Fiebre mediterránea familiar: causas, síntomas y tratamiento

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno inflamatorio genético que produce fiebre recurrente e inflamación dolorosa en el abdomen, el pecho y las articulaciones.

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno hereditario que suele presentarse en personas de origen mediterráneo, lo que incluye aquellas de ascendencia judía, árabe, armenia, turca, norteafricana, griega o italiana. Sin embargo, puede afectar a personas de cualquier grupo étnico.

La fiebre mediterránea familiar, por lo general, se diagnostica durante la niñez. Si bien no existe una cura para este trastorno, existen formas de aliviar los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar, o incluso de prevenirlos, si cumples con el plan de tratamiento.

Síntomas

Los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar comienzan generalmente durante la infancia. Se producen en episodios llamados ataques que duran de 1 a 3 días. Los ataques artríticos pueden durar semanas o meses.

Los signos y síntomas de los ataques de fiebre mediterránea familiar varían, pero pueden incluir los siguientes:

Fiebre

Dolor abdominal

Dolor de pecho, que puede causar dificultad para respirar profundo

Dolor e hinchazón de las articulaciones, generalmente de las rodillas, los tobillos y la cadera

Sarpullido de color rojo en las piernas, en especial debajo de las rodillas

Dolores musculares

Escroto hinchado y sensible

Los ataques suelen desaparecer espontáneamente después de unos días. Entre los ataques, es probable que te sientas nuevamente en tu estado de salud habitual. Los períodos sin síntomas pueden ser de solo unos pocos días o hasta varios años.

En algunas personas, el primer signo de la fiebre mediterránea familiar es la amiloidosis. Con la amiloidosis, la proteína amiloide A, que no suele encontrarse en el cuerpo, se acumula en los órganos (en especial en los riñones) y causa inflamación e interfiere con su funcionamiento.

Cuándo debes consultar con un médico

Consulta con el proveedor de atención médica si tú o tu hijo tienen fiebre repentina acompañada de dolor en el abdomen, el pecho o las articulaciones.

Factores de riesgo

Los factores que pueden aumentar el riesgo de padecer fiebre mediterránea familiar incluyen los siguientes:

Antecedentes familiares del trastorno. Si tienes antecedentes familiares de fiebre mediterránea familiar, tienes un mayor riesgo de padecer el trastorno.

Ascendencia mediterránea. Si tu familia puede rastrear su origen a la región del Mediterráneo, el riesgo de padecer el trastorno aumenta. Si bien la fiebre mediterránea familiar puede afectar a cualquier grupo étnico, es más probable que se presente en personas de ascendencia judía, árabe, armenia, turca, norteafricana, griega o italiana.

Diagnóstico

Las pruebas y procedimientos que se utilizan para diagnosticar la fiebre mediterránea familiar incluyen los siguientes:

Examen físico. El proveedor de atención médica puede preguntarte sobre los signos y síntomas y realizar un examen físico para reunir más información.

Revisión de los antecedentes médicos familiares. Los antecedentes familiares de fiebre mediterránea familiar aumentan las probabilidades de desarrollar la afección, ya que esta alteración genética pasa de padres a hijos.

Análisis de laboratorio. Durante un ataque, los análisis de sangre y orina pueden mostrar niveles elevados de algunos marcadores que indican una afección inflamatoria en el organismo. Un nivel elevado de glóbulos blancos, los cuales combaten las infecciones, es uno de esos marcadores. La proteína en la orina que puede indicar amiloidosis es otro más.

Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden determinar si el gen MEFV contiene un cambio genético asociado con la fiebre mediterránea familiar. Estas pruebas no son lo suficientemente avanzadas para comprobar todos los cambios genéticos relacionados con la fiebre mediterránea familiar; por lo tanto, existe la posibilidad de obtener resultados falsos negativos. Por este motivo, los proveedores de atención médica no suelen usar las pruebas genéticas como único método para diagnosticar la fiebre mediterránea familiar.

Las pruebas genéticas de la fiebre mediterránea familiar pueden recomendarse a los familiares de primer grado, como padres, hermanos o hijos, o a otros miembros de la familia que puedan estar en riesgo. La consejería genética puede ayudarte a entender los cambios genéticos y sus efectos.

Tratamiento

La fiebre mediterránea familiar no tiene cura. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas, prevenir ataques y prevenir complicaciones causadas por la inflamación.

Los medicamentos usados para aliviar los síntomas y prevenir los ataques de la fiebre mediterránea familiar incluyen los siguientes:

Colquicina. La colquicina (Colcrys), en forma de pastilla, disminuye la inflamación en el cuerpo y ayuda a prevenir los ataques y el desarrollo de amiloidosis. Trabaja con tu médico para determinar cuál es la mejor estrategia de dosificación para ti. Algunas personas toman una dosis por día, mientras que otras necesitan dosis más bajas y más frecuentes. Los efectos secundarios comunes incluyen dolor abdominal, náuseas y diarrea. Por lo general, el tratamiento es de por vida.

Otros medicamentos para prevenir la inflamación. Para las personas con signos y síntomas que no se pueden controlar con colquicina, se pueden recetar medicamentos que bloquean una proteína llamada interleuquina-1, que está involucrada en la actividad inflamatoria. El canakinumab (Ilaris) está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos para la fiebre mediterránea familiar. Aunque no están aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos específicamente para la fiebre mediterránea familiar, otras opciones incluyen rilonacept (Arcalyst) y anakinra (Kineret).

La colquicina es eficaz en la mayoría de las personas para prevenir ataques. Para disminuir la gravedad de los síntomas durante un ataque, tu proveedor de atención médica puede recomendar líquidos y medicamentos por vía intravenosa para reducir la fiebre y la inflamación y para controlar el dolor.

Las citas médicas regulares con tu proveedor de atención médica son importantes para controlar tus medicamentos y tu salud.

Con información de Mayo Clinic

SEGUIR LEYENDO

Más información de salud

Todo sobre plantas medicinales