“인간 게놈 전체를 서열화하면 여러 질병을 예방하는 데 도움이 될 것입니다.”

과학자 그룹이 “인간 지침 매뉴얼”에 대한 최초의 인간 게놈 초안을 발표 한 지 21 년이 걸렸습니다.정말 완성되었습니다.

2000 년 6 월, 인간 게놈 프로젝트 (HGP) 와 민간 기업 셀레라 게놈 (Celera Genomics) 은 인간 게놈의 첫 번째 “초안”을 발표했습니다. 이는 10 년의 작업과 30 억 달러의 결과입니다.투자 된 달러는 역사의 가장 큰 착취 중 하나로 분류되었습니다. 먼 행성으로의 여행을 시작하는 대신 HGP는 우리 자신의 종 인 호모 사피엔스의 모든 유전자의 지도를 발견하는 내부 여정 이었기 때문입니다.

그 “초안” 이후, 2003년, 이 그룹은 거의 30억 개의 DNA 염기의 순서를 결정했으며, 이를 통해 처음으로 자연의 “완전한” 유전자 모델을 읽고 인간을 만들 수 있는 능력을 갖게 되었습니다.그러나 그 인간 게놈은 실제로 완전하지 않았습니다. 게놈의 약 8% 를 차지하는 틈이 있었습니다.이러한 격차는 주로 DNA가 재발하는 경향이있는 영역에서 발생했습니다.이로 인해 사용 가능한 기술을 사용하여 정확하게 서열을 지정하기가 어려웠습니다. 게놈을 작은 조각으로 분해하고 시퀀싱을 한 다음 다시 조립할 수 있습니다.

그리고 우리 게놈의 나머지 8% 를 해독하는 것이 왜 중요할까요?HGP 게놈에서 누락 된 것과 같이 DNA 염기가 반복되는 영역은 이후 ALS 및헌팅턴에서 암과자폐증.과학자들은 그것들을 시퀀싱함으로써 우리가 이러한 상태를 연구하고 치료할 수있는 더 나은 장비를 갖추게 될 것이라고 믿습니다.

“오늘의 뉴스는 매우 중요합니다.동료 검토를 받아야하는이 간행물에는 조사 된 대규모 실무 그룹과 대학이 있습니다.우리는 점점 더 깊이와 정확성으로 자신에 대한 지식에 도달하고 있습니다.인간 게놈 전체를 서열화하면 다양한 질병을 예방할 수 있습니다.또한 주어진 병리학의 기원 메커니즘을 이해하면 질병에 대한보다 직접적이고 정확한 약물을 개발하여 유병률을 낮추는 데 도움이 될 것입니다.” 라고 유전 학자로서 세계 참고 자료 인 Jorge Dotto 박사는 다음과 같은 광범위한 경험을 가진 Infobae에게 설명했습니다.미국과 유럽입니다.

그는 다음과 같이 덧붙였습니다. “이 완전한 정보는 우리가 가진 무지에 대한 인식을 변화시키기 때문에 우리 몸에 대해 더 나은 결정을 내릴 수있게 해줄 것입니다.예를 들어, 방어력을 강화하기 위해 어떤 음식을 먹어야하는지에 대한 결정.우리 미생물 군집에는 면역 체계의 80% 가 있습니다.미생물 총과 살아있는 박테리아 인 프로바이오틱스에 대해 더 많이 알면 면역 체계의 기능을 조절하고 더 효과적으로 만드는 데 도움이 될 것입니다. 이는 질병에 직면 한 우리 몸의 분자 수준에서 염증을 줄이는 데 더 정확할 수 있습니다.

Dotto는 장내 미생물 총으로 예시하는 것 외에도 피부와 여성 생식 기관의 행동 개선을 언급했습니다.정밀 의학, 영양 및 높은 스포츠 성과에 전념하는 회사 인 “유전학 센터 (Genetics Center)” 의 창립 전문가는 “우리는 사람들이 덜 아프도록 도와야하며, 이 전체 유전자 시퀀싱 작업은 우리가 그렇게하는 데 도움이 될 것”이라고 결론지었습니다.

텔로미어-텔로미어 컨소시엄 (T2T) 의 과학자들은 인간 게놈의 최초의 진정한 완전한 3,055억 5천만 염기쌍 (bp) 서열을 완성했으며, 이는 초기 출시 이후 인간 참조 게놈의 가장 큰 개선을 나타냅니다.연구원들은 PacBio라고도 알려진 캘리포니아의 태평양 생명 과학과 영국 옥스포드 나노 포어 (Oxford Nanopore) 라는 두 민간 부문 회사가 개발 한 새로운 DNA 시퀀싱 기술로 새로운 게놈이 도약했다고 연구원들은 말했다.DNA를 읽는 기술은 오랫동안 연구자들에게 기본으로 여겨져 온 도구에 비해 매우 구체적인 이점이 있습니다.

