Expertos reclaman medidas legislativas para acabar con las desigualdades en la atención a las enfermedades raras

La fragmentación en la normativa y en la operativa sanitaria está generando dificultades significativas para que los pacientes de diferentes regiones de España accedan a terapias innovadoras. Según detalla el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos en su noveno informe, estas desigualdades afectan desde la detección hasta el tratamiento de patologías poco frecuentes y subrayan la necesidad de reformas estructurales que garanticen igualdad en la cobertura sanitaria. El informe resalta cómo las diferencias territoriales pueden determinar si una persona recibe o no un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado.

Tal como publicó el Observatorio Legislativo en el documento titulado ‘Propuestas para reducir la inequidad en el ámbito de las enfermedades raras’, se plantea que los pacientes españoles experimentan dificultades relacionadas con la baja prevalencia y la complejidad clínica de estas patologías, factores que complican el acceso tanto al diagnóstico como a medicamentos que suelen tener una disponibilidad limitada y un alto coste. El informe fue elaborado por especialistas de diversos campos, como la salud, el derecho y la gestión sanitaria, quienes analizaron en profundidad la situación y ofrecieron recomendaciones concretas para mejorar la equidad en la atención.

El informe sostiene que la descentralización sanitaria ha producido diferencias notables entre comunidades autónomas. El medio destaca que, en cuestiones como los programas de cribado neonatal, algunas regiones han ampliado el número de enfermedades analizadas hasta cuarenta, mientras otras solo cubren las incluidas en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud. Este hecho repercute en la rapidez y eficacia del diagnóstico precoz, aspecto clave para el abordaje de las enfermedades raras.

Las técnicas avanzadas de secuenciación del exoma y del genoma han supuesto un avance en el diagnóstico, pero su implantación en el sistema público de salud varía considerablemente según la comunidad autónoma, lo que provoca que el acceso a estas pruebas resulte insuficiente o irregular. Según consignó el Observatorio Legislativo, esta variabilidad agudiza las desigualdades entre ciudadanos y puede tener consecuencias graves en la evolución y el pronóstico de los pacientes.

Entre las medidas que el informe señala como prioritarias se encuentra la instauración de un marco legislativo específico que establezca criterios comunes de equidad sanitaria en todo el país. Además, los especialistas reclaman la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, así como la inclusión de un procedimiento de autorización y financiación diferenciado y acelerado para los llamados medicamentos huérfanos, que son esenciales en el tratamiento de muchas de estas patologías.

La exdirectora general de Salud Pública de la Junta de Andalucía y miembro del Observatorio Legislativo, Remedios Martel, afirmó que la equidad implica reconocer las diferentes circunstancias de cada paciente y remarcó la necesidad de "apoyo social y legislativo". Martel señaló la importancia de garantizar un acceso justo y adecuado a la realidad de cada persona afectada, además de considerar la evaluación del impacto real de las políticas adoptadas en este ámbito.

Por su parte, Miguel Ángel Calleja, especialista del Servicio de Farmacia en el Hospital Universitario Virgen de las Nieves y miembro del Observatorio Legislativo, subrayó que las diferencias en el acceso a técnicas y tratamientos generan una "variabilidad que repercute en la igualdad de oportunidades". Entre las propuestas, Calleja abogó por la existencia de un sistema homogéneo de cribado en todo el país, con plazos máximos y limitaciones en las reevaluaciones a nivel autonómico.

El documento hace hincapié en que la dispersión normativa resultante de la descentralización sanitaria ha dificultado la llegada de terapias innovadoras y que esta brecha va en aumento. Algunas comunidades avanzan en métodos de detección temprana y en la incorporación de nuevas tecnologías genómicas, mientras otras no disponen de recursos suficientes o de protocolos claros sobre cómo abordar estas pruebas diagnósticas.

La presidenta de la Asociación Española de Derecho Sanitario y miembro del Observatorio Legislativo, Ofelia de Lorenzo, declaró que España necesita "una ley específica que garantice la equidad sanitaria en enfermedades raras" e hizo énfasis en la demanda de homogeneizar la financiación de los medicamentos huérfanos, según consignó el informe. De Lorenzo opinó que una legislación de este tipo permitiría asegurar el acceso a tratamientos sin importar el lugar de residencia.

El Observatorio Legislativo señaló, además, la necesidad de coordinar a las comunidades autónomas y los centros de referencia nacionales (CSUR) para que los itinerarios asistenciales resulten claros y conocidos por los profesionales sanitarios. Isabel Motero, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y miembro del Observatorio, indicó que la cohesión territorial resulta "esencial para recibir una atención equitativa" y remarcó que los criterios de funcionamiento de los CSUR deben estar definidos y ser ampliamente conocidos en el sector médico.

Otra de las prioridades identificadas por el informe es la creación de un Plan Nacional de Formación en Enfermedades Raras, con el objetivo de mejorar la capacitación de los profesionales y de asegurar una atención de calidad a lo largo del territorio. Francisco Zaragozá, catedrático de Farmacología de la Universidad de Alcalá y miembro del Observatorio Legislativo, apostó por una coordinación que permita avanzar en todas las comunidades autónomas de manera simultánea, fomentando la colaboración entre el sector público y privado.

Según informó el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, el análisis general realizado concluye que el lugar de nacimiento o residencia aún sigue condicionando opciones diagnósticas, terapéuticas y de acceso a medicamentos. El informe subraya que para revertir la situación son imprescindibles tanto reformas legislativas y estructurales, como mecanismos efectivos de cohesión y coordinación a escala nacional, con el fin de garantizar a todos los pacientes igualdad de oportunidades en el acceso a la atención sanitaria.