Выявлено 16 новых генетических вариантов, предрасполагающих к тяжелому COVID

Было выявлено около 16 новых генетических вариантов, связанных с тяжелым течением COVID-19, в том числе связанные со свертыванием крови, иммунным ответом и интенсивностью воспаления. По словам экспертов, эти результаты станут дорожной картой для будущих усилий, открывая новые области исследований, сосредоточенных на потенциальных новых методах лечения и диагностике с высокой точностью.

Исследователи из консорциума GenomicC, глобального сотрудничества по изучению генетики критических заболеваний, возглавляемого Эдинбургским университетом в партнерстве с Genomics England, сделали эти открытия путем секвенирования геномов 7491 пациента в 224 отделениях интенсивной терапии в Соединенное Королевство. Их результаты только что были опубликованы в журнале Nature .

ДНК участников сравнивали с ДНК 48 400 других людей, которые не болели COVID-19, и с членами проекта Genomics England, которые собрали в общей сложности 100 000 геномов, и еще 1630 человек, перенесших COVID-19 в легкой форме.

Определение полной последовательности генома всех участников исследования позволило команде создать точную карту и выявить генетические вариации, связанные с тяжестью COVID-19. Команда обнаружила ключевые различия в 16 генах у пациентов в отделении интенсивной терапии по сравнению с ДНК других групп.

«Наши последние результаты указывают на конкретные молекулярные мишени при тяжелом течении COVID-19», — сообщил Кеннет Бейли, старший научный сотрудник GenomiCC и консультант по медицине интенсивной терапии Эдинбургского университета. Эти результаты объясняют, почему у некоторых людей развивается опасный для жизни COVID-19, а у других нет никаких симптомов. Но самое главное, это дает нам глубокое понимание процесса заболевания и является большим шагом вперед в разработке более эффективных методов лечения. Теперь мы лучше понимаем механизмы COVID-19, чем другие синдромы, которые мы лечим в реанимации в обычное время, такие как сепсис, грипп и другие формы критических заболеваний. Коронавирус показывает нам, как решать эти проблемы в будущем».

Варианты, объясняющие

Специалисты также подтвердили участие 7 других генетических вариаций, ранее связанных с тяжелой версией COVID-19, обнаруженной в предыдущих исследованиях той же группы.

Результаты включали, что одного гена, который разрушает ключевую молекулу передачи сигналов иммунной системы, называемого интерфероном альфа-10, было достаточно для повышения риска серьезного заболевания пациента. Эта деталь подчеркивает ключевую роль гена в иммунной системе и предполагает, что лечение пациентов интерфероном (белками, высвобождаемыми иммунными клетками для защиты от вирусов) может помочь контролировать заболевание на ранних стадиях.

Исследование также показало, что вариации генов, контролирующих уровень центрального компонента свертывания крови, известного как фактор VIII (восемь), были связаны с критическими случаями COVID-19. Этот вывод может объяснить некоторые аномалии свертывания крови, наблюдаемые в тяжелых случаях COVID-19. Фактор VIII — ген, лежащий в основе наиболее распространенного типа гемофилии.

«По мере развития пандемии», — сказал Марк Колфилд, специалист Лондонского университета королевы Марии, бывший главный научный сотрудник Genomics England и соавтор этого исследования, — мы должны сосредоточиться на сокращении числа людей, которые серьезно заболели и госпитализированы. Благодаря нашим исследованиям секвенирования генома мы обнаружили новые генетические варианты, предрасполагающие людей к серьезным заболеваниям, которые теперь предлагают путь к новым тестам и методам лечения, помогающим защитить население и NHS от этого вируса».

Со своей стороны, Рич Скотт, главный медицинский директор Genomics England, предположил, что «стратегически мы находимся в точке, когда геномная наука становится неотъемлемой частью инфраструктуры рутинного здравоохранения. Он представляет собой прорыв в понимании того, как наш генетический состав влияет на тяжелое заболевание COVID-19. Ученые, участвовавшие в исследовании, приложили большие усилия для взаимодействия со всеми сообществами в Великобритании, включая группы, которые исторически недопредставлены в медицинских исследованиях. Инклюзивный элемент нашей работы дал значительные результаты».

GenomicC (Генетика восприимчивости и смертности в реанимации) — это консорциум, возглавляемый Эдинбургским университетом, который был основан в 2015 году как открытое глобальное пространство врачей интенсивной терапии, посвященное пониманию генетических факторов, влияющих на исходы таких заболеваний, как атипичная пневмония, грипп и сепсис. С 2020 года она сосредоточена на исследованиях COVID-19 в партнерстве с Genomics England и в сотрудничестве с Национальной службой здравоохранения Лотиан, Национальным центром аудита и исследований в области интенсивной терапии Великобритании (ICNARC) и Университетом королевы Марии в Лондоне.

Проект «100 000 геномиков Англии» был создан в 2014 году для секвенирования 100 000 геномов людей с редким заболеванием или раком. Она была завершена в 2018 году и проложила путь к созданию новой службы геномной медицины, преобразующей уход за пациентами за счет предоставления расширенной диагностики и персонализированного лечения.

ПРОДОЛЖАЙТЕ ЧИТАТЬ: