor Omar Pivetta, médico genetista, y agregó que la causa es una mutación del gen CFTR, que interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco.
En líneas generales,
La dificultad para respirar es el síntoma más común, ?por la infección pulmonar crónica que provoca en la mayoría de los casos?, aclaró el especialista.
La
: una de cada 30 personas es portadora sana de la mutación genética. Esto se debe a ?la constitución de nuestra población, predominantemente caucásica?, resaltó Pivetta. Su diagnóstico precoz es fundamental, tanto que ?el 70% de los niños que no reciben ninguna atención mueren antes de cumplir el año, mientras que, con los tratamiento que existen hoy en día, el 50% vive más de 46 años?, según el genetista.
En la detección juega un papel central una de las manifestaciones típicas de la enfermedad fibroquísitca: las grandes concentraciones de sal en el sudor y a través de la piel, motivo por el cual se la conoce también como ?la enfermedad del beso salado?. A partir de esta observación se inventó la prueba del sudor, tan indispensable como ausente.
Hay varios métodos para detectar la enfermedad fibroquística; el primero de ellos, obligatorio desde hace unos años, es el examen de screening neonatal.
. Pero este examen no es suficiente para confirmar el diagnóstico, y aquí entra en escena el ?Test del sudor?.
La prueba demora alrededor de 40 minutos y arroja la concentración anormal de sal que elimina el organismo en la transpiración. Se prescribe para niños que tuvieron un screening neonatal positivo, o para cualquier niño o adulto con síntomas sospechosos.
A pesar de la efectividad de este estudio, Pivetta se lamentó de que "en pocos lugares se realiza correctamente". "En Capital Federal, por ejemplo, no hay más de tres lugares donde se haga de modo confiable, y en el total del país son menos de 10 los sitios. Lo fundamental es que se haga, y nosotros acá lo hacemos correctamente", afirmó.
: "En verano se le da más agua y más sal al paciente, porque tiene más riesgo de sufrir golpes de calor y deshidratarse. Y, para dar solución a la infección pulmonar, se aplican nebulizaciones y kinesioterapia para liberar la mucosidad".
Enfatizó la importancia de detectar el problema a tiempo, para evitar "errores terapéuticos, pérdida de tiempo y un mayor daño pulmonar".
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