¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la presencia de un nivel elevado de colesterol en sangre. Es un desorden genético muy frecuente, que lo padece una de cada 500 personas. 

Sin embargo, como habitualmente no presenta síntomas, permanece sin diagnóstico hasta que se realiza un examen de laboratorio o se produce algún episodio cardiovascular. El alto nivel de colesterol da lugar a enfermedades cardiovasculares como el infarto agudo de miocardio, el accidente cerebrovascular y otros problemas circulatorios.

El Colesterol-LDL (C-LDL), que se encuentra particularmente alto en esta enfermedad, habitualmente circula en la sangre transportando el colesterol de una célula a otra. En la hipercolesterolemia familiar existe una alteración en el receptor del C-LDL, el cual no puede captar ese colesterol del torrente sanguíneo. Este tipo de colesterol en exceso no puede ser eliminado por el hígado, por lo cual comienza a acumularse. En consecuencia, se deposita en las paredes de los vasos sanguíneos, disminuyendo su calibre, también pudiéndose depositar en la piel y tendones (codos y talones), así como en los ojos (arco corneal), conocidos como xantomas y xantelasmas. El depósito en las paredes de los vasos sanguíneos genera una arterioesclerosis, la cual da lugar a enfermedades cardiovasculares como el infarto agudo de miocardio, el accidente cerebrovascular y otros problemas circulatorios.

En la actualidad, a través de la biología molecular se sabe que los casos más severos de hipercolesterolemia familiar tienen una impronta genética y que pueden ser  tratados. Es importante saber que la prevención de la hipercolesterolemia familiar comienza en la infancia. Si un niño padece de elevados valores de colesterol, debe consultar con un pediatra especialista en la materia y fomentar el estudio de todo el entorno familiar dado que sus padres también podrían estar subdiagnosticados.

Pacientes jóvenes, con niveles elevados de colesterol-LDL, infartados y/o que hayan tenido alguna alteración neurológica o accidente cerebrovascular también deberían acudir a la consulta médica, ya que existen nuevas posibilidades diagnósticas y terapéuticas para hacer frente a esta problemática.

¿Cómo se diagnostica?

Por lo general, se efectúa el diagnóstico ante el hallazgo de niveles muy altos de C-LDL. Frente a un paciente con diagnóstico de hipercolesterolemia familiar es fundamental estudiar a los familiares directos con un perfil lipídico, ya que un diagnóstico precoz contribuye a tomar medidas preventivas para evitar el desarrollo temprano de arterioesclerosis y enfermedad cardiovascular.

En los pacientes con hipercolesterolemia familiar estos eventos se producen a edades muy tempranas, entre los 30 y los 50 años, detectándose en la niñez y adolescencia niveles excesivamente elevados de colesterol total y C-LDL en sangre.

Criterios para el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar

–      Nivel de C-LDL no tratado de  ?500 mg/dL o

–      Nivel de C- LDL en tratamiento de  ?200 mg/dL

Consideraciones clínicas adicionales:

–      Presencia de enfermedad cardiovascular prematura (en menores de 55 para varones, o menores de 65 para mujeres)

–      Historia familiar de enfermedad cardiovascular prematura o hipercolesterolemia

–      Hallazgos clínicos de xantomas o xantelasmas

Una vida sana acompañada de una dieta balanceada es muy importante, pero para los pacientes severos, estas precauciones no alcanzan. Es indispensable un tratamiento farmacológico adecuado para que los pacientes logren las metas terapéuticas.

*Asesoró: Dra. Laura Maffei, miembro de la Sociedad Argentina de Endocrinología, Sociedad Argentina de Osteoporosis y autora de numeroso trabajos.