Enfermedad Poco Frecuente

Se aprobó en Argentina el primer fármaco biosimilar de la región para la enfermedad de Fabry

Resultados de ensayos preclínicos y clínicos realizados en el país mostraron que cumple con los estándares internacionales. Expertos dijeron que facilita una mayor cobertura para los pacientes con este mal genético

Se aprobó en Argentina el

Atrofia muscular espinal: por qué la pesquisa neonatal puede cambiar el destino de los niños con la enfermedad

Se trata de una patología genética poco común. “Cuando se observan los primeros síntomas de la AME, ya hay neuronas que se perdieron y no podrán recuperarse”, dijo a Infobae la ong FAME

Atrofia muscular espinal: por qué

Qué es el Síndrome de Dravet y cuáles son los desafíos de este tipo de epilepsia

La enfermedad rara de origen genético, conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, tiene una mortalidad elevada que alcanza el 15% de los pacientes. En el Día Internacional, la importancia del diagnóstico temprano y las opciones de tratamiento

Qué es el Síndrome de

Syngap1: qué es y cómo se manifiesta el síndrome genético con apenas 1.200 casos diagnosticados en el mundo

Se la llama la enfermedad huérfana porque no tiene cura ni tratamiento. En Argentina sólo 13 pacientes saben que la padecen. En el Día Mundial dedicado a generar conciencia sobre este mal, todo lo que se conoce hasta ahora

Syngap1: qué es y cómo

Día de la Miastenia Gravis: síntomas y tratamientos de una enfermedad aún sin cura, pero que puede ser controlada

Es considerada un mal poco frecuente. Causa debilidad y fatiga muscular e impide o dificulta la realización de tareas cotidianas. Cómo se diagnostica y cuáles son las terapias para una mejor calidad de vida

Día de la Miastenia Gravis:

Cómo vive una persona con Inmunodeficiencia Primaria

En el marco de la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias y en el Día Internacional de la Inmunología, la historia de César, un paciente que padece esta enfermedad poco frecuente. La importancia de tener un diagnóstico temprano y garantizar acceso continuo a los tratamientos

Cómo vive una persona con

Deficiencia de AADC: enfermedad poco frecuente que afecta a niños pequeños

El 23 de octubre, Día de Concientización de esta enfermedad, un reconocido artista realizó un mural en el que intervinieron niños y adultos para difundir la vital importancia de detectar sus síntomas tempranamente y lograr un diagnóstico correcto. Cuáles son sus principales síntomas

Deficiencia de AADC: enfermedad poco

Niemann-Pick: qué impacto genera esta enfermedad poco frecuente y cómo se debe tratar

Se estima que existe un caso cada 100.000 personas a nivel global con esta patología genética, autosómica y recesiva

Niemann-Pick: qué impacto genera esta

Tiene 15 meses, padece una rara enfermedad y su vida depende del dinero que consigan sus padres para una consulta virtual

Máximo nació en Misiones y padece Síndrome de Berdon. Sólo hay un centenar de casos en el mundo y por la poca experiencia que existe en nuestro país, sus padres debieron renunciar a sus trabajos para tratarlo en Buenos Aires. Hoy hacen rifas y sorteos para reunir los mil dólares de la consulta virtual en los Estados Unidos. Un trasplante multivisceral, clave para su desarrollo, cuesta 2 millones de dólares

Tiene 15 meses, padece una

Fibrosis quística: claves para entender la importancia de un tratamiento integral

Cada 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de esta enfermedad genética con el objetivo de seguir apostando a mejorar calidad de vida en los pacientes

Fibrosis quística: claves para entender

Últimas Noticias

Cuánto gana un trabajador de la construcción en Estados Unidos según la región y la experiencia

El salario de los obreros varía desde el mínimo estatal hasta más de USD 1.200 semanales en zonas de alta demanda, con diferencias marcadas por especialización, ubicación y pertenencia sindical

Cuánto gana un trabajador de

Multiplicar colmenas: la estrategia que impulsa la apicultura moderna

Especialistas del INTA destacan que la multiplicación planificada de colonias permite ordenar el crecimiento de los apiarios, mejorar el control sanitario y optimizar la productividad. La clave está en combinar planificación, genética y manejo técnico

Multiplicar colmenas: la estrategia que

EN VIVO|Colombia se prepara para las elecciones del 8 de marzo: Defensora del Pueblo alertó por hechos de trashumancia electoral

Las autoridades están tomando medidas para garantizar el normal desarrollo de la jornada electoral, lo que incluye el control del orden público y la transparencia de los comicios

EN VIVO|Colombia se prepara para

Honduras: 13 de 15 magistrados de la Corte Suprema de Justicia votan a favor de sobreseer el cuestionado Estado de Excepción

La decisión judicial confirma la ausencia de sanciones y cuestiona la efectividad de los mecanismos constitucionales ante graves violaciones reportadas

Honduras: 13 de 15 magistrados

Una mujer de 68 años con cáncer halla un extraño tesoro durante su último viaje a una playa de Oregón

Leslie Lundquist, tras recibir las noticias del avance de su enfermedad, realizó un viaje acompañado de sus familiares y descubrió una pieza perteneciente a una tradición local que cada año esconde obras de arte en la costa de Lincoln City

Una mujer de 68 años