Los genes de los primates podrían revelar claves sobre la salud humana

Los chimpancés son los parientes evolutivos vivos más cercanos a nuestra especie, ya que compartimos un ancestro común de hace aproximadamente entre 4,5 y 6 millones de años. Humanos y chimpancés somos primates, y dentro del grupo de primates, somos simios (categoría que compartimos también con los bonobos, gorilas y orangutanes). Pese a las visibles evidencias y a los millones de años que han pasado desde aquel antecesor, Homo sapiens sapiens y los chimpancés compartimos el 98,7% del ADN.

Por ello, la ciencia estudia a estos animales para comprender mejor nuestra propia naturaleza. Ahora, un estudio centrado en los primates arroja luz sobre una de las partes más desconocidas de nuestra especie. El Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), Illumina y la Facultad de Medicina de Baylor, con la colaboración Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), ha publicado en la revista Nature el hallazgo científico.

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La investigación aporta una nueva visión sobre la información genética de los primates que podría revelar datos clave sobre el genoma humano, especialmente el genoma no codificante, su función en la salud y su papel en nuestra evolución. El genoma no codificante no da instrucciones para producir las proteínas del cuerpo y apenas sabemos cuál es exactamente su función, a pesar de que conforma el 99% de nuestro ADN.

Según se cuenta en la revista, los científicos compararon los genomas de 239 especies de primates y de 202 especies de mamíferos y llegaron a la conclusión de que hay cientos de miles de secuencias reguladoras de ADN no codificantes que han derivado de adaptaciones evolutivas recientes. Esta información genética se encuentra exclusivamente en primates y seres humanos.

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La conservación de este genoma no codificante a lo largo de la evolución, que comenzó hace millones de años y que todavía hoy continúa aunque podamos pensar lo contrario, es fruto de la selección natural. Esto significa que es vital para la supervivencia de dicha especie. Una pequeña variación en su secuencia de ADN podría derivar en alteraciones de los rasgos biológicos humanos, incluida la salud humana.

Sin embargo, el mayor reto todavía es descubrir cuál es la función del genoma no codificante. En un principio, a esta parte del ADN se le denominó “ADN basura” porque no contienen información, no codifican proteínas. Sin embargo, cada vez se emplea menos esta expresión porque, aunque no conocemos exactamente su utilidad, su función debe ser crucial si se ha salvado de la selección natural y conforma el el 99% de nuestro ADN.

Los científicos creen que, si son capaces de comprender los efectos de las variantes genéticas humanas, podrán diagnosticar y tratar uno de los tipos de enfermedad más difíciles de diagnosticar y curar: las enfermedades genéticas. Las enfermedades genéticas se dan cuando se produce una mutación en uno o varios genes, que terminan alterando las instrucciones para fabricar las proteínas.

Este diagnóstico y tratamiento se podría lograr mediante el mapeo genético, como ya se ha hecho con las secuencias de ADN codificantes de proteínas, la parte del genoma mucho más conocida, se han logrado avances recientes utilizando técnicas de aprendizaje profundo o Deep Learning.