연구원들은 “이 게놈의 8% 는 중요성이 부족하기 때문에 간과되지 않았지만 기술적 한계로 인해 간과되었다”고 썼다.“고정밀 긴 판독 시퀀싱은 마침내 이러한 기술적 장벽을 제거하여 인간 게놈 전반에 걸친 게놈 변이에 대한 포괄적 인 연구를 가능하게했습니다.이러한 연구에는 반드시 완전하고 정확한 인간 참조 게놈이 필요하며, 이는 궁극적으로 여기에 제시된 T2T-CHM13 세트의 채택을 이끌 것입니다.”

“오늘날 DNA를 연구하는 데 새로운 웨어러블 기술이 사용되고 있습니다.DNA와 RNA를 읽는 휴대폰 크기의 시퀀서입니다.백만 달러짜리 실험실을 세울 필요는 없습니다.DNA를 연구하는 데 사용될뿐만 아니라 식품에서 오염 된 미생물도 확인할 수 있습니다.유전 정보는 전류가 흐르는 튜브를 통과하여 샘플의 시퀀싱에 대한 정보를 생성합니다.계속해서 우리를 놀라게 할 매혹적인 발전입니다.” 라고 Dotto는 말했습니다.

생물 학자이자 과학 박사 인 페데리코 프라다 (Federico Prada) 는 현재 UADE 공학 및 정밀 과학 학부의 학장 인 Federico Prada는 2003 년에 게놈의 완전한 시퀀싱을 통해 두 가지 새로운 프로젝트가 제안되었다고 Infobae에 설명했습니다. 이 발견으로 이어졌습니다.

“하나는 게놈의 수를 늘리는 것이었습니다.게놈을 서열화하는 것뿐만 아니라 인간에게 존재하는 변동성을 이해하려고 노력하고, 예를 들어 특정 질병 발병, 더 빨리 달리기 또는 더 많은 기억력과 같은 우리의 표현형을 결정하는 변종을 이해할 수 있습니다.게놈을 대화하게 만드는 것입니다.두 번째 목표는 움푹 들어간 곳이나 틈이 없도록 시퀀스 읽기를 다듬는 것이 었습니다.거의 20년이 걸렸습니다.이를 통해 수행되는 모든 유전 및 게놈 연구, 이 표준 또는 황금 표준을 비교할 수 있으므로 향후 많은 결론을 도출 할 수 있습니다.”

그는 다음과 같이 덧붙였습니다. “전체 독서는 훌륭한 단계입니다.그러나 오늘날의 한계는 게놈의 기능에 있습니다.우리는 게놈이 어떻게 작용하는지에 대한 더 많은 정보를 계속 해석해야 합니다.이 주요 정보가 어떤 기능에 참여하여 우리가 누구인지를 만듭니다.

캘리포니아에 본사를 둔 기업인 퍼시픽 바이오사이언스 (PacBio) 와 영국에 본사를 둔 옥스포드 나노포어 (Oxford Nanopore) 는PacBio는 HiFi라는 시스템을 사용했는데, 기본 쌍은 문자 그대로 원처럼 순환하여 완전하고 충실도로 읽을 때까지 이름이 붙여졌습니다.이 시스템은 몇 년 전으로 거슬러 올라가며 가장 긴 시퀀스의 길이와 정확성 모두에서 “읽기”에서 큰 발전을 이루었습니다.

한편 옥스포드 나노포어는 독점 장치에 전류를 사용합니다.염기쌍 가닥은 한 번에 하나의 분자 만 미세한 나노 기공을 통해 압착되어 전류가 어떤 종류의 분자인지 관찰합니다.각 분자를 제거함으로써 과학자들은 전체 가닥을 식별 할 수 있습니다.

인간은 23쌍으로 된 46개의 염색체를 가지고 있으며 수만 개의 개별 유전자를 나타냅니다.각 유전자는 아데닌 (A), 티민 (T), 구아닌 (G) 및 시토신 (C) 으로 구성된 여러 염기쌍으로 구성됩니다.인간 게놈에는 수십억 개의 염기쌍이 있습니다.그러나 연구자들이 서열을 분석 한 게놈은 사람에게서 나온 것이 아니라 임신 초기에 자궁 내부에서 형성되는 희귀 한 덩어리 또는 성장 인 hydatiform mole에서 비롯된 것입니다.이 조직은 정자가 핵없이 난자를 수정하면 형성되므로 인간 세포의 DNA에서 발견되는 46 개 대신 배우자 (정자 또는 난자) 와 같은 23 개의 염색체 만 포함합니다.이러한 셀은 계산 노력을 단순화하지만 한계가 될 수 있습니다.

컨소시엄은 DNA 염기 수가 29 억에서 35 억으로 증가하여 4.5% 증가했으며 단백질을 암호화하는 유전자의 수가 0.4% 증가하여 19,969로 증가했다고 설명했습니다.전문가들에 따르면이 연구는 유전자 조절 방식과 관련된 지식을 포함하여 다른 새로운 지식으로 이어질 수도 있습니다.

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