6가지 이정표의 DNA와 유전학: 과학이 인류의 현재와 미래를 변화시킨 방법

그 이름은 디옥시리보 핵산이지만 DNA로 더 잘 알려져 있습니다.인간의 눈에는 감지할 수 없는 이 물질은 우리가 존재하는 것에 책임이 있습니다.거의 모든 것에 존재하며 각 특성을 정의합니다.그와 함께 연구하고 연구하는 과학은 유전학입니다.그렇기 때문에 DNA의 날에 인포배는 네 명의 전문가와 “파트너십”덕분에 인류의 역사를 상징하는 이정표에 대해 이야기했습니다.

1953 년 4 월 25 일 생물 학자 제임스 왓슨과 물리학 자 프랜시스 크릭 (Francis Crick) 이 화학자 로잘린드 엘시 프랭클린이 수행 한 실험 덕분에 DNA의 이중 나선을 발표 한 기사를 발표 한 지 100 년이 채 걸리지 않았습니다.그러나이 과학은 몇 년 안에 인류의 현재와 미래를 바꿀 수 있다는 것을 증명했기 때문에 거의 70 년을 요약하는 것은 기발한 것일 수 있습니다.

1-약간의 논란이 있지만 인류의 역사를 바꿀 발견

“DNA 과학”의 첫 번째 단계는 그 구조를 설명하는 것이 었습니다. 서로 주위를 구불 구불 한 두 개의 사슬입니다.현재 “이중 나선”이라고 합니다.의료 클리닉 및 의료 유전학 (MN 122,754) 의 의료 전문가 인 파블로 칼 파얀 (Pablo Kalfayan) 은 “50 년 전 왓슨과 크릭은 DNA 사슬을 설명했으며, 이를 통해 기본적으로 인간과 다른 종의 생물이 무엇으로 만들어 졌는지 설명 할 수있었습니다.프로그램, 아르헨티나 보건부 국립 암 연구소 Infobae Family에 말했다.

“1952년 로잘린드 프랭클린은 처음으로 DNA 섬유를 촬영했습니다.그런 다음 왓슨과 크릭은 이중 나선을 게시합니다.그러나 많은 일을했던이 여성의 이야기는 변색되었습니다. 어떤 사람들은 자신의 신용을 도난 당했다고 말했기 때문입니다.어떤 사람들은 복도에서 사진을 보여 주었고, 그들이 작업하고있는 것이기 때문에 그 논리를 발견했다고 말합니다.” 라고 이탈리아 병원의 고 복잡성 의료 연구소의 유전학 및 대사성 질환 전문 의사 인 Soledad Kleppe 박사는 말했습니다.“수십 년 동안 해명하려고 시도했지만 달성되지 못했지만, 이 출판 이후 유전학의 피라미드 기반이 알려졌습니다.” 라고 그는 덧붙였습니다.

1962 년 제임스 왓슨, 프랜시스 크릭, 로잘린드 프랭클린이 근무한 실험실의 책임자 인 모리스 윌킨스가 노벨 의학상을 수상했습니다.이중 나선을 보여준 X 선 이미지 뒤에있는 여성은 인정되지 않았습니다. 그 당시상은 사후에 수여되지 않았기 때문입니다.

2- Dolly와 함께 오늘은 수십 개로 계산되는 변화를 시작했습니다.

DNA의 세계를 몰랐던 “단순한 필사자”에게 복제는 공평한 업적보다 공상 과학 영화에 더 가까웠습니다.그러나 Dolly는 그것이 가능할 뿐만 아니라 저보다 훨씬 앞선 길이라는 것을 보여주었습니다.1996년 7월 5일, 이 작은 양은 세계를 맞이하여 성체 세포에서 복제된 최초의 포유류로 자리 매김했습니다.

