La odisea diagnóstica de los pacientes con enfermedades poco frecuentes

En Argentina más de 3,5 millones de personas sufren una patología “rara” que suele manifestarse en la infancia. Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) para dar visibilidad y que puedan ser detectadas de forma temprana. ¿Por qué tardan años en acceder a un tratamiento?

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Se considera  enfermedad rara o poco frecuente (EPOF)  a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes (Getty)
Se considera enfermedad rara o poco frecuente (EPOF) a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes (Getty)

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) engloban, tal como lo indica su nombre, a patologías consideradas “raras” por los expertos porque afectan a menos de una persona cada 2.000 habitantes. Suelen ser poco conocidas por la mayoría de la población por su baja prevalencia y es habitual que los pacientes lidien mucho tiempo con diagnósticos incorrectos y/o tardíos que derivan en tratamientos ineficaces hasta lograr identificarlas.

Son raras y necesitan cobrar visibilidad para ser diagnosticadas. Por eso, el último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes para concientizar y divulgar información de estas dolencias muy poco comunes. Esta fecha atípica, que cambia según si el año es bisiesto o no, se eligió a propósito, para remarcar su particularidad y excepcionalidad.

La dificultad para identificarlas y arribar al diagnóstico que allane el camino a un tratamiento temprano, se convierte la mayoría de las veces en una odisea para los pacientes, quienes pueden pasar años peregrinando entre consultorios médicos, hasta saber con precisión qué los enferma.

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) señala que la mayoría de estas enfermedades afectan a menos de 1 en 1.000.000 de habitantes, y la cifra de EPOF definidas clínicamente asciende a más de 10.000 patologías a nivel global, incluyendo las de origen genético, ciertos tipos de cáncer y aquellas patologías por infecciones o intoxicaciones bacterianas o virales.

FADEPOF estima que 3,6 millones de argentinos viven con al menos una enfermedad poco frecuente, esto significa que las EPOF -que son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales- afectan a una de cada 13 personas y, en promedio, a una de cada 4 familias.

Un enorme paso en Argentina para el reconocimiento de las enfermedades poco frecuentes es la Ley N° 26.689, sancionada en junio de 2011, que establece el Programa Nacional de EPOF dentro de las competencias del Ministerio de Salud de la Nación y una lista de 5.885 enfermedades catalogadas como poco frecuentes.

(IStock)
(IStock)

Detectar, diagnosticar, iniciar un tratamiento: esta tríada es uno de los pilares fundamentales del sistema de salud público y privado para hacer frente a las enfermedades. Pero las EPOF, que en algunos casos afectan tejidos muy específicos, mientras que en otros involucran sistemas completos del cuerpo, presentan características variables y poco comunes que dificultan el camino de cada paciente para sanar o, en caso de no haber cura, de mejorar su calidad de vida y aliviar los síntomas.

“La odisea diagnóstica de los pacientes se refiere al peregrinaje y el largo recorrido que las personas con enfermedades poco frecuentes hacen por distintos consultorios y distintas especialidades desde el momento de la identificación de los primeros síntomas, que en los pacientes pediátricos suele ser identificados por los padres, hasta el momento del diagnóstico definitivo, que puede demorar meses, años e incluso décadas”, explicó a Infobae el doctor Alberto Dubrovsky, director de Neurología y Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro.

Además, como la mayoría de las EPOF tienen origen genético, el diagnóstico se confirma con un estudio molecular, muchas veces de alta complejidad, lo que dificulta aún más su detección temprana.

En el marco del Día Mundial de estas patologías, desde FADEPOF proponen “una hoja de ruta” para enfermedades poco frecuentes en Argentina, una iniciativa que propone reunir información que pueda ser consultada por profesionales de salud en todo el país e impulse la coordinación de políticas de salud de las distintas provincias.

“Reuniendo la información y mejorando su acceso, se acortarían los tiempos al diagnóstico y cada paciente sería inmediatamente derivado al centro de referencia formado y con experiencia en el manejo de su enfermedad, en lugar de perder tiempo, recursos, energía y salud yendo de médico en médico sin encontrar las respuestas que necesita”, sostuvo Roberta Anido de Pena, presidente de FADEPOF.

Enfermedades poco frecuentes en la infancia

La mayoría de las EPOC afectan a menos de 1 en 1.000.000 de habitantes  (Imagen Ilustrativa Infobae)
La mayoría de las EPOC afectan a menos de 1 en 1.000.000 de habitantes (Imagen Ilustrativa Infobae)

Consultado por Infobae, el doctor Alejandro Fainboim, médico pediatra experto en enfermedades poco frecuentes y jefe del Hospital de Día Polivalente del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez de la Ciudad de Buenos Aires, destacó que “entre el 5 y el 10% de la población pediátrica puede sufrir una EPOF”.

