Un nuevo enfoque regulatorio en Estados Unidos podría acelerar el acceso a terapias génicas para enfermedades raras, o poco frecuentes, como el síndrome de Leigh, lo que brindaría a familias de Texas una opción que lleva años aguardando mientras sus hijos sufren un deterioro irreversible.
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) analiza un borrador de regulación que permitiría aprobar estos tratamientos cuando exista una base biológica sólida que demuestre que la terapia ataca la causa del trastorno, incluso sin pruebas en grandes ensayos clínicos, según publicó el periódico estadounidense The Dallas Morning News.
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En la actualidad, los pacientes con el síndrome de Leigh —un error genético que genera daño progresivo e irreversible en el cerebro y la médula espinal— enfrentan un acceso limitado a tratamientos. La enfermedad tiene una prevalencia de uno por cada 40.000 recién nacidos, lo que dificulta reunir suficientes casos para estudios tradicionales.
El nuevo mecanismo, denominado plausible mechanism pathway, fue anunciado por la FDA a finales de febrero, acompañado de expectativas renovadas entre científicos y padres. Esta vía regulatoria abre una etapa de consulta pública de 60 días antes de su eventual implementación, informó la agencia de noticias Associated Press, también citada por The Dallas Morning News.
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El nuevo marco de la FDA apunta a reducir los tiempos de acceso para terapias de enfermedades poco frecuentes
La propuesta surge tras años en los que las rutas de validación clínica exigieron poblaciones amplias de pacientes, lo que dejó fuera del radar a miles de enfermedades minoritarias. En el caso del síndrome de Leigh, la dificultad para reunir pacientes afecta a muchas otras condiciones: existen más de 6.800 enfermedades genéticas raras, de acuerdo al periódico estadounidense.
El Centro Médico UT Southwestern y su biólogo molecular, Steven Gray, impulsan desde 2018 una terapia génica contra el síndrome. Gray precisó que los ensayos convencionales resultan inviables: “Los ensayos clínicos que llevan a la aprobación de un medicamento suelen involucrar grandes estudios con cientos o miles de sujetos, y eso habitualmente no es posible con enfermedades poco prevalentes”.
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Las familias texanas, lideradas por Kasey y Doug Woleben, llevan seis años movilizando recursos y creando visibilidad para avanzar en terapias contra este síndrome. Han recaudado más de USD 1 millón a través de la fundación Cure Mito, con sede en McKinney, dedicada a pacientes y familias.
“Esto abre las puertas a pacientes que nunca habían tenido una oportunidad antes de este marco”, afirmó Kasey Woleben a The Dallas Morning News. Resaltó: “Esto es enorme para la comunidad de enfermedades raras, especialmente para la terapia génica, que creo que es el futuro de la medicina”.
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Familias en Texas ven en las terapias génicas una esperanza concreta ante la falta de alternativas
La historia de la familia Rahman en Garland ilustra el impacto humano de esta situación. Md Adbeel Rahman, de cuatro años, muestra signos tempranos del síndrome y sueña con ser piloto de carreras pese a la fatiga y los problemas motores. El padre, Md Andalibur Rahman, opinó ante el diario texano: “Ningún niño debería tener que medir su fuerza contra su enfermedad”.
Y agregó: “Si nos unimos y financiamos la investigación en terapia génica para la cura del síndrome de Leigh, estos niños podrán tener el futuro que merecen”.
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En otros casos, pacientes que ya han perdido movilidad mantienen expectativas de alguna mejora con las terapias en desarrollo. Will Woleben, de 14 años, y Aadya Warrier, de 10, son parte de quienes aguardan que la innovación ofrezca una mejor calidad de vida.
Anju Govind, la madre de Aadya, enfatizó la importancia de cualquier avance: “Esperamos que una u otra de estas vías funcione”.
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En la investigación, el Centro Médico UT Southwestern colaboró en 2020 con la biotecnológica Taysha Therapeutics para desarrollar una terapia génica que reemplaza la proteína mitocondrial mutada responsable del síndrome. Posteriormente, la patente regresó a la universidad, que enfocó el rediseño en mejorar la seguridad.
Gray detalló que, tras una nueva reunión con la FDA hace un año, recibieron el visto bueno para avanzar hacia el ensayo clínico y estimó que el inicio de pruebas con personas podría darse en año y medio, si logran los fondos necesarios.
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Un cambio de paradigma en el desarrollo de fármacos para enfermedades raras
La propuesta del plausible mechanism pathway ha sido reconocida en The New England Journal of Medicine por el comisionado de la FDA, Martin Makary, y el principal regulador de vacunas, Vinay Prasad. El esquema responde, además, a la tendencia de las grandes farmacéuticas a concentrarse en enfermedades más frecuentes por motivos comerciales, relegando las condiciones ultra-raras incluso con los avances genéticos actuales.
Bajo este nuevo escenario, las terapias individualizadas para enfermedades raras podrían avanzar más rápido, reducir los costos y ofrecer a pacientes opciones que antes resultaban inalcanzables.
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Así lo planteó Tracy Beth Høeg, directora interina del centro de evaluación e investigación de medicamentos de la FDA:
“Anticipamos que nuestra guía inspirará a la industria a poner más foco en terapias individualizadas, estimulando la innovación, mejorando la seguridad, bajando costos y brindando a más pacientes con enfermedades ultra-raras una oportunidad única de acceder a tratamientos que les salven la vida”.
En paralelo, la fundación Cure Mito sostiene líneas de investigación enfocadas en medicamentos ya existentes que puedan aliviar síntomas del síndrome de Leigh. Actualmente, no hay opciones curativas.