Почему расшифровка всего генома человека — это прорыв в лечении болезней

Команда ученых собрала весь генетический план человеческой жизни, добавив недостающие части в головоломку это почти началось более двух десятилетий назад.

В исследовании, опубликованном в журнале Science, группа международных исследователей описала первое секвенирование всего генома человека, то есть набор инструкций по построению и содержанию человека. Предыдущая работа, проведенная по всему миру, была неполной, потому что технологии секвенирования ДНК того времени не могли считывать определенные геномные области. Даже после обновления около 8% генома пропало.

Ученые заявили, что эта всеобъемлющая картина генома позволит человечеству лучше понять нашу эволюцию и биологию, а также откроет двери для медицинских открытий в таких областях, как старение, нейродегенеративные заболевания, рак и болезни сердца.

Калифорнийские компании Pacific Biosciences (PacBio) и британский Oxford Nanopore совместно использовали различные технологии для расшифровки недостающих 8% генетических данных. PacBio использовал систему под названием HiFi, где пары оснований циркулируют буквально как круги, пока они не будут прочитаны полностью и с высокой точностью, отсюда и название. Система используется несколько лет назад и представляет собой большой шаг вперед в «считывании» как длины, так и точности самых длинных последовательностей.

Между тем Oxford Nanopore использует электрический ток в своих фирменных устройствах. Нити пары оснований продавливаются через микроскопическую нанопору, только по одной молекуле за раз, где на них падает ток, чтобы увидеть, что это за молекула. Удаляя каждую молекулу, ученые могут идентифицировать всю цепь.

Геном человека состоит примерно из 3,1 миллиарда субъединиц ДНК, химические пары оснований, известные под буквами A, C, G и T. Гены представляют собой строки этих пар, обозначенные буквами, которые содержат инструкции по созданию белков, строительных блоков жизни. У человека около 30 000 генов, организованных в 23 группы, называемые хромосомами, которые находятся в ядре каждой клетки.

У человека 46 хромосом в 23 парах, представляющих десятки тысяч отдельных генов. Каждый ген состоит из нескольких пар оснований, состоящих из аденина (A), тимина (T), гуанина (G) и цитозина (C). В геноме человека миллиарды пар оснований. Но геном, который исследователи секвенировали, произошел не от человека, а от гидатиформной родинки, редкой массы или роста, который образуется внутри матки в начале беременности. Эта ткань образуется, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку без ядра, поэтому она содержит только 23 хромосомы, такие как гамета (сперма или яйцеклетка), вместо 46, обнаруженных в ДНК человеческой клетки. Эти ячейки упрощают вычислительные усилия, но могут быть ограничением.

Ученые объяснили, что их работа увеличила количество оснований ДНК с 2,92 миллиарда до 3,05 миллиарда, увеличившись на 4,5%, и что количество генов, кодирующих белки, увеличилось всего на 0,4%, до 19 969. По мнению экспертов, работа может также привести к другим новым знаниям, в том числе связанным с регулированием генов.

Наука все чаще получает знания о человечестве с большей глубиной и точностью. Секвенирование всего генома человека поможет избежать различных заболеваний. Кроме того, понимание механизмов происхождения данной патологии поможет разработать более прямые и точные лекарства против болезней, чтобы они имели более низкую распространенность», - пояснил Infobae доктор Хорхе Дотто, мировой специалист по генетике, который имеет большой опыт в области Соединенные Штаты и Европа.

Он добавил: «Эта полная информация позволит нам принимать лучшие решения о нашем теле, поскольку она меняет восприятие невежества, которое у нас было. Например, решение о том, какие продукты нам нужно есть, чтобы укрепить нашу защиту. В нашем микробиоме 80% нашей иммунной системы. Узнать больше о микробиоте и о том, какие пробиотики, которые являются живыми бактериями, нам нужно включить, поможет нам модулировать и сделать более эффективным функционирование нашей иммунной системы, что может быть более точным для уменьшения воспаления на молекулярном уровне в нашем организме перед лицом болезни».

Дотто также упомянул об улучшении поведения кожи и женской репродуктивной системы. «Мы должны помочь людям меньше болеть, и эта работа по тотальному генетическому секвенированию поможет нам в этом», — заключил специалист-основатель «Центра генетики», компании, занимающейся точной медициной, питанием и высокими спортивными достижениями.

«Некоторые гены, которые делают нас однозначно людьми, на самом деле находились в этой «темной материи генома», — говорит Эван Эйхлер, исследователь из Вашингтонского университета, участвовавший в этом проекте и первоначальном проекте генома человека. «Прошло более 20 лет, но в конце концов нам это удалось». Многие люди, в том числе ученики Эйхлера, считали, что проект уже завершен. «Я учил их, и они сказали: «Подождите минутку. Разве ты не в шестой раз воспеваешь победу? Я сказал: «Нет, в этот раз у нас получилось! «» «Мы расширяем наши возможности для понимания человеческих заболеваний», — говорит Карен Мига, автор одного из шести опубликованных исследований.

Расследование за два десятилетия

Это исследование завершает десятилетия работы. Первый проект генома человека был объявлен на церемонии, состоявшейся в Белом доме в 2000 году главами двух конкурирующих организаций: финансируемого государством международного проекта, возглавляемого Национальными институтами здравоохранения Соединенных Штатов, и частной компании Celera Genomics, базирующаяся в Мэриленде.

«Эти 8% генома не были упущены из виду не из-за его недостаточной важности, а из-за технологических ограничений», - написали исследователи. «Высокоточное секвенирование с длительным считыванием наконец-то устранило этот технологический барьер, позволяя проводить комплексные исследования геномных вариаций в геноме человека. Такие исследования обязательно потребуют полного и точного эталонного генома человека, что в конечном итоге будет способствовать принятию пакета T2T-CHM13, представленного здесь», — добавил Дотто.

Ученые из Консорциума теломера-теломеры (T2T) завершили первую действительно полную последовательность генома человека на 3055 миллиардов пар оснований (bp), что представляет собой наибольшее улучшение эталонного генома человека с момента его первоначального запуска.

По словам исследователей, новый геном — это скачок вперед, который стал возможным благодаря новым технологиям секвенирования ДНК, разработанным двумя компаниями частного сектора: Калифорнийской компанией PacBio Biosciences, также известной как PacBio, и британским Оксфордским нанопоре. Его технологии считывания ДНК имеют очень специфические преимущества перед инструментами, которые долгое время считались фундаментальными для исследователей.

ПРОДОЛЖАЙТЕ ЧИТАТЬ: