Descubren seis síntomas clave de un trastorno genético poco frecuente
Investigadores de los Estados Unidos proponen un nuevo enfoque para tratar la afección. En el Día Mundial del trastorno Syngap1, cómo identificar las señales que más impactan a pacientes y cuidadores podría mejorar el diagnóstico y los tratamientos
Por qué una enfermedad solo diagnosticada en 1.500 personas en el mundo podría ser más habitual de lo pensado
El Syngap1 es una mutación genética vinculada a trastornos del desarrollo. Por el Día Internacional de las Enfermedades poco Frecuentes, Charo Rodríguez, una niña argentina con esta condición, fue elegida embajadora para la concientización sobre las EPOF. Cómo se detecta, síntomas y tratamientos
Syngap1: una enfermedad genética de la que solo se conocen 15 pacientes en la Argentina
En 2017 en la Argentina se diagnosticó a la primera paciente de Latinoamérica. Se trata de un trastorno genético poco frecuente asociado a la discapacidad intelectual, la epilepsia y el autismo
Syngap1: qué es y cómo se manifiesta el síndrome genético con apenas 1.200 casos diagnosticados en el mundo
Se la llama la enfermedad huérfana porque no tiene cura ni tratamiento. En Argentina sólo 13 pacientes saben que la padecen. En el Día Mundial dedicado a generar conciencia sobre este mal, todo lo que se conoce hasta ahora
La búsqueda de un diagnóstico: les dijeron que su hija tenía autismo y descubrieron que padece una enfermedad que afecta a 700 personas en el mundo
Los padres de Charo Rodríguez, de ocho años, quisieron saber la causa del autismo que habían indicado los médicos. A través de un estudio genético llegaron al resultado exacto: su hija es la primera persona en la Argentina diagnosticada con el síndrome Syngap1
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Sindicato y empleador: Causas de los conflictos laborales
El documento detalla que los tipos de desacuerdo laboral se generan por malentendidos o problemas en la comunicación, sobre los roles y las responsabilidades, cuestionamientos sobre liderazgo y gestión, entre otros
Un ataque armado deja un muerto en el norte de Barranquilla: era un agente inmobiliario
Las autoridades señalaron que Santamaría tenía dos anotaciones judiciales: lesiones personales y homicidio, ambas relacionadas con sucesos de 2014
Falleció Jorge Enrique Mora Rangel, excomandante de las Fuerzas Militares de Colombia: así fue su vida como militar, embajador y critico de los diálogos de paz
la partida del general retirado a los 80 años en Bogotá deja una impronta en la transformación castrense y los procesos de paz
Anuel AA inició su concierto a las 3 a.m. y desata ola de críticas por hacer esperar casi seis horas al público
El espectáculo previsto para la noche del viernes 5 de diciembre se transforma en una jornada de frustración para el público. Tuvo que esperar cerca de seis horas para verlo cantar.
“Tiene crisis de ansiedad”: Karla Bacigalupo quedó afectada tras su paso por Miss Universo 2025, según el periodista Jordi Martín
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