Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2): causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2», un término más amplio y preciso, es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo.

El término «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2» abarca varios términos que antes se consideraban afecciones separadas, como el síndrome de DiGeorge, el síndrome velocardiofacial y otros trastornos que tienen la misma causa genética, aunque sus características pueden variar ligeramente.

Los problemas de salud que frecuentemente se asocian al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 comprenden anomalías cardíacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario, hendidura del paladar, complicaciones relacionadas con bajos niveles de calcio en la sangre y retraso en el desarrollo con problemas de conducta y emocionales.

La cantidad y la gravedad de los síntomas asociados al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 varían. Sin embargo, casi todas las personas con este síndrome necesitan recibir tratamiento de especialistas de diversos campos.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) pueden variar en cuanto al tipo y la gravedad, según qué sistemas del cuerpo se vean afectados y cuán graves sean las anomalías. Algunos signos y síntomas pueden ser evidentes al momento del nacimiento, pero es posible que otros no sean evidentes hasta más adelante en la lactancia o la infancia temprana.

Los signos y síntomas pueden comprender alguna combinación de los siguientes:

Soplo cardíaco y piel azulada debido a la mala circulación de sangre rica en oxígeno (cianosis) como resultado de un defecto cardíaco

Infecciones frecuentes

Ciertas características del rostro, como mentón poco desarrollado, orejas de implantación baja, ojos separados o un surco estrecho en el labio superior

Orificio en el paladar (hendidura del paladar) u otros problemas en el paladar

Retraso en el crecimiento

Dificultad para alimentarse, imposibilidad para aumentar de peso o problemas gastrointestinales

Problemas respiratorios

Poco tono muscular

Retraso en el desarrollo, como retrasos para rodar, enderezarse u otros hitos del desarrollo de los bebés

Retraso en el desarrollo del habla o voz nasal

Retraso en el aprendizaje o dificultades de aprendizaje

Problemas de conducta

Otras afecciones pueden provocar signos y síntomas similares al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2. Por eso, es importante obtener un diagnóstico preciso e inmediato si tu hijo presenta cualquier signo o síntoma mencionado anteriormente.

Los médicos pueden sospechar la presencia del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2:

En el nacimiento. Si cuando el bebé nace le detectan ciertas enfermedades (un defecto cardíaco grave, hendidura del paladar o una combinación de otros factores típicos del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2), es probable que le realicen pruebas de diagnóstico antes de que abandone el hospital.

En consultas de control del niño sano. Tu médico de cabecera o pediatra puede sospechar de este trastorno por una combinación de enfermedades o trastornos que se manifiestan con el tiempo. El médico puede notar otros problemas durante las consultas regulares de control del niño sano o los chequeos anuales de tu hijo.

Diagnóstico

Un diagnóstico de síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) se basa principalmente en un análisis de laboratorio que puede detectar la deleción en el cromosoma 22. Es probable que el médico pida esta prueba si tu hijo tiene:

Una combinación de problemas o trastornos médicos que parecen indicar la presencia del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2

Un defecto cardíaco, dado que ciertos defectos cardíacos se asocian frecuentemente con el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2

En algunos casos, un niño puede tener una combinación de trastornos que sugieren el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, pero el análisis de laboratorio no indica una deleción en el cromosoma 22. Aunque estos casos presentan un desafío diagnóstico, la coordinación de la atención para abordar todos los problemas médicos, de desarrollo o conductuales será, probablemente, similar.

Tratamiento

Aunque no hay cura para el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2), los tratamientos usualmente resuelven problemas fundamentales, como un defecto cardíaco o la hendidura del paladar. Otras cuestiones de salud y problemas de desarrollo, salud mental y conductuales pueden abordarse o controlarse según sea necesario.

Los tratamientos y las terapias para el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 pueden comprender intervenciones para lo siguiente:

Hipoparatiroidismo. El hipoparatiroidismo, generalmente, se controla con suplementos de calcio y suplementos de vitamina D.

Defectos cardíacos. La mayoría de los defectos cardíacos asociados al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 requieren cirugía poco después del parto para reparar el corazón y mejorar la irrigación de sangre rica en oxígeno.

Funcionamiento limitado del timo. Si tu hijo tiene cierta limitación en el funcionamiento del timo, las infecciones pueden ser frecuentes, pero no necesariamente graves. Estas infecciones (a menudo resfriados e infecciones en el oído) generalmente se tratan como se haría en cualquier niño. La mayoría de los niños con una actividad limitada del timo sigue un cronograma normal de vacunas. En la mayoría de los niños con deterioro moderado del timo, el funcionamiento del sistema inmunitario mejora con la edad.

Disfunción grave del timo. Si el deterioro del timo es grave o si tu hijo no tiene el timo, corre el riesgo de sufrir diversas infecciones graves. El tratamiento requiere un trasplante de tejido del timo, de células especializadas de la médula ósea o de células sanguíneas especializadas que combaten las enfermedades.

Hendidura del paladar. Por lo general, la hendidura del paladar u otras anomalías del paladar y el labio pueden repararse con una cirugía.

Desarrollo general. Es probable que tu hijo se beneficie de una variedad de terapias; entre ellas, la terapia del habla, la terapia ocupacional y la terapia del desarrollo. En los Estados Unidos, los programas de intervención temprana que brindan estos tipos de terapia, por lo general, están disponibles a través del departamento de salud estatal o del condado.

Cuidado de la salud mental. Es posible que te recomienden un tratamiento si a tu hijo posteriormente le diagnostican trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastorno del espectro autista, depresión, u otro trastorno de salud mental o de conducta.

Tratamiento de otras afecciones. Puede comprender el tratamiento de problemas de alimentación o de crecimiento, problemas auditivos o visuales y otras afecciones.

Equipo de atención médica

Dado que el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 puede derivar en muchos problemas, es probable que participen varios especialistas en el diagnóstico de trastornos específicos, recomendando tratamientos y proporcionando atención. Este equipo evolucionará a medida que cambien las necesidades de tu hijo. Según la necesidad, los especialistas del equipo de atención pueden ser, entre otros, estos profesionales:

Especialista en salud infantil (pediatra)

Experto en trastornos hereditarios (genetista)

Especialista del corazón (cardiólogo)

Especialista en el sistema inmunitario (inmunólogo)

Especialista en garganta, nariz y oídos (otorrinolaringólogo)

Especialista en enfermedades infecciosas

Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)

Cirujano especializado en la corrección de trastornos tales como hendidura del paladar (cirujano bucal y maxilofacial)

Cirujano especializado en la corrección de defectos cardíacos (cirujano cardiovascular)

Terapeuta ocupacional para ayudar a perfeccionar las habilidades prácticas cotidianas

Logopeda para ayudar a mejorar las habilidades verbales y la articulación

Terapeuta del desarrollo para ayudar a formar conductas y habilidades sociales e interpersonales adecuadas para la edad

Profesional de salud mental, como un psicólogo o psiquiatra pediátrico