这种凝胶可以治愈罕见蝴蝶皮肤病患者

大疱性表皮松解症（EB）是一种遗传性疾病，它使皮肤变得如此脆弱，以至于像蝴蝶的翅膀一样一点触摸就能撕裂。

除其他外，这种疾病会导致皮肤出现水泡和组织持续破裂。它经常影响儿童，随着年龄的增长它可以改善，但是无法治愈最终可能致命的严重病例。

这就是为什么科学家们庆祝开发出一种令人难以置信的新凝胶的原因，该凝胶已被证明有助于闭合与这种罕见的皮肤病相关的伤口。

尽管治疗方法已经存在，但它们专注于干细胞的使用，干细胞是一种需要皮肤移植的侵入性技术，需要高昂的成本，使许多人无法获得它们。

这就是为什么斯坦福大学研究人员开发的凝胶不仅可以为患有这种疾病的人提供创新的解决方案，而且更经济。

局部凝胶可以在常规伤口敷料期间使用，并且含有直接传播到皮肤上的治疗基因。该治疗方法通过替换编码胶原蛋白 VII（C7）的基因来起作用，胶原蛋白 VII（C7）是营养不良隐性大疱性表皮松解症（RDEB）患者中缺少的一种蛋白质。

这种特殊的胶原蛋白固定了人体皮肤的基本结构，使真皮和表皮保持在一起。

如果没有 C7，RDEB 患者会花一生的时间来应对痛苦的水泡、疤痕，有时甚至是皮肤癌。

凝胶疗法不是将新皮肤移植到这些患者身上，而是直接将转基因成纤维细胞 “注射” 到皮肤中，并通过唇疱疹病毒，即1型单纯疱疹（HSV-1）进行。

HSV-1 能够感染皮肤细胞，并且可以逃避我们的免疫系统。在对病毒进行了基因改造使其无法复制并传播到身体的其他部位之后，研究人员使用 HSV-1 将两种编码 C7 的基因变异运送到皮肤中。

一旦进入皮肤，临床试验表明，局部治疗可促进皮肤完整性和C7的强劲表达。

作者@@ 在一项新的研究中写道：“总而言之，我们在这里展示了一种新颖、易于使用且易于使用的基因疗法，能够通过反复直接应用于患者的皮肤伤口来逆转遗传疾病。”

如果在伤口过程中尽早使用，这种凝胶有可能阻止皮肤的进一步撕裂和疤痕，从而降低患皮肤癌的风险并延长患者的寿命。

其他研究人员也试图制造类似的凝胶，但这是第一个通过严格临床测试并取得巨大成功的凝胶。

当应用于9名6岁以上的RDEB患者的伤口时，该凝胶在随机安慰剂对照试验中显示出显著的结果。

三个月零三剂后，所有接受凝胶的伤口都愈合并闭合。几周后，伤口仍然闭合。

同时，安慰剂治疗的伤口继续愈合，然后在恶性而痛苦的循环中再次起泡。

发表在《自然》杂志上的这项研究强调，在使用凝胶三个月后，试验中只有两个伤口没有完全愈合。一个伤口困扰着病人大约五年了，但经过第二个三个月的治疗后，病变闭合并保持愈合了八个月。

在凝胶的帮助下，另一个持续了四年并覆盖了患者大部分侧面的伤口愈合了 70％。

所有患者的活检显示，这种凝胶在试验结束九天后开始触发胶原蛋白的产生。

更好的是，这种药膏没有引起严重的不良副作用，它对所有年龄段和性别都有类似的作用。

斯坦福大学皮肤科医生彼得·马林科维奇说：“伤口很快愈合，但最重要的是，它们仍然闭合。”

他补充说：“这种疗法可以增强皮肤，打破大疱性表皮松解症患者所经历的开闭伤口的痛苦和破坏性循环。”

III期临床试验现已完成，尽管结果尚未正式公布，但资助该研究的公司Krystal Biotech已经分享了一些初步结果。

在参加试验的31名患者中，用凝胶治疗六个月的伤口中有 67% 显示完全愈合。在同一时期，安慰剂仅治愈了22％的伤口。

Marinkovich说：“我们认为反复使用凝胶没有任何问题，患者及其家人对结果感到非常兴奋。”

他总结@@ 说：“我很高兴如果美国食品药品监督管理局批准其临床用途，我们将能够接触到更多患有这种毁灭性疾病的患者。”

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