Gli scienziati hanno rilevato 58 nuove possibili cause di cancro: cosa sono le «firme mutazionali»?

A livello globale, si stima che nel 2020 ci siano stati 19,3 milioni di nuovi casi di cancro (18,1) e quasi 10,0 milioni di morti per malattia (9,9 milioni di tutti i dati escluso il cancro della pelle non melanoma), secondo i dati dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS). Mentre la pandemia stava attraversando il mondo, gli scienziati applicati agli studi su questo disturbo trasversale non hanno smesso di approfondire possibili modi per attaccarlo in modi più efficaci. Una delle pietre miliari perseguite è fornire una guida precisa e ridurre gli impatti negativi dei trattamenti in corso.

L'analisi genomica, un compito che è agli albori e che continua a sorprendere quotidianamente con nuove possibilità, ha ora, grazie al più grande studio del suo genere, ha permesso a un team di scienziati guidati dalla professoressa Serena Nik-Zainal degli Ospedali dell'Università di Cambridge (CUH) e dell'università stessa, di analizzare il corredo genetico completo o sequenze genomiche complete (WGS) di oltre 12.000 malati di cancro del NHS, il National Health Service of Great Britain.

A causa della grande quantità di dati forniti dal sequenziamento dell'intero genoma, i ricercatori sono stati in grado di rilevare modelli nel DNA del cancro, noti come «firme mutazionali», che forniscono indizi sul fatto che un paziente sia stato esposto in passato a cause ambientali di cancro come fumo o luce ultravioletta, o presenta guasti interni alle cellule. I professionisti sono stati anche in grado di rilevare 58 nuove firme mutazionali, suggerendo che ci sono ulteriori cause di cancro che non comprendiamo ancora appieno. I risultati sono stati appena pubblicati sulla rivista specializzata Science.

I dati genomici sono stati forniti dal 100,000 Genomes Project, un'iniziativa di ricerca clinica a livello inglese per sequenziare quel numero di genomi interi da circa 85.000 pazienti affetti da malattie rare o cancro. «Il WGS ci ha fornito un quadro completo di tutte le mutazioni che hanno contribuito al cancro di ogni persona», ha detto il primo autore, Andrea Degasperi, del Dipartimento di Oncologia di Cambridge. Con migliaia di mutazioni tumorali, abbiamo un potere senza precedenti di cercare somiglianze e differenze tra i pazienti del NHS e, così facendo, abbiamo scoperto 58 nuove firme mutazionali e ampliato la nostra conoscenza della malattia».

Il motivo per cui gli specialisti riferiscono che è importante identificare le firme mutazionali è perché funzionano come le impronte digitali sulla scena del crimine: «aiutano a identificare i colpevoli del cancro», aggiunge Serena Nik, Zainal, del Dipartimento di Genetica Medica e consulente onorario in genetica clinica presso CUH. Alcune firme mutazionali hanno implicazioni cliniche o terapeutiche: sono in grado di evidenziare anomalie che possono essere trattate con farmaci specifici o possono indicare un possibile tallone d'Achille nei singoli tumori. Siamo stati in grado di effettuare un'analisi forense di oltre 12.000 genomi del cancro del NHS grazie al contributo di campioni di pazienti e medici di tutta l'Inghilterra. Abbiamo anche creato FITMS, uno strumento digitale per aiutare scienziati e medici a identificare vecchie e nuove firme mutazionali nei pazienti oncologici, per informare potenzialmente la gestione del cancro in modo più efficace».

Dame Sue Hill, Chief Scientific Officer per l'Inghilterra e responsabile senior per la genomica presso il NHS, ha dichiarato a questo proposito che «il contributo del NHS al 100.000 Genomes Project è stato vitale per questa ricerca e siamo stati in grado di dimostrare come i dati possono trasformare le cure che forniamo ai pazienti, che è una pietra miliare del NHS Genomic Medicine Service».

Nik-Zainal prevede che l'analisi genomica diventerà una parte di routine degli screening del cancro. Poiché l'attuale standard di cura spesso impone ai pazienti di sottoporsi a un esame del sangue o a una TAC, vede i test genomici come un altro passo verso un'assistenza personalizzata. «Oggi, alcune persone pensano che la genomica sia un po' esoterica, misteriosa o solo per il mondo accademico, ma una delle cose che il Progetto 100.000 Genomi ci mostra è che possiamo reclutare ed eseguire il cancro WGS su larga scala da un servizio del settore pubblico, e avere un impatto sulla popolazione del mondo reale», ha concluso.

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