Una campaña en Latinoamérica busca promover un enfoque integral en el abordaje de enfermedades raras como la hemofilia, lo que podría hacer una gran diferencia tanto para quienes viven con el padecimiento como para sus familias, en el marco del Día Mundial de la Hemofilia, conmemorado hoy con el objetivo de acercar a la comunidad a conocer este trastorno. La fecha fue elegida por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), en honor al nacimiento de su fundador, Frank Schnabel.
La iniciativa, llamada Madres eXtraordinarias, la cual es impulsada por y para madres de la región portadoras de hemofilia en conjunto con el laboratorio Roche Latinoamérica, ofrece información, herramientas y una red de apoyo para compartir, aprender y actuar en busca del mejor futuro para sus hijos con esta condición.
La hemofilia es una condición de la sangre que afecta el proceso de coagulación y que, en cerca del 70 % de los casos, se hereda mediante el cromosoma X de las mujeres, lo que las convierte en portadoras del gen en su familia.
Cuando la sangre no se coagula correctamente, se produce un sangrado excesivo (interno y externo) después de una herida o lesión.
Los síntomas incluyen varios hematomas grandes o profundos, inflamación y dolor de las articulaciones, sangrado inexplicable y sangre en la orina o las heces.
El tratamiento consiste en las inyecciones de un factor de coagulación o plasma.
La característica hereditaria de esta enfermedad ha puesto un estigma sobre las mujeres que las afecta en su bienestar físico y psicosocial, como el de sus hijos.
Existen dos tipos que se clasifican según la deficiencia de dos factores de coagulación:
Factor VIII. Hemofilia A o hemofilia clásica que representa del 80 al 85% de los casos.
Factor IX. Se conoce como hemofilia B o enfermedad de Christmas.
Y se agrupan en:
Leve. Donde se presentan hemorragias graves ante lesiones o cirugías; además, las hemorragias espontáneas son poco frecuentes. Su factor de coagulación se encuentra entre el 5 y el 40%
Moderada. Presenta hemorragias espontáneas y prolongadas ante traumatismos y cirugías. Su factor de coagulación es del 1 a menos del 5%
Grave. Las hemorragias se presentan de manera espontánea en articulaciones y músculos. Su factor es menos del 1%
¿Qué causa la hemofilia? Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), el trastorno es causado por una mutación o cambio en los genes que dan instrucciones para producir las proteínas necesarias para el proceso de coagulación de la sangre. Los genes se localizan en el cromosoma X de las mujeres, por lo que se convierten en portadoras de este gen en su familia.
La CDC señala que los cromosomas X contiene muchos genes que no están presentes en el cromosoma Y; los hombres, al heredar un cromosoma Y de su padre y X por parte de su madre, pueden tener una enfermedad como la hemofilia si hereda el cromosoma X afectado. En cambio, en las mujeres es menos frecuente el trastorno, sin embargo, si se llega a presentar el cromosoma X afectado, se convierte en portadora y puede presentar síntomas leves de la hemorragia.
En raras ocasiones, la hemofilia puede ser adquirida, es decir, la persona no nace con la enfermedad; para contraerla, el organismo desarrolla anticuerpos o defensas que neutralizan sus propios factores de coagulación.
Objetivos de cara a 2023
Actualmente, en América Latina, el 80 % de las personas con hemofilia carece de acceso a una atención integral desde el diagnóstico hasta el tratamiento.
Es por ello que en el marco del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora cada 17 de abril, la comunidad se ha unido en pro de una atención adecuada y continua para hoy y en el futuro.
Como parte de estos esfuerzos, en 2019 se realizó la Primera Cumbre de las Américas en Hemofilia, donde se delinearon objetivos clave para el 2023.
Estos objetivos incluyen asegurar que el 100 % de personas con hemofilia en América Latina tengan acceso a tratamientos integrales para manejar su condición.
Además de incrementar el nivel de diagnósticos en la región a un 75 % y proporcionarles a los pacientes con inhibidores las opciones terapéuticas para reducir el sangrado y darles una mejor calidad de vida.