En diálogo con Infobae, describió: “Las EPOF son enfermedades graves o muy graves, degenerativas, tienen una alta mortalidad, y se presentan en la edad pediátrica, es decir que son enfermedades pediátricas y este es un concepto importantísimo. Muchas de ellas pueden identificarse en la adultez porque el organismo ya no puede manejar o soportar esa sobrecarga de tóxicos o de sustancias que no pueden ser metabolizadas y hacen expresión clínica”.

Al hablar de enfermedades raras que afectan a niños, y que en muchos casos pueden ser discapacitantes, el pediatra subrayó la importancia de acompañar tanto al paciente como a su familia, porque un paciente que recibe un abordaje terapéutico temprano y multidisciplinario, va a mejorar su calidad de vida en la infancia, algo que lo marcará por el resto de su vida adulta.

La idea fuerza que Fainboim quiere destacar sobre el abordaje terapéutico para esta enfermedades “huérfanas” es que los niños tienen la enfermedad, pero no son la enfermedad, deben ir al colegio y mantener sus actividades sociales todo lo que sea posible: “Los pacientes no son una mucopolisacaridosis, una neurofibromatosis. Los médicos (y las familias) no debemos posicionamos solamente en la enfermedad y en lo que no pueden hacer”.

El desafío de acceder al diagnóstico y tratamiento

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son todas aquellas patologías cuya población afectada es igual o inferior a 1 persona en 2.000 (gentileza AstraZeneca)
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son todas aquellas patologías cuya población afectada es igual o inferior a 1 persona en 2.000 (gentileza AstraZeneca)

Las estadísticas de FADEPOF muestran que, en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años llegar al diagnóstico y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas. Además, se estima que más de 4 de cada 10 pacientes reciben al menos un diagnóstico errado durante este largo peregrinar de consulta en consulta.

No se puede diagnosticar aquello de lo que no se sospecha”, recita un antiguo dicho popular entre los médicos. Y, justamente, una de las dificultades de las EPOF radica en que pueden presentar síntomas muy vagos y generales al principio, lo que presta a la confusión con otras enfermedades o deriva en diagnósticos incorrectos.

“Existe una falta de reconocimiento de estos síntomas por parte del médico generalista que, en muchos casos puede ser un médico pediatra que, por supuesto, obviamente no está al tanto de todas las enfermedades raras que existen y los modos de diagnóstico, que en la gran mayoría se realizan a través de estudios genéticos moleculares”, detalló Dubrovsky.

Debido a esta situación, los expertos coinciden en que el acceso temprano al diagnóstico puede mejorarse com más divulgación tanto a nivel de la comunidad en general como a nivel médico, con educación profesional continua. Porque si bien son enfermedades poco frecuentes, en su conjunto suman una cifra elevada, un conglomerado de 6.000 a 8.000 patologías raras.

Además de la capacitación médica continua, es sumamente importante ante la aparición de síntomas la derivación temprana del paciente al especialista que corresponda: “En el caso de las enfermedades neuromusculares, por poner un ejemplo, es fundamental que el médico tratante oriente al paciente a un profesional de la subespecialidad de la neurología -añadió Dubrovsky- para que pueda llegar al diagnóstico y al manejo de la enfermedad”.

FADEPOF estima que 3,6 millones de argentinos viven con al menos una enfermedad poco frecuente (Imagen ilustrativa Infobae)
FADEPOF estima que 3,6 millones de argentinos viven con al menos una enfermedad poco frecuente (Imagen ilustrativa Infobae)

Otro de los obstáculos que enfrentan estas patologías radica en que muchas se expresan en la niñez, pero los pediatras, en la gran mayoría de los casos, sólo cuentan con modelos de adultos, entonces se enfocan en signos o síntomas que no van a encontrar en el niño o que se van a expresar de distinta manera.

Fainboim remarcó que los niños no son adultos en pequeño, tienen una forma de reaccionar distinta frente a la enfermedad. “No se puede aplicar modelos de adulto para resolver enfermedades pediátricas”, sintetizó.

“Los pediatras nos planteamos a veces cómo lograr el diagnóstico temprano porque, por una cuestión de formación, quizás pensábamos que nunca íbamos a ver una enfermedad poco frecuente. A veces desconfiamos de nuestro índice de sospecha, pero uno tiene que estar atento y armar un buen equipo, tener una muy buena agenda, para que, al sospechar de algún síntoma, se pueda referir al paciente al especialista”, dijo el especialista del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez.

En este punto juega un papel destacado lo que Fainboim llama la técnica de flash, que es la construcción mediante signos y síntomas de un síndrome: “Quizás no podemos poner nombre y apellido a una enfermedad, pero si uno identifica el cuadro sindromático, puede salvarle la vida a estos pacientes”.

Por eso, ante los signos y síntomas de aparición excesivamente invasivas o una forma que no es habitual, se debe pensar que algo está ocurriendo y puede ser grave, de la misma forma que si el médico o la familia observa muchos signos menores en un mismo niño.

