Enfermedades Raras en México: un año más sin diagnóstico, ni tratamientos

Como cada año, este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, pero los familiares y la sociedad no tenemos nada que celebrar, sino mucho que trabajar por los pacientes que son invisibles para el sistema de salud. Lamentablemente, para los pacientes de Enfermedades Raras no hay diagnósticos oportunos, los tratamientos son limitados o totalmente inexistentes, además de la carencia de especialistas médicos, así como la falta de información e investigación para la generación de medicamentos

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Dr. Éctor Jaime Ramírez Barba, Mtro. Sergio Arias Franco.

En México hay miles de niños que padecen Enfermedades Raras y no saben que las padecen, carecen de atención, terminan en discapacidades, enfermedades crónicas y muerte prematura, por ello, es indispensable que el sistema de salud actué de manera inmediata.

En la Cámara de Diputados estamos trabajando en un proyecto para la incorporación a la Ley General de Salud del tamiz metabólico ampliado y crear un Registro Nacional de Enfermedades Raras, que permitiría hacer obligatorias las pruebas para el diagnóstico oportuno de 67 enfermedades congénitas, es decir, identificar pacientes con Enfermedades Raras.

En la actualidad, las autoridades sanitarias del país han identificado 20 padecimientos considerados extraños que afectan a menos de 5 pacientes por cada 10 mil habitantes (Fotoarte: Jesús Abraham Avilés Ortiz/Infobae)

Las pruebas de tamizaje deberían ser rutinarias en el sistema de salud, sin embargo, en muchos las instituciones no las aplican, por falta de recursos o para ahorrarse el costo de los tratamientos de pacientes potenciales; en otros casos se aplica solamente una prueba muy básica que solo permite diagnosticar unas cuantas enfermedades, no las 67 que podrían identificarse, lo que es inaceptable.

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Otra situación delicada, es la cancelación del Registro Nacional de Enfermedades Raras que operaba el Consejo de Salubridad General, debido a que nos quedamos sin datos para conocer a los pacientes y sus necesidades.

Además, durante este gobierno, no se ha otorgado financiamiento del Fondo de Salud para el Bienestar para ampliar la cobertura de Enfermedades Raras, por lo que hay muchos pacientes que no están recibiendo tratamientos, los cuales, en la mayoría de los casos, son tan caros que terminan arruinando a las familias en su economía si se pagan del bolsillo.

Por ello, en la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados se solicitó la aprobación de las iniciativas que reforman la Ley General de Salud para garantizar el acceso a la prueba del tamiz metabólico ampliado, crear un Registro Nacional de Enfermedades Raras, además de otorgar tratamientos los pacientes que se identifiquen con Enfermedades Raras, en lo que coincidieron los legisladores de todos los Grupos Parlamentarios.

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Se calcula que cerca de 300 millones de personas en el mundo padecen una enfermedad rara (MARCO POLO GUZMÁN HERNÁNDEZ/CUARTOSCURO.COM)

Buscamos garantizar el acceso a los tratamientos e intervenciones médicas necesarias desde la primera infancia, desde el momento mismo de su diagnóstico en las primeras horas de vida.

Sin embargo, hay mucha resistencia del gobierno federal para su aprobación, tal parece que la Secretaría de Salud, no quiere saber quién tiene una Enfermedad Rara desde el nacimiento para no tener que pagar su tratamiento.

La hemofilia es una de las enfermedades raras contempladas en el registro de la CSG (Foto: Twitter@HematologyAdv)

Requerimos esta reforma lo más rápido posible, de manera que se pueda contemplar dinero asignado a estas pruebas de tamizaje, al Registro Nacional y a los tratamientos en la conformación del próximo Presupuesto de Egresos de la Federación.

Debemos superar la discriminación hacia la población que padece Enfermedades Raras, en México existe mucha ignorancia sobre el tema y mucha indiferencia de las autoridades.

¡Urge actuar!

*Dr. Éctor Jaime Ramírez Barba es Diputado Federal en la LXV Legislatura. Profesor Honorífico de la Universidad de Guanajuato. División de Medicina y Nutrición. Académico en Cirugia General de la Academia Mexicana de Cirugía y Academia Nacional de Medicina. TW: @ectorjaime FB: @doctorectorjaime Mail: ectorjaime@gmail.com

**MtroSergio Arias Franco: Maestro en Administración Pública y doctorante en Administración Pública por el Instituto Nacional de Administración Pública (INAP), cuenta con una especialidad en Derecho Sanitario por la UNAM, se desempeña como asesor parlamentario en la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados. TW: @sergioar321 Linkedin: https://www.linkedin.com/in/sergio-arias-franco-548839122 Mail: sergioar321@gmail.com