Día Internacional de la Hemofilia: ¿qué es esta rara enfermedad y cuáles son sus síntomas?

Esta condición muchas veces suele ser silenciosa, pero afecta seriamente la calidad de vida de los pacientes, por lo que representa todo un desafío a nivel mundial

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En este 17 de abril se destaca la importancia de reconocer la hemofilia, una enfermedad rara, buscando mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. (Clínica San Pablo / CMUC)
En este 17 de abril se destaca la importancia de reconocer la hemofilia, una enfermedad rara, buscando mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. (Clínica San Pablo / CMUC)

Las enfermedades han sido siempre una constante en el mundo, ya que acompañan al hombre desde tiempos muy antiguos, sin embargo, también existen algunas que son catalogadas como enfermedades raras. La hemofilia es una de ellas y cada 17 de abril se celebra el día mundial de este padecimiento, fecha que tiene como objetivo visibilizar esta condición, fomentar la investigación y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Aunque la hemofilia es conocida desde tiempos de antaño, según datos de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), hasta el año 2022 en el continente americano se había logrado diagnosticar solo a un 58% de pacientes, es decir, existía un amplio grupo de personas que convivían con la enfermedad sin saberlo.

En el caso de Perú, se estima que hay alrededor de 3 mil personas afectadas, pero solo el 30% ha sido diagnosticada, conforme indican cifras del Ministerio de Salud (Minsa), lo que representa una problemática de importancia tanto a nivel gubernamental como para los pacientes y su acceso a un tratamiento oportuno.

Esto pone en evidencia la relevancia del padecimiento y la importancia de conocer de qué se trata exactamente y cuáles son los síntomas que lo caracterizan.

¿Qué es la hemofilia?

En un mundo de avances médicos, la hemofilia nos recuerda que aún queda camino por recorrer. (Minsa)
En un mundo de avances médicos, la hemofilia nos recuerda que aún queda camino por recorrer. (Minsa)

Según información de la página de los Centros para el control y la prevención de enfermedades (CDC), se trata de un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no logra coagularse de forma adecuada. Esto da como resultado hemorragias luego de una lesión, operación o incluso de manera espontánea.

Las personas que conviven con hemofilia tienen en su sangre bajos niveles del factor de coagulación VIII (8) o del factor de la coagulación IX (9). En tal sentido, la gravedad del padecimiento estará determinada por la cantidad de este factor en la sangre.

Sobre las causas, se sabe que tienen que ver con una mutación genética que evita que las proteínas de la coagulación funcionen correctamente. Finalmente, se sabe que existen dos tipos de hemofilia: la clásica o ‘A’ o la ‘B’, también conocida como ‘enfermedad de Christmas’.

¿Cuáles son sus síntomas?

Vale destacar que páginas especializadas como Mayo Clinic o el CDC han enumerado una serie de síntomas que podrían dar pistas del padecimiento de hemofilia en una persona. Lo más comunes son los siguientes:

  • Hemorragias nasales frecuentes que no se detienen con facilidad.
  • Muchos moretones de gran tamaño y profundos.
  • Sangrado después de las vacunas.
  • Sangrado en exceso sin causa aparente, o luego de recibir cortes, lesiones, algún procedimiento dental o cirugía.
  • Sangre en orina o heces.
  • Hemorragias en las encías o dientes, por ejemplo, luego de la caída de una pieza dental.
  • Hemorragias en la cabeza de un bebé luego de un parto difícil.
Cabe destacar que algunas complicaciones de la hemofilia pueden ser las infecciones, sangrados en la garganta o cuello que podrían evitar la respiración de una persona, sangrados internos profundos, entre otros.

Tratamiento

Tratamientos innovadores para la hemofilia aún lejanos en Perú. (Getty)
Tratamientos innovadores para la hemofilia aún lejanos en Perú. (Getty)

La página del CDC precisa que el tratamiento se hace mediante la reposición del factor de coagulación faltante en el paciente, generalmente por vía intravenosa a través de concentrados del factor que se preparan comercialmente o a partir de sangre donada. Esto se puede hacer en un episodio de sangrado o para prevenirlos.

También existen otras alternativas como el uso de Desmopresina o Emicizumab, que son una hormona y un medicamento respectivamente; mediante antifibrinolíticos, que sirven para ayudar a conservar los coágulos, sellantes de fibrina o incluso fisioterapia y primeros auxilios.

No obstante, es importante mencionar que en Perú, según Karin Ramos, presidenta de la Asociación Peruana de Hemofilia (ASPEH), todavía hay un largo camino por recorrer para obtener tanto un diagnóstico adecuado, como tratamientos más eficaces que estén alienados con los avances a nivel mundial, ya que hoy en día se usan medicamentos elaborados con base en sangre humana y en dosis pediatricas.

“En nuestro país hay dos realidades para el paciente hemofílico, el que se trata en EsSalud tiene un poco de medicamento, pero hay una gran centralización del tratamiento principalmente en Lima y cuatro regiones más. Los pacientes que se tratan en los hospitales del Minsa tienen un tratamiento más deficiente. Hay permanentemente falta de los factores, los pacientes no reciben profilaxis, menos tratamientos adecuados, lo cual garantiza una invalidez en su adultez. Y el caso es peor para los pacientes con hemofilia B, cuyo medicamento para su tratamiento, ni siquiera forma parte del petitorio nacional de medicinas”, mencionó la especialista, lo que representa un importante llamado de atención, especialmente en este día mundial de la rara enfermedad.

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