Una hoja de ruta para las EPOF

“Las EPOF son enfermedades graves o muy graves, degenerativas, tienen una alta mortalidad, y se presentan en la edad pediátrica, es decir que son enfermedades pediátricas", dijo a Infobae el pediatra Alejandro Fainboim,  experto en enfermedades poco frecuentes y jefe del Hospital de Día Polivalente del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez (Getty Images)
“Las EPOF son enfermedades graves o muy graves, degenerativas, tienen una alta mortalidad, y se presentan en la edad pediátrica, es decir que son enfermedades pediátricas", dijo a Infobae el pediatra Alejandro Fainboim, experto en enfermedades poco frecuentes y jefe del Hospital de Día Polivalente del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez (Getty Images)

En FADEPOF llegan a diario consultas de familias con diagnósticos de enfermedades poco frecuentes que afectan a 1 persona en 1.000.000 de habitantes. “Cuando uno lo dimensiona, es imposible no empatizar con la desesperación que implica saberse parte de una realidad que padecen tan solo 46 personas en todo el país. Debemos hacernos de todas las herramientas posibles para dar respuestas efectivas también a estas personas. En la era de la salud digital, las consultas virtuales a distancia son una herramienta clave para articular una red robusta de atención especializada a nivel nacional y con conexión a otros centros internacionales”, subrayó Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de FADEPOF. .

La necesidad de establecer mecanismos eficientes y uniformes a nivel nacional e internacional para el tratamiento de las EPOF surge ante las dificultades de diagnóstico temprano y acceso a terapias adecuadas. FADEPOF, junto a sus más de 100 organizaciones y grupos de pacientes y familiares, priorizaron las acciones necesarias para encontrar soluciones:

  1. Coordinación entre autoridades de salud nacional y provincial para la implementación uniforme de prácticas y recursos.
  2. Asegurar financiamiento sostenible considerando necesidades específicas y costos asociados.
  3. Implementar sistema eficiente de diagnóstico temprano y registro nacional para EPOF.
  4. Identificar centros especializados para abordaje integral y combatir estigmatización con atención biopsicosocial.
  5. Fomentar investigación y desarrollo de tratamientos innovadores en colaboración con instituciones y la industria farmacéutica.
  6. Desarrollar programas de actualización para profesionales y sensibilizar a la sociedad sobre desafíos de las EPOF.

Los tratamientos de las EPOF

En los últimos 13 años, desde la sanción de la Ley N° 26.689 , Argentina avanzó en el reconocimiento de que las enfermedades poco frecuentes deben formar parte de las políticas de salud pública (Getty)
En los últimos 13 años, desde la sanción de la Ley N° 26.689 , Argentina avanzó en el reconocimiento de que las enfermedades poco frecuentes deben formar parte de las políticas de salud pública (Getty)

“Cuando hablamos de tratamientos para enfermedades poco frecuentes en general nos estamos refiriendo a opciones terapéuticas que modifican el curso evolutivo de la enfermedad, que cambian la historia natural de la patología. En el área de las enfermedades neuromusculares, afortunadamente se está viendo una verdadera revolución en los tratamientos, gracias a los conocimientos genéticos que abren la puerta a terapias que modifican radicalmente el curso de la enfermedad. Estos tratamientos son producto de la intensa investigación durante muchos años, pero que ya están comercialmente disponibles”, destacó el especialista del Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro.

Dubrovsky subrayó un aspecto no menor para llevar esperanza a los pacientes: “Curar y tratar son cosas distintas. Muchas enfermedades raras y no raras pueden no tener cura, pero la enorme mayoría tienen al menos algún tipo de tratamiento paliativo u opciones terapéuticas que se pueden tomar para mejorar la calidad y cantidad de vida de los pacientes”.

Las enfermedades poco frecuentes en general y especialmente en pacientes pediátricos presentan cifras muy duras: uno cada cinco niños con EPOF padece dolores crónicos y uno de cada tres tiene un déficit motor, sensorial, intelectual o cognitivo. Casi el 80% de las EPOF son de origen genético y se estima que cerca del 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez.

“Hoy, gracias al avance de la ciencia y de los tratamientos, los pacientes tendrían que tener poco dolor o dolor acotado, pero a veces (los profesionales de la salud) no le dan importancia a la prevalencia del dolor, porque a veces uno está acostumbrado por formación a impactarse por lo que ve, por un fenotipo particular, una forma de cara, de cuerpo, sin priorizar lo que le está pasando internamente al paciente”, destacó el pediatra del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez.

Los expertos coinciden en que gracias al avance de la tecnología y de las nuevas opciones terapéuticas la actualidad ofrece una verdadera revolución de los tratamientos, pero para que esto les cambie la vida a los pacientes se debe avanzar en un paso fundamental: lograr el diagnóstico temprano, lo más temprano posible.