Un chico de 18 años mide casi dos metros y no sabe cuándo dejará de crecer: el síndrome de Sotos afecta a su desarrollo y a su salud cardíaca
El adolescente fue diagnosticado a los dos años y ha tenido problemas de corazón desde entonces
Pepe Navarro manda un mensaje a la 'superviviente' Ivonne Reyes: "Que gane mucho dinero y que llegue viva"
Pepe Navarro acudió a un evento benéfico para enfermedades raras, habló sobre su relación con Verónica Schmidt y lanzó un irónico comentario sobre el paso de Ivonne Reyes por televisión, deseándole éxito económico y resistencia ante las dificultades
Diego Manrique, de su admiración por su madre, Isabel Gemio, al ejemplo de vida de su hermano Gustavo
Reservado y fuera de la atención pública, el hijo menor de la reconocida periodista habla por primera vez ante las cámaras sobre el esfuerzo familiar y la inspiración que le brinda su entorno, destacando valores, resiliencia y el compromiso solidario
Isabel Gemio rompe a llorar al revelar el avance de la enfermedad de su hijo Gustavo: "Ya no puede cenar"
La periodista ha compartido entre lágrimas la difícil situación de Gustavo, quien enfrenta un avanzado estado de distrofia muscular de Duchenne, resaltando la importancia de la investigación científica y el apoyo familiar en la lucha contra enfermedades poco frecuentes
Escocia incorpora la detección de atrofia muscular espinal en el test neonatal obligatorio
La medida se suma a una estrategia que impulsa el cribado genético neonatal más ambicioso de la historia del Reino Unido, ampliando el diagnóstico temprano de enfermedades graves y mejorando las oportunidades de tratamiento en la infancia
Los pacientes de piel de mariposa, a la espera del medicamento que puede cambiarles la vida: “Hasta que no llegue, no lo creo”
La Junta de Andalucía no puede dar fechas exactas de cuándo se tendrá disponible el tratamiento, pero aclaran que es inminente y que “no será cuestión de meses”
Isabel Gemio presume del lado más solidario de sus amigos gracias a su Fundación
Rodeada de figuras reconocidas del panorama nacional y junto a sus hijos, la periodista celebra el aniversario de la tradicional cena benéfica para recaudar fondos en apoyo a la investigación de enfermedades poco frecuentes, agradeciendo la generosidad de su entorno
Detectan por primera vez la transmisión de una enfermedad rara por un donante de esperma en España
Una mutación genética asintomática en un donante anónimo ha sido el origen de que varias personas desarrollen una grave enfermedad
El Hospital Sant Joan de Déu llama a una "financiación estable" de su red para el abordaje de patologías raras en niños
La continuidad de programas como 'Únicas' y 'ExplorER', según expertos, resulta vital para garantizar la equidad en la atención de menores con enfermedades poco frecuentes, impulsar la investigación y mejorar el acceso a terapias innovadoras y diagnóstico temprano
Nicolás, el niño que habla parpadeando tras sobrevivir a un tumor cerebral: su familia pide ayuda para los gastos médicos
Una necrosis tras la radioterapia dejó al niño con tetraplejia cuando tenía 10 años
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