La gota de sangre que ayuda a detener la ceguera

La amaurosis congénita de Leber (ACL 2) y la retinosis pigmentaria tipo 20 (RP20) son distrofias hereditarias de la retina que se presentan a muy temprana edad y generalmente avanzan en forma rápida y progresiva.

Entre sus principales manifestaciones, la amaurosis congénita de Leber causa severa disminución de la función visual o ceguera desde el nacimiento, mientras que la retinosis pigmentaria tipo 20 (RP20) se inicia con ceguera nocturna (falta de visión con baja luz) debido a la afectación general de la retina periférica (lo que se denomina "visión en túnel") y luego se pierde la visión central, durante la segunda década de la vida. Ambas afecciones finalmente conducen a la ceguera total.

Se originan por la mutación de un gen de los múltiples que se encuentran involucrados en el proceso visual: en la amaurosis congénita de Leber son 27 los genes identificados hasta el momento, mientras que las retinosis pigmentarias se pueden producir por mutaciones en más de 100.

El novedoso test permite analizar los 27 genes que pueden provocar el mal de Leber y algunos de los que producen la retinosis.  Por lo tanto, esta prueba permite diagnosticar a todos los pacientes que padecen amaurosis, mientras que es necesario preseleccionar adecuadamente a los tienen un diagnóstico de retinosis pigmentaria.

Se estima que sólo un pequeño porcentaje de los pacientes testeados portará la mutación del gen RPE65, los cuales podrían ser candidatos a recibir la terapia génica en el caso de que sea aprobada por la Food And Drug Administration (FDA), lo que les abre un espectro de esperanza en recuperar visión. El resto se beneficiará al obtener la diagnosis molecular de su patología teniendo la posibilidad ingresar a otros ensayos clínicos en marcha.

La buena noticia es que, ahora, este estudio puede realizarse de manera gratuita en el país.

Gracias al anuncio de la Asociación de Pacientes Stargardt APNES -Retina Argentina, relacionada con las enfermedades oftalmológicas, que hizo un llamado a la comunidad para que todas aquellas personas que padezcan este tipo de patologías hereditarias pueden realizarse en forma totalmente gratuita un test genético para identificar el tipo de mutación que padecen.

El objetivo de la iniciativa, anunciada en Buenos Aires en pleno marco del Congreso Anual del Consejo Argentino de Oftalmología, es el de contribuir a contar con un diagnóstico molecular de estas enfermedades, condición imprescindible para que estos pacientes puedan acceder a estudios clínicos de investigación o a futuros tratamientos que correspondan a cada mutación, y -por otro lado- identificar a todos aquellos que tengan alterado un gen específico, el RPE65, ya que serían potenciales "candidatos" a recibir una terapia que, en estudios fase III , demostró importantísimos progresos visuales en estos pacientes y que actualmente está en proceso de aprobación por parte de la FDA, la autoridad regulatoria de los Estados Unidos. Este organismo ya calificó a la medicación como "terapia innovadora" para una enfermedad "huérfana" y al aprobarse sería la primera terapia génica avalada por la FDA, situación que se espera que ocurra en el año próximo.

La realización gratuita de los test genéticos es posible gracias a un acuerdo de colaboración entre el laboratorio que desarrolló la terapia génica, Spark Therapeutics, y la Fundación Boschi Gimpera de la Universitat de Barcelona, con la coordinación de la asociación de pacientes Stargardt APNES -Retina Argentina.

"Afortunadamente, la Argentina es el primer país y hasta ahora el único de Latinoamérica en disponer del test en forma totalmente gratuita, que va a permitir tipificar la mutación genética de los pacientes que ingresen al testeo", manifestó la licenciada Marcela Ciccioli, bióloga, genetista y presidente de Stargardt APNES -Retina Argentina.

La importancia del test

Para el doctor José Luna Pinto, médico oftalmólogo, sub-especialista en retina clínica y quirúrgica, y encargado de la Comisión de Genética del Consejo Argentino de Oftalmología, "esta oportunidad para realizarse el test tiene una relevancia importantísima, porque da una respuesta definitiva a cuatro preguntas que los pacientes realizan a diario en la práctica clínica, que son: ¿qué enfermedad padezco?, ¿cuál es mi pronóstico?, ¿hay tratamiento? y ¿puede mi familia realizarse un test pre-sintomático para conocer si ellos también la padecen? Antes, esas cuatro preguntas muchas veces no contaban con una respuesta certera. Con este estudio, sabiendo con seguridad de qué enfermedad se trata, las cuatro serán contestadas automáticamente".

En la misma línea, el doctor Mario Saravia, médico oftalmólogo especialista en retina y presidente de la Sociedad Argentina de Retina y Vítreo (SARyV), expresó que se abre una potencial luz de esperanza, ya que hasta la fecha son un grupo de patologías para las que no se contaba con ninguna solución científicamente validada. "Nosotros en el consultorio nos vemos en el compromiso de explicarles -generalmente a los papás de niños pequeños- que poco a poco van a ir perdiendo la visión y que muy probablemente terminen en ceguera. Hoy, con suma precaución, podemos decirles que algunos de estos pacientes podrían verse beneficiados con un tratamiento que está en vías de aprobación".

En cuanto a las cifras de incidencia de ambos grupos de enfermedades, Luna Pinto reveló que se estima que aproximadamente "1 de cada 3.000 / 5.000 personas padecen retinosis pigmentaria, mientras que 1 de cada 50.000 / 100.000, amaurosis congénita de Leber, sumando todas sus variantes".

"Las retinosis pigmentarias se caracterizan por una degeneración de la retina y generalmente se manifiestan por una pérdida paulatina de la visión desde la periferia hacia el centro, lo que genera una disminución del campo visual. En este proceso pueden estar involucrados uno, dos o más genes, lo que la transforma en una enfermedad multifactorial en la que fallan varios procesos. Si llegamos a tener la posibilidad de modificar un gen defectuoso, habremos dado un gran paso y un grupo de pacientes podrá beneficiarse, pero debemos ser muy cautos ya que esta ganancia no se extenderá a todos las personas con retinosis pigmentaria o con amaurosis congénita de Leber, sino solo a aquellas que presenten mutaciones de un gen específico para el cual haya disponible un tratamiento efectivo", agregó Saravia, quien también es Jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Austral.

Aquellas personas que presenten un diagnóstico clínico de amaurosis congénita de Leber o de retinosis pigmentaria de inicio infantil o adolescente con evolución rápida, que deseen acceder a la posibilidad del test, deben contactarse con Stargardt APNES -Retina Argentina vía mail a testeogeneticoretina@gmail.com, o bien a los teléfonos (011) 156 218-6523 ó (011) 156 955-3411, y a la vez poner en conocimiento a su médico oftalmólogo para que participe en la coordinación del proceso. Los resultados de los test se obtendrán en aproximadamente seis meses.