ДНК и генетика в 6 вехах: как наука изменила настоящее и будущее человечества

Его название — дезоксирибонуклеиновая кислота, но она более известна как ДНК. Незаметное для человеческого глаза, это вещество отвечает за то, что мы такие, какие мы есть. Он присутствует почти во всем и определяет каждую из его характеристик. Наука, которая изучает и работает с ним, — это генетика. Именно поэтому в День ДНК Infobae поговорила с четырьмя специалистами о вехах, которые ознаменовали историю человечества благодаря их «партнерству».

Менее 100 лет прошло с тех пор, как 25 апреля 1953 года биолог Джеймс Уотсон и физик Фрэнсис Крик опубликовали статью, в которой представили двойную спираль ДНК благодаря экспериментам, проведенным химиком Розалинд Элси Франклин. Однако подведение итогов этих почти 70 лет может показаться причудливым, поскольку эта наука через несколько лет доказала, что сможет изменить настоящее и будущее человечества.

1 - Находка, которая изменит историю человечества, хотя и с некоторыми противоречиями

Первым шагом в «науке о ДНК» было описание ее структуры: двух цепей, которые извиваются друг вокруг друга. В настоящее время называется «двойная спираль». «Более 50 лет назад Уотсон и Крик описали цепочку ДНК и смогли объяснить, в основном, из чего состоят люди и другие виды живых существ», — Пабло Калфаян, медицинский специалист в области медицинской клиники и медицинской генетики (MN 122 754) и член Национальной онкологической ассоциации Программа, рассказала Infobae Family, Национальный институт рака Министерства здравоохранения Аргентины

В 1952 году Розалинд Франклин впервые фотографирует волокно ДНК. Затем Уотсон и Крик публикуют двойную спираль. Но история этой женщины, которая много работала, была запятнана, потому что некоторые говорят, что ее кредит украли. Некоторые говорят, что она показала им фотографию в коридоре и, поскольку это было то, над чем они работали, они нашли логику этого», - сказал доктор Соледад Клеппе, врач, специализирующийся на генетике и метаболических заболеваниях в медицинском институте высокой сложности итальянской больницы. «Десятилетиями его пытались прояснить, и это не было достигнуто, но после этой публикации были известны пирамидные основы генетики», - добавил он.

В 1962 году Нобелевскую премию по медицине получили Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик и Морис Уилкинс, руководители лаборатории, в которой работала Розалинд Франклин. Женщина, стоящая за рентгеновским снимком, на котором была видна двойная спираль, не была признана, поскольку в то время эти премии не присуждались посмертно.

2- С Долли начались перемены, которые сегодня исчисляются десятками

Для «простых смертных», которые не знали мира ДНК, клонирование было ближе к научно-фантастическому фильму, чем свершившемуся факту. Тем не менее, Долли показала, что это не только возможно, но и что это путь, который впереди меня ждет. 5 июля 1996 года эта маленькая овца приветствовала мир и позиционировала себя как первое млекопитающее, клонированное из взрослой клетки.

Его «создателями» были Ян Уилмут и Кейт Кэмпбелл из Института Рослина в Эдинбурге (Шотландия), которые решили заявить о своем существовании через 7 месяцев после рождения. Она была матерью 6 молодых и через 7 лет после рождения ее принесли в жертву за прогрессирующее заболевание легких. Хотя ее жизнь можно считать мимолетной, Долли начала путешествие, которое изменит мир. Примером этого является проект под руководством исследователя CONICET Андреса Гамбини по производству первых эмбрионов клонов зебр (некоторые виды находятся под угрозой) с использованием кобыльих яиц (вида, принадлежащего к тому же семейству).

«Эта технология позволила генерировать эмбрионы, беременность и роды, от овец Долли в 1996 году до наших дней было клонировано более 20 видов млекопитающих», - сказал Гамбини Infobae, который также является членом кафедры животноводства агрономического факультета UBA (FAUBA) и специалист в этой технической области. «Клонирование организмов — это искусственная форма бесполого размножения, где производятся генетически идентичные особи и в которой нет оплодотворения, то есть сперматозоиды не участвуют в процессе генерации генетических копий», — сказал он.

По словам эксперта, этот метод имеет несколько направлений применения, одна из которых направлена на сохранение исчезающих видов. «Клонирование путем переноса ДНК из клеток — это биотехнология с большим потенциалом, поскольку она позволяет поддерживать биоразнообразие за счет восстановления видов, ядерного перепрограммирования для производства стволовых клеток и исследований, связанных с эмбриональным развитием», — сказал эксперт.

Между тем Эрнан Допасо, доктор биологических наук, независимый исследователь CONICET и научный директор Biocodices, сказал: «Сегодня то, что мы делаем с клонированием и все возможности, которые оно дает, «исходит» от Долли. Стволовые клетки, дедифференциация любой клетки и производство клеток — это часть всего пути, который прошел по этому пути».

«Долли была первым клонированием млекопитающих, но до этого клонировались мелкие организмы, такие как бактерии. Долли была сделана не из эмбриональных клеток, а из ДНК, которая уже была дифференцирована, хотя и со всей информацией. В этом случае функции разработки были доступны, и этот код был использован повторно. Другими словами, ДНК снова сработала «с нуля», и они создали живое существо с той же информацией», — резюмировал Клеппе.

3- ПЦР: метод, который изменил диагнозы

Пандемия привлекла внимание сотен миллионов людей к аббревиатуре ПЦР. Однако мало кто знает о его происхождении или о том, как генетика связана с его эволюцией. Его настоящее название - «Полимеразная цепная реакция», и это метод диагностики, который позволяет обнаружить фрагмент генетического материала патогена.

«Сегодня практически ничего не было бы сделать без ПЦР, которая позволяет ДНК размножаться благодаря обнаруженным ферментам, которые являются полимеразами. Это великое открытие, но очевидно, что это также фундаментальный инструмент для биологии, лабораторий и медицины в целом», — говорит Допазо. «ПЦР позволяет обнаружить генетическое заболевание, такое как болезни Менделя (NDer: известны под таким названием, потому что они наследуются потомству по законам Грегора Менделя, их около 6 тысяч этого класса) «, - добавил он.

В связи с этим ученый пояснил, что в настоящее время «пары анализируются, чтобы выяснить, не даст ли комбинация между ними детей с заболеваниями, которые можно генетически предотвратить. Для выявления эмбриона, у которого нет этих заболеваний, используется метод ПЦР и (Фредерика) Сэнгера». В то же время Клеппе добавил: «Это усиление определенных конкретных областей. У вас есть целая цепочка ДНК, и с помощью ПЦР вы указываете, где и как далеко она должна быть амплифицирована. ПЦР находит участок и делает много копий этой ДНК, которая очень мала и ее трудно найти».

4- Проект «Геном человека»: десятилетие, будущее с новыми горизонтами

Что мы такое? Что определяет нас как людей? Почему у каждого человека есть своя характеристика? На эти и многие другие вопросы были даны ответы благодаря проекту «Геном человека» (HGP). Эта совместная международная исследовательская программа, начатая в октябре 1990 года, была направлена на создание карты и достижение полного понимания всех генов человека. Всего за 13 лет человечеству удалось узнать более 90% генома, а несколько дней назад он достиг 100%.

«Проект генома человека был завершен в 2003 году, хотя некоторые «приемлемые» ошибки остались. Шесть международных групп работали вместе над проектом стоимостью 3 миллиарда долларов, и они обнаружили такое же количество букв в геноме. Это прогресс, который будет длиться всю жизнь, и это еще не все, потому что одним из самых важных моментов является развитие технологий, которые шли рука об руку с этим проектом», - пояснил Допазо. По словам эксперта, проанализировав оба аспекта, человечеству удалось добиться прогресса в этом вопросе. «Сегодня создание генома обходится вам в тысячу долларов», - сказал он.

Исследователь CONICET также подчеркнул, что «за 20 лет произошли изменения во всех технологиях, и это было одним из пунктов проектов, потому что, когда они имеют такой размер, они в конечном итоге становятся технологическими проектами. Мы перешли от создания последовательностей вручную и даже вручную к последовательностям 500 геномов в неделю, для чего нам нужна многопроцессорная обработка, миниатюризация, параллелизм и большой анализ данных: все достижения, достигнутые в рамках проекта «Геном человека». Он уточнил: «В 2004 году только 8% генома отсутствовало, и это были очень сложные и короткие области. В 2022 году он был завершен».

«Этот прогресс и последовавшие за ним открытия, а также обнаружение различных генов позволили выяснить причину многих заболеваний, которые могут возникать в семьях; дать им номенклатуру, имя или ассоциацию. Его можно идентифицировать, когда ДНК «не работает должным образом», что увеличивает риск таких заболеваний, как рак и другие нераковые заболевания. Короче говоря, благодаря генетическим исследованиям и знанию генома мы обнаруживаем генетические изменения, которые можно подозревать, но которые подтверждаются этими технологиями. И даже их можно изучать и анализировать как у пациента, так и в его семейной группе», - сказал Калфаян.

Со своей стороны, Клеппе объяснил: «Образцовая ДНК была взята у группы якобы здоровых людей, и работа была разделена так, чтобы 6 центров из разных частей мира могли ее проанализировать. Через шесть лет после его создания ученые, работающие над проектом «Геном человека», согласились с тем, что информация должна быть доступной для всех, кто хочет продвинуться в этом исследовании. В 2003 году первая часть проекта «Геном человека» была завершена раньше, чем предполагалось, которой исполнилось 15 лет».

