Unos 150 casos de niños con síndrome de Prader Willi (SPW) fueron diagnosticados en el Hospital de Pediatría Juan Garrahan en los últimos ocho años, revelaron hoy fuentes médicas.
El SPW es un desorden genético que provoca en los afectados un hambre insaciable, hiperobesidad, baja talla, escaso desarrollo sexual y dificultades cognoscitivas.
María del Valle Torrado, médica genetista y coordinadora del Equipo Interdisciplinario de Síndrome de Prader Willi del Garrahan, precisó que ese grupo médico que funciona desde hace ocho años diagnosticó 150 casos.
La profesional dijo que "cuando se deriva a un paciente, ante la sospecha de SPW, se realiza un estudio molecular denominado test de metilación de ADN".
"Se avanzó en el diagnóstico clínico a bebés", señaló Torrado y agregó que "se alerta a los pediatras para que sospechen de este síndrome en bebés hipotónicos con escasa succión".
También insistió en que "la detección precoz resulta fundamental para emprender medidas que eviten la mayor complicación de ese síndrome, como la obesidad mórbida".
Fuentes médicas explicaron que el SPW se produce debido a la pérdida de expresión de un grupo de genes ubicados en el brazo largo del cromosoma 15, que es de origen paterno.
Esa pérdida puede deberse a tres causas, una de ellas es la deleción, es decir la ruptura y pérdida de la región del cromosoma de origen paterno, que se produce en el 70 por ciento de los casos de SPW.
Otra es la disomía uniparental materna, que sucede cuando un niño recibe los dos cromosomas 15 de la madre, que se ha registrado entre el 25 y 28 por ciento de los casos afectados por el síndrome.
También puede deberse a defectos de imprinting, que se ocurre en el 2 por ciento de los casos, cuando los genes paternos están presentes pero no funcionan adecuadamente.
Torrado precisó que "en las dos primeras situaciones, el riesgo de tener otros hijos afectados en la familia es bajo, pero en la tercera el riesgo de recurrencia puede ser de hasta el 50 por ciento".
"Para detectar las distintas variantes -acotó- se deben efectuar sofisticados estudios de biología molecular que se realizan, en forma gratuita, en el Garrahan y permiten efectuar un correcto asesoramiento familiar".
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