人类基因组的重要性是什么？它具有治愈疾病的潜力

没有人能争辩说 1953年充满了重要事件。那一年，共和党人德怀特·艾森豪威尔就任美国总统，或者伊丽莎白二世女王在英国威斯敏斯特大教堂加冕。

“我想记住1953年在极端时期有多重要。1953年4月25日，英国科学家弗朗西斯·克里克和美国的詹姆斯·沃森发现的 DNA的双螺旋结构发表在《自然》杂志上的一篇不到一页的文章中。5月29日，人类到达了地球上最高峰珠穆朗玛峰的顶端，实现了地球上最广阔，最神奇的大自然目光。这两个里程碑标志着征服对人类来说如此小而又大的东西。连接自然的两个里程碑，” U ADE生物学家兼工程与精确科学学院院长Federico Prad a博士向 Infoba e解释说，他以这种记忆突出了今天的世界DNA日庆祝活动。

“DNA，或脱氧核糖核酸，是包含人类和几乎所有其他生物体遗传信息的物质。对于许多人来说，这是有史以来对这种称为生命的新兴物质属性的最深，最简化的外观。DNA拥有超过35亿年的自然选择和进化历史，如今可以向我们揭示它在原子和电子中所拥有的秘密，” 普拉达补充说。

根据勒洛瓦研究所的理学博士的说法，这一发现是发现 DNA 的艰巨而向下的道路。“从分子生物学史上的那一刻起，第二阶段开始了，一条整合知识以达到分子生物学中心教条的上升道路，基因工程的第一步，生物技术的出现以及人类基因组的测序使我们达到了系统生物学所在的第二个高峰。在卫生领域工作的专业人员，例如医生、生物学家、生物技术专家、生物化学家和生物信息学，寻求将人体的功能与疾病发作的预测相结合和理解，从而找到最适合治疗某种疾病的药物。这就是我们今天正在经历的整合或系统生物学，” 普拉达说。

“对基因组的研究意味着基因组学的时代。第一个时代诞生于1986年，名为 “基因组学”。《基因组学》杂志创造了这个词。该基因组在2001年开始测序之前一直被研究。直到今年，还是有可能完全解码人类基因组。有了我们所拥有的，我们必须 “让它与基因组对话”，并从其中包含的大量数据中分析信息。这就是自然变异性的全部意义。在对数百万个测序基因组的研究中，生命的丰富性就在那里。变异性，基因组的调节（如何表达）和环境的改变（表观遗传学）使这个基因组时代进入了21世纪。翻译...，这对疾病的研究非常重要，” 普拉达补充说。

他总结说：“信息是关键，但环境更是如此。了解遗传信息是第一步，但必须将其整合到环境信息中，例如查看决定一个人生活的参数（食物，生活方式）。使用人工智能工具系统地识别以发现病理组织的秘密，例如肿瘤。这就是为什么生物科学，尤其是生物技术和生物信息学的研究是我们正在经历的这场基因组革命的关键。”

令人难以置信的基因突破

2000年6月，人类基因组计划（HGP）和私营公司Celera Genomics宣布了人类基因组的第一份 “草稿”，这是经过10年努力和30亿美元投资的结果，被列为人类基因组之一历史探索的最伟大的壮举，因为HGP不是开始通往遥远星球的旅程，而是探索我们所有基因的内在旅程，包括我们自己的物种智人的基因。

在宣布开始对人类 DNA 进行基因组研究之后，一组科学家成功地组装了人类生命的整个遗传层面，并补充了失踪者拼成二十多年前差不多开始的难题。在《科学》杂志上发表的一项研究中，国际研究人员小组描述了整个人类基因组的首次测序，即建设和维持一个人。以前在世界各地进行的研究是不完整的，因为当时的DNA测序技术无法读取某些基因组区域。即使在更新之后，仍有大约 8％ 的基因组丢失了。

为什么破译剩下的 8％ 的基因组很重要？此@@ 后，具有重复DNA碱基的区域，例如HGP基因组中缺失的区域，与许多健康问题有关，包括 ALS 和 ALS亨廷顿得癌症和 自闭症。科学家们认为，通过对它们进行测序，我们可以更好地研究和治疗这些疾病。科学家们说，这种全面的基因组图景将使人类对我们的进化和生物学有更深入的了解，同时也为衰老、神经退行性疾病、癌症和心脏病等领域的医学发现打开了大门。

生物科学博士兼独立研究员（CO@@ NICET）的埃尔南·多帕佐（HernánDopazo）解释说，既然这个缺失的8％已经解散，未来将会保持。“在不久的将来，基因检测的成本将下降。如今，制作基因组的成本约为1000美元。但是，我们正在经历的所有技术进步往往会在不久的将来使其更容易获得。因此，今天我们有遗传分析可以检测疾病，甚至可以用Crispr剪刀纠正某些基因。如果我们没有这项技术，什么都不会发生。而且这项技术不可能没有人类基因组的序列，” 多帕佐说。

“科学家在解码基因组方面取得了进展，但他们缺少很难找到的区域。这是当有大量重复的类似区域缺少 8％ 时订购商品的方法。今年，整个过程已经完成。在这段等待期间，从2003到2018年，两个国际财团开展了非常令人印象深刻的项目，以了解世界所有人口的遗传变异性和人口的多样性。这位专家说，这是为了分析有关人类基因组的巨型或千兆基信息库，该基因组有30亿封信。” 他希望最近的发现将有助于推动寻找300多种遗传疾病的治疗方法。

“我们越来越多地以更深度和更准确的方式获得关于自己的知识。对整个人类基因组进行测序将有助于避免各种疾病。而且，了解给定病理学的起源机制将有助于开发更直接，更精确的针对疾病的药物，从而降低患病率。” 作为遗传学家的世界参考人物豪尔赫·多托博士向 Infobae 解释说，他在以下方面拥有丰富的经验美国和欧洲。

他补充说：“这些完整的信息将使我们能够对自己的身体做出更好的决定，因为它改变了我们对无知的看法。例如，决定我们需要吃什么食物来增强防御能力。在我们的微生物组中，有80％的免疫系统。我们需要更多地了解微生物群和哪些益生菌（是活细菌），这将有助于我们调节免疫系统的功能并使其更有效，这可能更精确地减少分子水平上的炎症在面对疾病时我们体内”。

除了以肠道微生物群为例外，Dotto还提到了皮肤和女性生殖系统行为的改善。这位专家总结说：“我们必须帮助人们减少病情，而这项全基因测序工作将帮助我们做到这一点。”

人类有 46 条染色体，共 23 对，代表成千上万个单个基因。每个基因由腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）组成的几个碱基对组成。人类基因组中有数十亿个碱基对。但是研究人员测序的基因组不是来自人，而是来自 hydatiform 痣，这是一种罕见的肿块或生长物，在怀孕开始时在子宫内形成。当精子使没有核的卵子受精时，就会形成这种组织，因此它只包含23条染色体，例如配子（精子或卵子），而不是人类细胞DNA中发现的46条染色体。这些单元简化了计算工作，但可能是一个限制。

该联盟解释说，其工作使DNA碱基的数量从29.2亿增加到30.5亿，增长了4.5％，编码蛋白质的基因数量仅增加了0.4％，达到19,969。根据专家的说法，这项工作还可能带来其他新知识，包括与如何调节基因有关的知识。

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