En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, esta enfermedad hereditaria vuelve a cobrar relevancia por su impacto en la salud de quienes la padecen.
De acuerdo a la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), se trata de un trastorno hemorrágico en el que la sangre no coagula de manera adecuada, lo que puede provocar sangrados prolongados y complicaciones.
Las personas con hemofilia presentan deficiencia en algunos factores de coagulación, lo que deriva en hemorragias excesivas, ya sea internas o externas, tras una lesión o incluso de forma espontánea. Estas suelen afectar principalmente articulaciones y músculos, generando inflamación y dolor.
¿Cómo se detecta la hemofilia?
El diagnóstico requiere una evaluación médica cuidadosa, basada tanto en antecedentes como en estudios clínicos que permitan confirmar la alteración en la hemostasia.
Para el diagnóstico:
- Considerar la historia familiar del paciente
- Realizar pruebas sanguíneas para evaluar la coagulación
- Detectar signos clínicos presentes
- Aplicar pruebas específicas de coagulación
- Realizar test genético si existen antecedentes familiares
- En embarazadas, análisis de sangre fetal
- Prueba en sangre del cordón umbilical en recién nacidos
¿Qué causa la hemofilia?
Las personas con este padecimiento carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad, así como de proteínas esenciales para la solidificación de la sangre de forma normal, por lo que este proceso no se lleva a cabo adecuadamente.
Se presenta por un defecto en uno de los cromosomas X de las mujeres, quienes pueden transmitirla a sus hijos varones aunque no la padezcan. De acuerdo con Norma Candelaria López, de la UNAM, la enfermedad suele originarse por la falta del Factor 8, el más común, o del Factor 9, presente en menor proporción.
Aunque generalmente es hereditaria, alrededor del 15 por ciento de los casos surge de forma espontánea. Puede ser leve, moderada o severa.
¿Cómo se forma un coágulo?
La coagulación es un proceso natural del cuerpo que permite detener el sangrado tras una lesión. Este mecanismo ocurre en varias etapas coordinadas que buscan sellar el daño en los vasos sanguíneos.
- Cuando un vaso sanguíneo se daña, se estrecha y reduce el flujo de sangre
- Las plaquetas se activan y se adhieren a la zona lesionada hasta formar un “tapón”
- Los componentes celulares interactúan con factores de coagulación para crear una red de fibrina que atrapa plaquetas y glóbulos sanguíneos
- El resultado es un coágulo que sella la lesión y evita el sangrado; en personas con hemofilia, este proceso no se completa adecuadamente