«Секвенирование всего генома человека поможет избежать нескольких заболеваний»

Прошел 21 год с момента публикации проекта первого генома человека группой ученых для «Руководства по эксплуатации человека», и наконец действительно завершена.

В июне 2000 года Проект генома человека (HGP) и частная компания Celera Genomics объявили о первом «проекте» генома человека, результат 10 лет работы и 3 миллиарда вложенных долларов, что было классифицировано как один из величайших подвигов истории, потому что вместо того, чтобы отправиться в путешествие на далекую планету, HGP стал внутренним путешествием по обнаружению карты всех наших генов, генов нашего собственного вида, Homo sapiens.

После этого «проекта» в 2003 году группа определила порядка 3 миллиардов оснований ДНК, что дало нам возможность впервые прочитать «полную» генетическую модель природы для построения человека. Но этот геном человека не был полным: он содержал пробелы, составляющие около 8% генома. Эти пробелы возникали в основном в областях, где ДНК имела тенденцию рецидивировать. Это затрудняло точную секвенирование с помощью доступной технологии, которая разбивала геном на крошечные кусочки, секвенировала эти части, а затем собирала их заново.

И почему важно расшифровать оставшиеся 8% генома? Области с повторяющимися основаниями ДНК, такие как отсутствующие в геноме HGP, с тех пор были связаны со многими проблемами со здоровьем, от БАС и Хантингтона к раку и аутизм. Ученые полагают, что их секвенирование позволит нам лучше изучить и лечить эти заболевания.

«Сегодняшние новости очень важны. Эта публикация, которая должна быть подвергнута рецензированию, имеет за собой большие рабочие группы и университеты, которые проводили исследования. Мы все больше получаем знания о себе с большей глубиной и точностью. Секвенирование всего генома человека поможет избежать различных заболеваний. Кроме того, понимание механизмов происхождения данной патологии поможет разработать более прямые и точные лекарства против болезней, чтобы они имели более низкую распространенность», - пояснил Infobae доктор Хорхе Дотто, мировой специалист по генетике, который имеет большой опыт в области Соединенные Штаты и Европа.

Он добавил: «Эта полная информация позволит нам принимать лучшие решения о нашем теле, поскольку она меняет восприятие невежества, которое у нас было. Например, решение о том, какие продукты нам нужно есть, чтобы укрепить нашу защиту. В нашем микробиоме 80% нашей иммунной системы. Узнать больше о микробиоте и о том, какие пробиотики, которые являются живыми бактериями, нам нужно включить, поможет нам модулировать и сделать более эффективным функционирование нашей иммунной системы, что может быть более точным для уменьшения воспаления на молекулярном уровне в нашем организме перед лицом болезни».

Помимо примера микробиоты кишечника, Дотто также упомянул об улучшении поведения кожи и женской репродуктивной системы. «Мы должны помочь людям меньше болеть, и эта работа по тотальному генетическому секвенированию поможет нам в этом», — заключил специалист-основатель «Центра генетики», компании, занимающейся точной медициной, питанием и высокими спортивными достижениями.

Ученые из Консорциума теломера-теломеры (T2T) завершили первую действительно полную последовательность генома человека на 3055 миллиардов пар оснований (bp), что представляет собой наибольшее улучшение эталонного генома человека с момента его первоначального запуска. По словам исследователей, новый геном — это скачок вперед, который стал возможным благодаря новым технологиям секвенирования ДНК, разработанным двумя компаниями частного сектора: Калифорнийской компанией PacBio Biosciences, также известной как PacBio, и британским Оксфордским нанопоре. Его технологии считывания ДНК имеют очень специфические преимущества перед инструментами, которые долгое время считались фундаментальными для исследователей.

«Эти 8% генома не были упущены из виду не из-за его недостаточной важности, а из-за технологических ограничений», - написали исследователи. «Высокоточное секвенирование с длительным считыванием наконец-то устранило этот технологический барьер, позволяя проводить комплексные исследования геномных вариаций в геноме человека. Такие исследования обязательно потребуют полного и точного эталонного генома человека, что в конечном итоге приведет к принятию представленного здесь набора T2T-CHM13».

«Сегодня для исследования ДНК используется новая носимая технология. Это секвенсор размером с мобильный телефон, который считывает ДНК и РНК. Вам не нужно создавать лаборатории на миллион долларов. Они не только используются для исследования ДНК, но и заражающие микроорганизмы могут быть идентифицированы в пищевых продуктах. Генетическая информация передается через трубку с электрическим током, которая генерирует информацию о последовательности образца. Увлекательное развитие событий, которое обещает и впредь удивлять нас», — сказал Дотто.

Биолог и доктор наук Федерико Прада, который в настоящее время является деканом факультета технических и точных наук UADE, объяснил Infobae, что в 2003 году с полным секвенированием генома были предложены два новых проекта, которые привели к этому открытию.

«Одна из них заключалась в увеличении количества геномов. Не только для секвенирования генома, но и для того, чтобы попытаться понять изменчивость, присутствующую у человека, и, следовательно, понять, какие варианты определяют наши фенотипы, например, развитие определенного заболевания, ускорение бега или увеличение памяти, например. Это называется «говорить о геноме». И вторая цель заключалась в том, чтобы отшлифовать чтение последовательности, чтобы не было выбоин или пробелов. На это у нас ушло почти 20 лет. Это помогает нам иметь эталонный геном, который позволяет нам сравнивать все проведенные генетические и геномные исследования, этот стандарт или золотой стандарт, что позволяет нам делать много выводов в будущем».

Он добавил: «Иметь полное чтение - отличный шаг. Но сегодня ограничение заключается в функциональности генома. Нам нужно продолжать интерпретировать больше информации о том, как работает наш геном. В каких функциях участвует эта ключевая информация, которая делает нас теми, кто мы есть.

Калифорнийские компании Pacific Biosciences (PacBio) и британский Oxford Nanopore совместно использовали различные технологии для расшифровки недостающих 8% генетических данных. PacBio использовал систему под названием HiFi, где пары оснований циркулируют буквально как круги, пока они не будут прочитаны полностью и с высокой точностью, отсюда и название. Система используется несколько лет назад и представляет собой большой шаг вперед в «считывании» как длины, так и точности самых длинных последовательностей.

Между тем Oxford Nanopore использует электрический ток в своих фирменных устройствах. Нити пары оснований продавливаются через микроскопическую нанопору, только по одной молекуле за раз, где на них падает ток, чтобы увидеть, что это за молекула. Удаляя каждую молекулу, ученые могут идентифицировать всю цепь.

У человека 46 хромосом в 23 парах, представляющих десятки тысяч отдельных генов. Каждый ген состоит из нескольких пар оснований, состоящих из аденина (A), тимина (T), гуанина (G) и цитозина (C). В геноме человека миллиарды пар оснований. Но геном, который исследователи секвенировали, произошел не от человека, а от гидатиформной родинки, редкой массы или роста, который образуется внутри матки в начале беременности. Эта ткань образуется, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку без ядра, поэтому она содержит только 23 хромосомы, такие как гамета (сперма или яйцеклетка), вместо 46, обнаруженных в ДНК человеческой клетки. Эти ячейки упрощают вычислительные усилия, но могут быть ограничением.

Консорциум пояснил, что его работа увеличила количество оснований ДНК с 2,92 миллиарда до 3,05 миллиарда, увеличившись на 4,5%, и что количество генов, кодирующих белки, увеличилось всего на 0,4%, до 19 969. По мнению экспертов, работа может также привести к другим новым знаниям, в том числе связанным с регулированием генов.

ПРОДОЛЖАЙТЕ ЧИТАТЬ: