Un equipo del laboratorio de Genética y Mecanismos Fisiopatológicos de Anomalías Congénitas, del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM, CSIC-UAM), ha descubierto que unas mutaciones en el gen CACNB1 son las causantes de una miopatía congénita caracterizada por afectación predominante de los músculos proximales, debilidad muscular severa, niveles elevados de creatina quinasa en sangre y bajo peso corporal.
El estudio, publicado en la revista 'European Journal of Human Genetics', ha mostrado que una mutación introducida mediante técnicas de edición genética CRISPR-Cas9 en este gen provocaba una reducción "significativa" de los niveles de la subunidad principal 'a1s' de la proteína receptor de dihidropiridina (DHPR), cuya deficiencia es una causa conocida de miopatía congénita.
"Esperamos que este trabajo pueda beneficiar a otros pacientes con enfermedades raras con una patología similar y que aún no disponen de un diagnóstico genético", ha señalado el primer autor del estudio, investigador del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) e investigador predoctoral del grupo en el IIBM, Asier Iturrate.
Además, los autores del texto han propuesto incluir este gen en los paneles de genes asociados a enfermedades raras neuromusculares, así como animado a otros grupos a examinar el gen CACNB1 en sus casos sin resolver.
En el artículo se describen tres pacientes diagnosticados con este tipo de miopatía congénita. Mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación, se han identificaron en los pacientes diferentes mutaciones en el gen CACNB1, que hasta ahora no había sido asociado a ninguna enfermedad genética.
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