SENEO participa en un proyecto de cribado genómico neonatal para identificar más de 300 enfermedades raras

La Sociedad Española de Neonatología (SENEO) ha informado sobre su contribución en el proyecto de cribado genómico neonatal 'CrinGenES', en el que participarán 2.500 neonatos y por el que se podrían identificar de forma precoz más de 300 enfermedades raras de inicio pediátrico con opciones terapéuticas.

Así, el proyecto nace a propuesta de su investigadora principal, la neonatóloga Dra Mª Luz Couce, directora científica de IDIS y vocal del comité científico de SENEO, y ha sido financiado con fondos europeos por el ISCIII.

El estudio pretende desarrollar este programa piloto de cribado neonatal genómico que permita ampliar y complementar el cribado bioquímico actual incluyendo aquellas enfermedades que actualmente no disponen de marcadores de detección bioquímicos, pero para las que ya existen opciones terapéuticas.

Para ello, de la muestra de sangre seca recogida para el cribado actual, se realizará en paralelo un análisis prospectivo de secuenciación del genoma completo de 2.500 participantes de 9 Comunidades Autónomas (Galicia, Madrid, Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia, Valencia).

Se seleccionará, de forma exhaustiva y rigurosa, los genes correspondientes a más de 300 enfermedades raras de inicio pediátrico para las que se dispone de tratamiento/intervención precoz, ofreciendo un adecuado consentimiento informado y asesoramiento genético.

Además, en los casos positivos, se llevará a cabo un estudio de metabolómica no dirigida con el fin de proporcionar un contexto funcional para la interpretación de variantes de significado incierto, a la vez que se podrían identificar nuevos biomarcadores para facilitar la detección bioquímica precoz de estas entidades. Se llevará asimismo a cabo una valoración económica de su implementación en un sistema de salud.

La investigación la lleva a cabo un consorcio de 71 profesionales (neonatólogos de hospitales públicos punteros de estas comunidades y también profesionales de enfermería, pediatras de Atención Primaria, genetistas clínicos, genetistas de laboratorio) liderados por la doctora María Luz Couce, IP coordinador del IDIS y que colidera el doctor Miguel Angel Moreno Pelayo del Hospital Ramón y Cajal.

'CrinGenES' cuenta con la aprobación de las consejerías de Sanidad de las 9 Comunidades y en ese equipo multidisciplinar forman también parte la asociación de enfermedades raras FEDER y expertos en evaluación económica y en bioética.