El CNIO alerta de la falta de investigación en genética del cáncer en poblaciones no europeas

En la investigación encabezada por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) junto con el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), se identificó que de las muestras presentes en las principales bases de datos genómicos de cáncer, solo alrededor del 1% pertenece a individuos de origen latinoamericano, según publicó el CNIO. Este dato evidencia una representación significativamente baja de muestras de América Latina, África y Asia en las plataformas de investigación oncológica, lo que plantea desafíos en el desarrollo de tratamientos eficaces y equitativos para enfermedades como el melanoma acral.

De acuerdo con el CNIO, la limitada diversidad en los repositorios genómicos globales afecta la investigación genética del cáncer en poblaciones no europeas, reduciendo la eficacia de los tratamientos personalizados. Carla Daniela Robles-Espinoza, quien lideró el estudio publicado en 'Nature', explicó que más del 80% de las muestras incluidas en The Cancer Genome Atlas corresponden a individuos con ascendencia europea, y que la falta de muestras de otros orígenes restringe la capacidad de los investigadores para entender y tratar el cáncer en diferentes poblaciones. El Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes, otro proyecto relevante en la misma área, contiene apenas un 5% de muestras de ascendencia africana, según detalla el CNIO.

El melanoma acral, que constituye el tipo más común de melanoma en varias regiones de África, Asia y América Latina, ha recibido poca atención en los estudios internacionales porque representa una fracción muy pequeña de los casos diagnosticados entre personas de ascendencia europea. Según información difundida por el CNIO, el 70% de las líneas celulares empleadas en investigaciones sobre cáncer provienen de ascendencia europea, aunque la investigadora Robles-Espinoza señaló que se observan algunos avances hacia una mayor diversidad. La investigadora destacó: "Para aprender a tratar el cáncer en distintas poblaciones necesitamos estudiar genómicamente pacientes de ancestría y procedencia geográfica distintas".

El trabajo conjunto entre la UNAM y el CNIO se centró en el análisis genético de melanomas de casi un centenar de pacientes mexicanos. Los resultados permitieron identificar las mutaciones más prevalentes y las regiones del genoma alteradas en esos casos, lo que llevó a la conclusión de que el melanoma acral puede originarse en diferentes tipos de melanocitos y, en consecuencia, presentar variantes genéticas distintas. Uno de los hallazgos relevantes consistió en establecer que pacientes con ascendencia europea presentaban mayor frecuencia de mutaciones en el gen BRAF, mientras que en personas de otros orígenes las alteraciones genéticas diferían. Sobre este punto, el CNIO recogió la afirmación de Robles-Espinoza: “Los demás pacientes tienen otras mutaciones, no se verían beneficiados de estas terapias, necesitarían de otras estrategias”.

En el estudio también participó el Grupo de Genómica Digital del CNIO, cuya labor consiste en analizar los patrones de mutaciones que aparecen en el ADN y sus posibles vínculos con distintos agentes carcinogénicos y exposiciones ambientales. Cada factor carcinogénico, como la exposición al tabaco o la luz solar, deja marcas características en el genoma tumoral. Marcos Díaz Gay, responsable del grupo en el CNIO, explicó que el análisis de las muestras mexicanas de melanoma acral permitió corroborar la ausencia de indicios de exposición solar en sus firmas mutacionales, lo cual diferencia este subtipo de otros melanomas cutáneos, que sí muestran huellas asociadas a la luz solar, especialmente en tumores desarrollados en áreas expuestas, como la piel o los labios.

El melanoma acral afecta a los melanocitos, células responsables de la pigmentación en la piel, ojos y cabello. A diferencia de la variante más común en Europa, normalmente vinculada a la exposición solar y localizada en zonas como los brazos y las piernas, el melanoma acral aparece en la planta de los pies, la palma de las manos y bajo las uñas, sin relación con la luz solar, según detalló el CNIO.

La escasez de estudios sobre melanoma acral y la baja representación de muestras de poblaciones africanas, asiáticas y latinoamericanas en los bancos internacionales de datos genómicos limita la comprensión de la enfermedad y retrasa el desarrollo de nuevas opciones terapéuticas para estos grupos. De acuerdo con el CNIO, la presencia mayoritaria de datos genómicos de ascendencia europea condiciona la orientación de los avances científicos y puede dejar sin alternativas efectivas a pacientes que no responden a las actuales terapias dirigidas.

El informe subraya la importancia de ampliar la diversidad de muestras en los repositorios genómicos globales para avanzar en la investigación del cáncer y mejorar la equidad en los tratamientos. La colaboración internacional entre instituciones como la UNAM y el CNIO refuerza la necesidad de estrategias que incluyan a poblaciones históricamente subrepresentadas, tanto en la investigación como en el acceso a tratamientos innovadores.