El CIEMAT presenta 'Kresladi', primer medicamento de terapia génica de investigación española con autorización comercial

El Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) ha acogido este lunes la presentación de 'Kresladi', el primer medicamento de terapia génica desarrollado a partir de una investigación española que ha obtenido autorización comercial.

Recientemente, la Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado el medicamento de terapia génica denominado 'Kresladi' (marnetegragene autotemcel), de la empresa Rocket Pharma, para el tratamiento de pacientes con deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo I (LAD-I), una inmunodeficiencia de baja prevalencia pero muy grave y asociada a infecciones potencialmente mortales.

Este nuevo medicamento de terapia génica fue diseñado por un equipo investigador del CIEMAT, del Área de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER) y del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IISFJD), y el Hospital Universitario Niño Jesús participó en el ensayo clínico.

"Es un éxito, un hito científico de primer orden y además es una demostración de que el sistema público hace ciencia que es capaz de mejorar la vida de la gente", ha subrayado el secretario de Estado de Ciencia, Innovación y Universidades, Juan Cruz.

En este contexto, Cruz ha subrayado el "esfuerzo inmenso" que ha hecho el Gobierno en adecuar las terapias avanzadas hacia un modelo de equidad que "está copiando toda Europa". "España no sólo quiere participar de verdad en la ciencia del siglo XXI. Tenemos herramientas para liderarla. Somos capaces de liderar, no todo, pero sectores importantes", ha sostenido.

Por su parte, la secretaria general de Investigación del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, Eva Ortega, ha resaltado la fortaleza del sistema público de investigación y la capacidad de liderazgo del CIEMAT. "También celebramos la dedicación de los equipos científicos que han hecho posible que un descubrimiento español llegue a ser aprobado por la FDA. Y sobre todo celebramos que niños afectados por una enfermedad devastadora tienen hoy una opción terapéutica que puede cambiar radicalmente su vida", ha apuntado.

LOS PACIENTES DEL ENSAYO ESTÁN SANOS Y SIN INFECCIONES

La deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I) es una inmunodeficiencia genética poco frecuente que se produce por mutaciones que afectan a la proteína CD18, necesaria para que los glóbulos blancos migren desde la sangre hacia los focos de infección e inflamación.

Como resultado, los pacientes con LAD-I grave experimentan infecciones recurrentes, potencialmente mortales que comienzan en la primera infancia, así como también problemas en la cicatrización de las heridas. El tratamiento de referencia actual es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas, que requiere un donante compatible y puede conllevar riesgos y complicaciones importantes.

El tratamiento ahora aprobado por la FDA fue concebido y ensayado en modelos experimentales por personal investigador de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT, que también forma parte del Área de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER) y del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS.FJD), bajo la dirección de Elena Almarza, actualmente directora en el departamento de operaciones técnicas de Rocket Pharma en España, y Juan Bueren, director de la Unidad Innovación Biomédica del CIEMAT/IIS-FJD/CIBERER.

Esta terapia génica fue licenciada a la empresa Rocket Pharma en el año 2016 gracias a la colaboración de todos los equipos de Transferencia de Tecnología de las referidas instituciones españolas, y la estrecha colaboración del equipo de Transferencia Tecnológica de la Fundación Botín. Tras la firma del acuerdo de licencia, Rocket Pharma llevó a cabo un ensayo clínico internacional dirigido a evaluar la eficacia y seguridad de este nuevo medicamento en un total de 9 pacientes, dirigido a solicitar la autorización de comercialización de este tratamiento para pacientes con LAD-I grave.

La terapia génica de los pacientes con LAD-I se ha basado en la colecta de las células madre de la médula ósea, seguido de un proceso de modificación 'ex vivo' que tenía por objeto la inserción del gen terapéutico (versión correcta del gen defectuoso en los pacientes) a través de un vector viral desarrollado por los investigadores españoles en colaboración con la University College de Londres.

Una vez corregidas del defecto genético, las células se reinfundieron en los mismos pacientes después un tratamiento con un fármaco que eliminó sus células enfermas, facilitando así el anidamiento de las células madre infundidas que tenían corregido el defecto genético.

Los resultados obtenidos después de más de 3 años tras el tratamiento muestran una supervivencia sostenida de los pacientes, sin que éstos hayan sufrido infecciones graves recurrentes ni necesitado de un trasplante de médula ósea.

"Más del 60 por ciento de estos pacientes muere antes de los dos años de vida y menos del 15 por ciento sobrevive hasta los nueve años (...). Sin embargo, los pacientes del ensayo, están sanos, vivos, sin infecciones y con una vida normal", ha señalado Elena Almarza, senior principal scientist, Rocket Pharma.

LA IMPORTANCIA DE LA COLABORACIÓN INSTITUCIONAL

Durante la presentación, ha tenido lugar una mesa en la que se ha destacado la importancia de la colaboración institucional en el desarrollo de medicamentos de terapia génica. Así, la directora general del CIEMAT, Yolanda Benito, ha afirmado que la aprobación de 'Kresladi' supone un logro científico que demuestra que la perseverancia, la colaboración y la firme convicción de que la investigación pública puede transformar vidas permiten trasladar este conocimiento a la sociedad.

En la misma línea, la directora general del ISCIII, Marina Pollán, ha celebrado la "madurez" del ecosistema español de terapias avanzadas. "Celebramos la capacidad de nuestro sistema científico para liderar innovación biomédica de impacto global y sobre todo la oportunidad de que este avance ofrezca a niños y a familias una esperanza que hasta ahora no tenían", ha añadido.

Tras ello, la directora de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), María Jesús Lamas, ha puesto en valor la aprobación de la FDA, ya que, a su juicio, desarrollar terapias avanzadas es una iniciativa con pocas probabilidades de éxito y conlleva "mucho riesgo y muchas incertidumbres".