La inflamación, las alteraciones en la regulación de los genes y la exposición a sustancias presentes en el humo del tabaco pueden contribuir al desarrollo de la cefalea en racimos, según dos nuevos estudios del Instituto Karolinska (Suecia).
La cefalea en racimos es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por ataques repentinos de dolor de cabeza intenso. Debido a la extrema intensidad del dolor, en ocasiones se denomina 'cefalea suicida', y sus causas subyacentes siguen siendo en gran medida desconocidas.
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En dos nuevos estudios, investigadores del Instituto Karolinska han analizado factores tanto genéticos como ambientales que podrían contribuir a la aparición de la cefalea en racimos.
En uno de los estudios, los investigadores analizaron factores de riesgo genético que ya habían sido identificados previamente mediante estudios de asociación del genoma completo (GWAS), que comparan todo el genoma de personas con y sin la enfermedad.
El estudio incluyó análisis genéticos de más de 1.500 personas, así como análisis moleculares de muestras de sangre, células de la piel y ADN de grupos más pequeños de pacientes y personas de control. Los resultados se han publicado en 'The Journal of Headache and Pain'.
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Los investigadores confirmaron la relevancia de siete genes asociados previamente con la cefalea en racimos y demostraron que varios de ellos se expresan de manera diferente en las personas que padecen esta enfermedad. Seis de los siete genes están activos en células del sistema inmunitario o están relacionados con las vías de señalización inflamatoria del organismo.
"Esto refuerza la hipótesis de que el sistema inmunitario y la inflamación pueden desempeñar un papel central en la cefalea en racimos. Varios de estos genes influyen en las mismas vías de señalización biológica, lo que nos proporciona pistas importantes sobre los mecanismos que se encuentran detrás de la enfermedad", ha explicado Caroline Ran, profesora asociada del Centro de Cefalea en Racimos del Departamento de Neurociencia del Instituto Karolinska.
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EXPOSICIÓN A METALES PESADOS
El segundo estudio, publicado en la revista 'Cephalalgia', investigó si la exposición a sustancias presentes en el humo del tabaco afecta a la regulación de los genes en las personas con cefalea en racimos. Estudios anteriores han demostrado que las personas con esta enfermedad fuman con mayor frecuencia que la población general.
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Los investigadores analizaron muestras de sangre, ADN y líquido cefalorraquídeo de pacientes y personas sanas utilizadas como grupo de control. El número de participantes osciló entre 26 y 79, dependiendo del análisis realizado.
Las personas con cefalea en racimos presentaban marcadores que indicaban una mayor exposición a metales pesados y otras sustancias presentes en el humo del tabaco. También mostraban cambios en marcadores que regulan la metilación del ADN, un mecanismo que influye en el grado de actividad de los distintos genes.
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"Este estudio no puede demostrar una relación de causa y efecto, pero los resultados sugieren que factores ambientales, como los metales pesados presentes en el humo del tabaco, pueden interactuar con mecanismos biológicos relacionados con la cefalea en racimos", señala Andrea Carmine Belin, profesora asociada del Centro de Cefalea en Racimos del Departamento de Neurociencia del Instituto Karolinska.
Los investigadores subrayan que ambos estudios presentan limitaciones. Los análisis biológicos se realizaron en grupos de participantes relativamente pequeños y varios de los hallazgos deberán confirmarse en estudios de mayor tamaño.
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