“제작자”는 스코틀랜드 에든버러에있는 로슬린 연구소의 이안 윌무트 (Ian Wilmut) 와 키스 캠벨 (Keith Campbell) 으로 출생 후 7 개월 만에 자신의 존재를 알리기로 결정했습니다.그녀는 여섯 살의 어머니였고 출생 후 7년이 지난 지금 진행성 폐 질환으로 희생되었습니다.그녀의 삶은 덧없는 것으로 간주 될 수 있지만 Dolly는 세상을 바꿀 여정을 시작했습니다.예를 들어 CONICET 연구원 Andrés Gambini가 이끄는 프로젝트가 암말 알 (같은 가족에 속하는 종) 을 사용하여 얼룩말의 첫 번째 배아 클론 (일부 종은 위협 받음) 을 생산하는 프로젝트입니다.

Gambini는 “이 기술을 통해 1996 년 양 돌리부터 현재까지 20 종 이상의 포유류가 복제되었습니다.” 라고 Gambini는 농업 경제학 학부의 동물 생산부 회원 인 Infobae에 말했습니다.UBA (FAUBA) 와 이 기술의 전문가입니다.“유기체의 복제는 유 전적으로 동일한 개체가 생성되고 수정이없는 인공 형태의 무성 생식, 즉 정자가 유전자 사본을 생성하는 과정에 참여하지 않는다”고 그는 말했다.

전문가의 말에 따르면, 이 기술은 여러 가지 적용 라인을 가지고 있으며, 그 중 하나는 멸종 위기에 처한 종의 보존을 목표로합니다.전문가는 “세포에서 DNA를 옮겨 복제하는 것은 종 회복, 줄기 세포 생산을위한 핵 재 프로그래밍 및 배아 발달과 관련된 연구를 통해 생물 다양성을 유지할 수 있기 때문에 큰 잠재력을 가진 생명 공학이다”고 말했다.

한편, CONICET의 독립 연구원이자 Biocodices 과학 책임자 인 생물 과학 박사 인 Hernán Dopazo는 다음과 같이 말했습니다. “오늘날 우리가 복제로 수행하는 작업과 그로 인한 모든 가능성은 Dolly에서 비롯됩니다.줄기 세포, 모든 세포의 분화 및 세포 생산은 그 세포를 따라 오는 전체 경로의 일부입니다.”

“Dolly는 포유류의 첫 번째 복제 였지만 그 전에는 박테리아와 같은 작은 유기체가 복제되었습니다.Dolly는 배아 세포가 아니라 모든 정보가 있지만 이미 차별화 된 DNA로 만들어졌습니다.이 경우 개발 기능을 사용할 수 있게 되었고 해당 코드가 재사용되었습니다.즉, DNA는 '처음부터 다시 작동'했고 동일한 정보를 가진 살아있는 존재를 만들었습니다.” 라고 Kleppe는 요약했습니다.

3- PCR: 진단을 바꾼 기술

대유행은 수억 명의 사람들의 입에 PCR이라는 약어를 넣었습니다.그러나 그 기원이나 유전학이 진화와 얼마나 관련이 있는지에 대해 아는 사람은 거의 없습니다.실명은 '중합 효소 연쇄 반응'이며 병원체의 유전 물질 단편을 검출 할 수있는 진단 방법입니다.

“오늘날 실제로 PCR 없이는 아무것도 할 수 없었습니다. 발견 된 효소와 중합 효소 덕분에 DNA가 증식합니다.훌륭한 발견이지만 생물학, 실험실 및 의학 전반의 기본 도구이기도합니다.” 라고 Dopazo는 말했습니다.“PCR을 사용하면 멘델의 질병과 같은 유전병을 발견 할 수 있습니다 (NDER: 그레고르 멘델의 법칙에 따라 자손에게 유전되기 때문에 그 이름으로 알려져 있으며이 등급 중 약 6,000 개가 있습니다).

