El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos heredados que afectan los tejidos conectivos (principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos). El tejido conectivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que aportan resistencia y elasticidad a las estructuras subyacentes del cuerpo.
Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos suelen tener la piel frágil y elástica y articulaciones excesivamente flexibles. Esto puede convertirse en un problema si sufres una herida que necesita sutura, porque muchas veces la piel no es lo suficientemente fuerte para resistirla.
Una forma más grave del trastorno, conocida como síndrome de Ehlers-Danlos vascular, puede provocar la rotura de las paredes de los vasos sanguíneos, los intestinos o el útero. Como el síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede tener posibles complicaciones graves en el embarazo, deberías consultar a un consejero genético antes de formar una familia.
Síntomas
Hay muchos tipos diferentes de síndrome de Ehlers-Danlos, pero los signos y síntomas más frecuentes son los siguientes:
Articulaciones flexibles en exceso. Como el tejido conectivo que sostiene las articulaciones está flojo, las articulaciones pueden flexionarse en exceso de la amplitud de movimiento normal. El dolor en las articulaciones y las dislocaciones son frecuentes.
Piel flexible. Los tejidos conectivos debilitados permiten que la piel se estire mucho más que lo habitual. Es posible estirar la piel a una pulgada de distancia del músculo y volverá a su posición normal al soltarla. La piel puede sentirse excepcionalmente suave y aterciopelada.
Piel frágil. Con frecuencia, la piel dañada no sana bien. Por ejemplo, las suturas utilizadas para cerrar una herida pueden desprenderse y dejar una cicatriz abierta. Estas cicatrices se ven finas y arrugadas.
La gravedad de los síntomas puede variar según la persona y depende del tipo específico de síndrome de Ehlers-Danlos que tengas. El tipo más frecuente es el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo.
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular
Las personas que tienen el síndrome de Ehlers-Danlos vascular a menudo comparten rasgos faciales distintivos como nariz fina, labio superior delgado, lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes. También tienen piel fina y transparente fácilmente propensa a los hematomas. En las personas de piel clara, los vasos sanguíneos son muy visibles a través de la piel.
El síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede debilitar la arteria más grande del corazón (aorta), así como las arterias que van a otras regiones del cuerpo. Una ruptura de cualquiera de estos vasos sanguíneos más grandes puede ser fatal. El subtipo vascular también puede debilitar las paredes del útero o del intestino grueso y generar rupturas.
Diagnóstico
Por lo general, tener articulaciones excesivamente laxas, la piel frágil o quebradiza y antecedentes familiares de síndrome de Ehlers-Danlos bastan para hacer el diagnóstico. En formas menos comunes del síndrome de Ehlers-Danlos, realizar pruebas genéticas sobre muestras de sangre puede ayudar a confirmar el diagnóstico y a descartar otros problemas. Para el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, la forma más común, no hay pruebas genéticas disponibles.
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y a evitar mayores complicaciones.
Medicamentos
Es posible que el médico te recete medicamentos para controlar:
Dolor. Los analgésicos de venta libre, como el paracetamol (Tylenol y otros), el ibuprofeno (Advil, Motrin IB u otros) y el naproxeno sódico (Aleve), son el pilar del tratamiento. Los medicamentos más fuertes se recetan únicamente para lesiones agudas.
Presión arterial. Debido a que en ciertos casos del síndrome de Ehlers-Danlos los vasos sanguíneos son más frágiles, es posible que el médico busque reducir la exigencia sobre los vasos manteniendo la presión arterial baja.
Fisioterapia
Las articulaciones con tejidos conjuntivos débiles son más propensas a dislocarse. Los ejercicios para fortalecer los músculos y estabilizar las articulaciones son el tratamiento primario para el síndrome de Ehlers-Danlos. Además, el fisioterapeuta puede recomendar determinados dispositivos de inmovilización para prevenir la dislocación de articulaciones.
Cirugías y otros procedimientos
Es posible que se recomiende una cirugía para reparar las articulaciones dañadas por dislocaciones repetidas o para reparar zonas lesionadas en vasos sanguíneos y órganos. Sin embargo, es posible que las heridas quirúrgicas no cicatricen correctamente porque los puntos de sutura pueden rasgar los tejidos frágiles.
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