Finalmente, se pretende establecer métricas para medir el mejoramiento en la calidad de vida de estos pacientes.
Aprendizajes de la pandemia
César Garrido, presidente de la Federación Mundial de Hemofilia, recalcó que el COVID-19 no solo ha reforzado la necesidad de una atención integral, sino que ha ofrecido importantes aprendizajes en cuanto a la manera de lograrla.
Por ejemplo, dijo, con la telemedicina “se han desarrollado nuevos canales de comunicación para atender a pacientes en todo el mundo”.
Mientras que la industria farmacéutica se ha involucrado y esforzado para desarrollar nuevas opciones de tratamiento.
Garrido destacó la importancia de la colaboración entre el sector público y privado para avanzar en el diseño de soluciones que garanticen una atención integral de la hemofilia para todas las personas con la condición.
Retos a afrontar
Actualmente, señaló el experto, en América Latina se ha logrado diagnosticar sólo al 55 % de los casos, comparado con el 74 % en Europa, un factor clave para asegurar el cuidado necesario.
“Tenemos que armar al personal médico y a la comunidad con hemofilia con un mejor entendimiento de la condición y alentar a las personas que sospechen tener un desorden de coagulación a hacerse las pruebas de diagnóstico. Para lograrlo, un trabajo unificado entre el sector público y privado es esencial”, dijo.
Señaló que el objetivo debe ser conversar con las autoridades de salud para asegurar el diagnóstico y tratamiento apropiados para “que tengan un impacto positivo en la vida de las personas”, puntualizó.
Es por ello que iniciativas como Madres eXtraordinarias busca fomentar el diálogo e intercambio entre las madres portadoras para lograr avanzar los objetivos 2023 y promover la atención integral de las personas con la condición que les permita llevar una vida activa y productiva.
La campaña en la Argentina
De acuerdo a la doctora Daniela Neme, hematóloga y directora médica de la Fundación de la Hemofilia en la Argentina, “es fundamental que las personas con hemofilia conozcan con mayor profundidad su enfermedad. El tratamiento precoz de las hemorragias, la disponibilidad de los concentrados para el tratamiento domiciliario y la profilaxis han marcado un avance enorme en el manejo de la enfermedad y han impactado significativamente en la calidad de vida de los pacientes”.
“Debemos tomar conciencia de que solamente el esfuerzo mancomunado entre la comunidad de pacientes, profesionales de la salud, prestadores de salud y los entes del Estado, puede garantizar el mejor tratamiento para las personas con hemofilia. Nuestra Institución trabaja para que los avances y logros alcanzados puedan sostenerse en el tiempo para que los beneficios sean evidentes”, agregó.
“Nuestra comunidad está conformada por una gran diversidad de personas –desde pacientes y sus familiares, hasta cuidadores, médicos e investigadores– cada uno de las cuales se ha visto afectado por la pandemia de diferentes maneras” afirmó el doctor Carlos Safadi Márquez, presidente de la Fundación de la Hemofilia.
“Nuestro compromiso es continuar ofreciendo apoyo a todas estas personas, ahora y en el futuro, una vez que la pandemia haya quedado atrás. El mundo ha cambiado considerablemente durante el último año, pero hay algo que permanece igual: seguimos en esto juntos y siempre seremos más fuertes como comunidad, con nuestra visión compartida de “Tratamiento para todos”, completó.
Como parte de las actividades por el Día Mundial, la Fundación de la Hemofilia lleva a cabo una campaña para visibilizar la enfermedad en toda la comunidad, mediante diseños de comunicación en sus redes sociales y página web, como así también la iluminación en rojo de edificios históricos de la ciudad de Buenos Aires.
Entre otros, este viernes 16 desde las 18 y hasta las 24 horas se iluminaron de rojo el Planetario Galileo Galilei, la Torre Monumental de Retiro (ex Torre de los ingleses), el Monumento Plaza Congreso y el Palacio Lezama.
Con información de EFE
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