Право бути іншим: близько 120 хлопчиків народжуються щороку з синдромом Дауна в Аргентині

СиндромДауна - це генетична зміна, це не хвороба. Длясприяння інтеграції фахівці Аргентинського товариства педіатрії (SAP)закликали інформацію з метою сприяння включенню та повазі розбіжностей та права людей з цією умовою бути різнимиз нагоди Всесвітнього дня синдром Дауна, який відзначається кожного 21 березня.

«Всесвітній день - це завжди хороша можливість підкреслити, що ранній супровід та стимулювання є визначальними для гарної еволюції протягом усього життя. Вонихлопчики і дівчатка, як і будь-які інші, але вони не вічно діти. Цедіти, потім діти, підлітки, молодь, а потім дорослі з синдромом Дауна, і на всіх етапах вони заслуговують на включення та рівне лікування», - сказав докторФернандо Бургос, педіатр, що спеціалізується на лікуванні дітей із синдромом Дауна та членом підкомітету ЗМІ та комунікації від Аргентинського товариства педіатрії.

Згідноз Національним реєстром вроджених аномалій (RENAC), приблизно 120 дітей щороку народжуються в Аргентині з синдромом Дауна, який виникає через поширеність 17,26 на 10 000 пологів, що представляє популяцію приблизно 5000 особин по всій території країна.

Клітини людського організму мають 46 хромосом, розподілених по 23 парах. Людиз синдромом Дауна мають три хромосоми в парі 21 замість обох, як зазвичай, тому вона також відома як «трисомія 21». Хромосоми - це структури, що містять ДНК, яка є основною складовою генетичного матеріалу живих істот або її частиною.

Хочаєдиної причини немає, фактори ризику, що підвищують ймовірність його розвитку, включають похилий вік матері, що батьки переносять генетичну транслокацію, яка її запускає, і раніше мали дитину з синдромом Дауна.

«Це найпоширеніший генетичний розлад у людей; зазвичай воно впливає на розвиток мозку та організму і є основною причиною інтелектуальної інвалідності; це також може спричинити медичні проблеми, такі як порушення травлення або серцеві захворювання», - сказавдоктор Бургос.

Людиз синдромом Дауна більше схильні до ризику розвитку певних захворювань і проблем зі здоров'ям, ніж люди без синдрому Дауна. Багато з цих супутніх захворювань можуть вимагати негайної допомоги при народженні, випадкового лікування в дитинстві та підлітковому віці та тривалого лікування протягом усього життя. Тому важливо регулярно проводити перевірки з педіатром, який буде оцінювати кожну ситуацію та обробляти різні інтерконсультації, які відповідають, посилаючись на це, працюючи командою з фахівцем, який відповідає в кожному конкретному випадку, таких як візуальні, розвиваючі, харчові перевірки, серед інші, наприклад, здійснювати моніторинг та поліпшення здоров'я та якості життя пацієнта та його сім'ї.

Залежно від кожного конкретного випадку беруть участь в медичному обслуговуванні дитини з синдромом Дауна за координацією лікуючого педіатра, групи медичних працівників, до складу якої входять психолог, невролог, ендокринолог, кардіолог, кінезіолог, спеціальні педагоги, логопед, трудотерапевт, фізіотерапевт і соціальні працівники.

« Найголовніше - це зв'язок дитини з родиною, для якої виділяється фігура психолога, у якого буде завдання співпрацювати, щоб структурувати цей хороший зв'язок. Розуміннясім'єю не тільки його найближчої групи, що складається з батьків і братів і сестер, але і її багатодітної сім'ї, з бабусями і дідусями, дядьками і двоюрідними братами. Хорошийзв'язок між дитиною та їхнім оточенням сприяє їх зрілому розвитку, саме це дозволить їм краще взаємодіяти та інтегруватися з навколишнім середовищем», - сказав докторМануель Маза, педіатр та дитячий невролог, член Комітету з інвалідності Аргентинське товариство педіатрії.

Підчас підліткового віку необхідно оцінювати та супроводжувати дитину в умовах змін, характерних для цього етапу життя, змін, що стосуються гормонів, поглядів та емоційного розвитку; на цьому етапі, як ніколи, підкреслюється важливість навчання в школі та соціалізації.

«Діти, підлітки та дорослі з синдромом Дауна також потребують такої ж рутинної медичної допомоги, як і всі інші, від щеплень, які отримують всі діти, до консультування репродуктивного здоров'я та серцево-судинної допомоги дорослих. Як і всі інші, вони отримають користь від регулярних фізичних навантажень, здорового харчування та активного соціального життя», - сказала доктор Анжела Накаб, фахівець з педіатрії та підлітків, також член підкомітету SAP Media та комунікацій.

Длятого, щоб діагностувати наявність хромосомних змін у плода під час допологового періоду, існує дослідження під назвою «біопсія хоріонічна або амніоцентез», яке полягає у отриманні зразка плаценти або навколоплідних вод через пункцію на животі матері. Це єдиний спосіб достовірно дізнатися, чи уражений плід хромосомним захворюванням чи ні. Ці тести не є безризиковими, тому їх рекомендують лише жінкам з більшою ніж 1 із 100 ймовірністю народження дитини з цією генетичною аномалією.

«Знання того, чи є у вашої дитини трисомія, може бути корисним як для батьків, так і для дитини, оскільки це дозволяє планувати персоналізовану та багатопрофільну допомогу. У деяких випадках вона дає можливість визначитися з найкращим місцем і часом для народження. Це також допомагає родині та лікарям підготуватися до приходу цієї дитини», - сказав доктор Маза.

Для того, щоб знати, коли слід враховувати ці інвазивні біопсії, спочатку пропонується тест під назвою комбінований скринінг , який включає аналіз крові між 9 та 13 тижнями вагітності для визначення концентрації в крові двох гормонів, що виробляються плацентою (PAPP-A та free beta-HCG), спеціалізоване ультразвукове сканування між 11 і 13 тижнями для детального аналізу ранньої анатомії дитини, в якому аналізуються деякі характерні маркери, і - нарешті - комп'ютеризований аналіз, який табличає всі отримані дані та обчислює ймовірність ризику розвитку дитини вниз синдром.

Як правило, на основі цього «переддіагнозу», який досягається за допомогою спеціально розробленого комп'ютеризованого програмного забезпечення, 9 з 10 пацієнтів отримають оцінку ризику менше 1 у тисячі випадків, групу, яка вважається малонебезпечною, що дозволить уникнути додаткових генетичних досліджень.

«Для тих підтверджених випадків або після народження з діагнозом синдром Дауна ми зазвичай рекомендуємо парам зв'язатися з іншими батьками, які пережили цей досвід, для чого дуже позитивно, що вони дають собі можливість відвідати асоціацію Дауна пацієнти з синдромом, найближчих до них, де вони дадуть відповідь на свої запитання та дізнаються більше про тих, хто живе з цим станом та про те, як вони ставляться до своїх родичів. Дуже збагачує знати інший досвід та бачити, як протікають стосунки між дитиною та сім'єю, ситуацію, яку ми щодня бачимо в наших клініках. Вонилюблячі і абсолютно благородні діти. За словами самих головних героїв, це любов, яку важко пояснити словами», - резюмував доктор Бургос.

ПРОДОВЖУЙТЕЧИТАТИ