Gracias al efecto multiplicador de las redes sociales, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) –una enfermedad neuromuscular, degenerativa y progresiva– se difundió en 2014 a través de la campaña global de los baldazos de agua helada, más conocida como Ice Bucket Challenge.
Desde entonces, científicos, pacientes y familiares alrededor del mundo y en la Argentina trabajan para dar a conocer y concientizar sobre este mal que desde hace un largo tiempo padece el reconocido científico Stephen Hawking y que, hasta el momento, no tiene cura ni tratamiento concreto.
El caso del escritor argentino Ricardo Piglia, quien padece ELA hace más de un año, reavivó el debate
al verse envuelto en una disputa con una empresa de medicina prepaga para acceder de manera gratuita a los medicamentos.
El escritor recibió de manera privada dos aplicaciones de la medicación GM604 que, aunque está en período de prueba, produjo enormes mejoras en su salud. Como la aseguradora no respondía a su pedido, Piglia presentó un recurso de amparo que fue concedido hace dos meses y, recién el pasado lunes, la prepaga informó que va cumplir con su parte advirtiendo que la medicación está en fase experimental y que no hay mecanismos establecidos para su importación.
Pese a eso, a mediados de 2015 se había aprobado la reglamentación de la Ley 26.689 sobre el Cuidado Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) que busca "extender, regionalizar y coordinar la cobertura de salud en el área de las anomalías congénitas y enfermedades poco frecuentes para garantizar el acceso de la población al diagnóstico y asesoramiento genético adecuado y oportuno".
Por el precio de cada aplicación (que ronda los 100 mil dólares) y la dificultad de adquirirla, sumado a las complicaciones del diagnóstico de la afección y a la incertidumbre de sus efectos (que son distintos en cada caso), la ELA es un verdadero problema para los pacientes que luchan por combatirla.
Esta enfermedad difícil de diagnosticar se caracteriza por una pérdida gradual de las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal. "En esta afección las motoneuronas, tanto la superior como la inferior, se atrofian o degeneran y provocan debilidad muscular en la musculatura voluntaria. En esto se la puede emparentar a la enfermedad de Alzheimer y Parkinson, en las que también existe un deterioro neurológico", señaló en diálogo con el doctor Daniel Stamboulian para Infobae la médica neuróloga Gisella Gargiulo, del Hospital Fernández y de la Asociación ELA Argentina, la fundación que canalizó toda la recaudación de los baldazos de agua fría en la Argentina.
Sin embargo, a diferencia de esos trastornos neurológicos, las personas que viven con ELA no sufren de pérdida de memoria o dificultad en el registro de los rostros. De hecho, entre el 50% y el 60% de los pacientes no se evidencian cambios en la lucidez y entre el 40% restante puede llegar a existir algún cambio en la esfera fronto-temporal aunque sin llegar a la demencia.
La esclerosis lateral amiotrófica afecta mundialmente a un promedio de 0,8 a 2,4 personas cada 100 mil por año. El 90% de los pacientes con ELA no tiene antecedentes familiares de la enfermedad y aunque hay más de 40 genes distintos identificados en las diversas formas de ELA familiar, la causa de esta patología todavía se desconoce.
En cuanto a las edades, hay dos grupos etarios en los que se ve con mayor frecuencia. El primero, entre los 55 y los 65 años y, el otro, entre los 20 y los 35. "En esta última población de pacientes, la ELA es cuatro veces más frecuente en los hombres que en las mujeres. Luego, a partir de los 55, cuando la mujer se encuentra en la etapa posmenopáusica, esta diferencia se reduce hasta llegar a 1,6 hombres por cada mujer", explicó Gargiulo al doctor Stamboulian.
El diagnóstico es realmente engorroso ya que los síntomas en el comienzo pueden pasar desapercibidos o confundirse con otras enfermedades. El promedio puede variar entre 12 y 20 meses.
"Este lapso de tiempo entre la aparición de las primeras manifestaciones y la confirmación del cuadro dependerá de varios factores. Por un lado la agresividad de la enfermedad; cuatno más agresiva, más corto será ese período. Por el otro, dependerá del nivel de acceso a atención médica especializada que permita realizar el diagnóstico lo más precozmente posible. Aunque los neurólogos somos los profesionales más alertados sobre esta patología, solemos recibir pacientes derivados de otros profesionales, como traumatólogos o fisioterapeutas", puntualizó la doctora Gargiulo.
"Casi 140 años después de la primera descripción de la enfermedad, el alcance y la profundidad de la investigación básica y clínica llegó a niveles históricos y las probabilidades de encontrar terapias eficaces adicionales va en aumento. Hay una búsqueda permanente a nivel mundial para encontrar fármacos más efectivos que puedan mejorar la calidad de vida de las personas afectadas", dice el doctor Gabriel Rodríguez, neurólogo del Hospital Ramos Mejía.
Además de drogas antiepilépticas y antiinflamatorias que colaboren en el funcionamiento del sistema nervioso, se están realizando pruebas de colocación directa, mediante técnicas quirúrgicas, de un tipo específico de células madre en la médula espinal.
En 2014, la campaña del desafío del baldazo de agua helada se viralizó por las redes sociales en Argentina y en el mundo con el objetivo de lograr la concientización de esta rara enfermedad y recaudar dinero para poder seguir con la investigación de sus causas y posibles tratamientos.
El hecho de arrojarse un baldazo de agua helada produce en el cuerpo una parálisis muscular temporal similar a uno de los síntomas que sufren aquellos que padecen de ELA. Desde Mark Zuckerberg, pasando por Susana Giménez, Cristiano Ronaldo, Lionel Messi, Oprah Winfrey, Shakira hasta Bill Gates se sumaron a la campaña solidaria para concientizar sobre esta enfermedad.