«Примерно до 2000 года открытие генов постоянно и интересно росло. Но в период с 2000 по 2010 год произошел взрыв; эти достижения поистине ошеломляющие и экспоненциальные. В 2022 году был официально опубликован первый полный геном человека, хотя от 1% до 2% генома имеет разные структуры с разных сторон. Будущее огромно, потому что благодаря тому, что мы знаем, мы можем предсказать, а не просто говорить о семейной истории», — добавил эксперт из итальянской больницы.

5- От родов по меню и профилактики наследственных заболеваний до лечения

С 2000 года по сегодняшний день оплодотворение претерпело несколько успехов. От первого ребенка, названного «a la carte», до сегодняшнего дня, с техникой, называемой «сын трех родителей», достижения в этом вопросе были стремительными. Но это еще не все, был также открыт ряд диагнозов и методов лечения, а также стратегии предотвращения возникновения и даже развития некоторых заболеваний.

«В пренатальной медицине оцениваются возможные изменения во время беременности и оцениваются компоненты на уровне управления, а патологии могут быть диагностированы и устранены в течение этого же периода времени. Некоторые специфические синдромы также могут быть обнаружены, и эти аспекты можно проанализировать как в раннем, так и во втором детстве», - пояснил Калфаян. Но это еще не все, по мнению эксперта, после родов «можно оценить различные патологии у детей и оценить степень или риск рецидива для будущей беременности».

Со своей стороны, Допазо добавил: «При генетическом скрининге мы анализируем эмбрионы, чтобы выяснить, какие из них можно переносить, и, таким образом, избежать этих заболеваний во взрослом возрасте. Благодаря HPG был достигнут прогресс в изучении заболеваний и прогнозировании рисков. Даже сейчас эти патологии можно предсказать, как только человек родится на свет. Знание того, какой эмбрион переносить или каковы риски развития болезни, меняет всю картину, и даже через несколько лет некоторые заболевания могут быть устранены».

«Он не используется для выбора физических черт или характеристик. Если нет с серьезным риском заболевания. Раньше им приходилось продолжать рожать детей с низкой выживаемостью или без детей, но с помощью этой техники лечение проводится in vitro, и эмбрион диагностируется до имплантации. Имплантируются только эмбрионы, которые не имеют риска заболевания. В Аргентине его часто используют, и правда в том, что он позволяет людям иметь семью, которая иначе не могла бы», - добавил Клеппе.

Наконец, Калфаян подробно остановился на методах диагностики: «Моя специальность — онкологическая генетика, и благодаря новым технологиям, которые позволяют людям и их семьям оценивать вероятность развития рака, можно проанализировать. В 1994 году был обнаружен первый ген, связанный с раком молочной железы, затем был обнаружен другой (BRCA1 и BRCA2). Теперь мы знаем, что при обнаружении этих мутировавших генов риск развития рака возрастает, хотя это не означает, что он действительно будет развиваться».

«Этот метод применим к раку, но он также может быть применен к другим неонкологическим патологиям. Последствия этих достижений огромны, в дополнение к обнаружению изменений и определению более эффективных методов лечения в соответствии с ДНК или мутацией, которую она представляет, а медицина уже точна, потому что она нацелена на эти патологии и гены, которые представляют специфические мутации», - добавил эксперт из итальянской больницы.

6- CRISPR: техника, новое будущее

Последняя веха этого обзора принадлежит двум ученым, которые также были удостоены Нобелевской премии по химии 2020 года. Это Эммануэль Шарпантье и Дженнифер Дудна, которые были награждены «за разработку метода редактирования генома». Эта техника, получившая название «генетические ножницы CRISPR/Cas9», «оказала революционное влияние на науку, внесла свой вклад в новые методы лечения рака и может воплотить мечту о лечении наследственных заболеваний в реальность», как отмечает Шведская королевская академия наук.

«Эта технология позволяет нам вырезать ДНК в определенном положении, чтобы мы могли редактировать, основываясь на определенных позициях, чтобы вылечить болезни Менделя и другие заболевания, которые могут быть исправлены», - пояснил Допазо. В этой связи он пояснил, что с помощью этой техники «невозможно работать над полным органом, хотя, по крайней мере, исправить некоторые аспекты. CRISPR изменит все. Теперь мы можем диагностировать, изменять, наблюдать, читать и редактировать. Немыслимо, что можно сделать с этого момента, у него много граней», - добавил он.

В то время как Клеппе добавил: «CRISPR — это метод редактирования генетической информации. Раньше вы давали вирусу ген для проникновения внутрь ДНК, но он попал куда угодно и мог разрушить его и вызвать генетическое заболевание. Этот метод основан на бактериях и используется для ввода генетической информации в определенном месте, поэтому вероятность ошибки очень мала».

ПРОДОЛЖАЙТЕ ЧИТАТЬ