이와 관련하여 과학자는 현재 “부부 간의 조합이 유 전적으로 예방할 수있는 질병을 가진 어린이에게 발생하지 않는지 알아보기 위해 커플을 분석합니다.이러한 질병이없는 배아를 검출하기 위해 PCR과 (Frederick) Sanger의 방법이 사용됩니다.”동시에 Kleppe는 다음과 같이 덧붙였습니다. “특정 영역의 증폭입니다.DNA의 전체 사슬을 가지고 있으며 PCR을 사용하면 증폭해야 할 위치와 거리를 나타냅니다.PCR은 섹션을 찾고 매우 작고 찾기 어려운 DNA의 많은 사본을 만듭니다.”

4- 인간 게놈 프로젝트: 10 년, 새로운 지평을 가진 미래

우리가 뭐지?우리를 인간으로 정의하는 것은 무엇입니까?왜 각 개인마다 특정한 특징이 있습니까?인간 게놈 프로젝트 (HGP) 덕분에 이러한 질문과 더 많은 질문에 대한 답변이 이루어졌습니다.1990년 10월에 시작된 이 공동 국제 연구 프로그램은 지도를 생성하고 모든 인간 유전자에 대한 완전한 이해를 달성하는 것을 목표로 했습니다.불과 13 년 만에 인류는 게놈의 90% 이상을 알았고 며칠 전에는 100% 에 도달했습니다.

“인간 게놈 프로젝트는 2003년에 완료되었지만 일부 '수용 가능한' 오류는 남아있었습니다.30억 달러의 비용이 드는 프로젝트를 위해 함께 일한 6개의 국제 단체들이 있었는데, 그들은 게놈에서 같은 수의 글자를 발견했습니다.가장 관련성이 높은 점 중 하나는이 프로젝트와 함께 제공되는 기술의 발전이기 때문에 평생 지속될 발전이며 그게 전부는 아닙니다.” 라고 Dopazo는 설명했습니다.전문가에 따르면 두 가지 측면을 모두 분석함으로써 인류는이 문제에서 진전을 이루었습니다.“오늘날 게놈을 만드는 데 천 달러가 든다”고 그는 말했다.

CONICET 연구원은 또한 “20 년 동안 모든 기술에 변화가 있었으며 이것이 프로젝트의 요점 중 하나였습니다. 이 규모가 크면 결국 기술 프로젝트가되기 때문입니다.우리는 수작업으로 또는 수작업으로 시퀀스를 수행하는 것에서 일주일에 500 개의 게놈을 서열화하는 것으로 전환했습니다. 이를 위해서는 다중 처리, 소형화, 병렬 처리 및 대규모 데이터 분석이 필요합니다.그는 다음과 같이 설명했습니다. “2004 년에는 게놈의 8% 만이 실종되었으며 매우 어렵고 짧은 지역이었습니다.2022년에 완공되었습니다.”

“이러한 발전과 그 이후의 발견, 그리고 다른 유전자의 검출로 가족에서 발생할 수있는 많은 질병의 원인을 검색 할 수있었습니다. 그들에게 명명법, 이름 또는 연관성을 부여하십시오.DNA가 '잘 작동하지 않는'경우를 확인하여 암 및 기타 비암 질환과 같은 질병의 위험을 증가시킬 수 있습니다.요컨대, 유전자 연구와 게놈에 대한 지식을 통해 우리는 의심 할 수 있지만 이러한 기술에 의해 확인 된 유전 적 변화를 발견합니다.심지어 환자와 가족 그룹 모두에서 연구하고 분석 할 수 있습니다.” 라고 Kalfayan은 말했습니다.

Kleppe는 다음과 같이 설명했습니다. “건강한 사람들로 추정되는 그룹에서 패턴 DNA를 채취했으며 전 세계 여러 지역의 6 개 센터에서 분석 할 수 있도록 작업을 나누었습니다.인간 게놈 프로젝트 (Human Genome Project) 가 시작된 지 6년 후, 연구를 발전시키려는 모든 사람이 데이터를 사용할 수 있도록 정보에 자유롭게 액세스할 수 있어야 한다는 데 동의했습니다.2003년, 인간 게놈 프로젝트의 첫 번째 부분은 생각했던 것보다 일찍 완료되었습니다. 15살이었습니다.”

“약 2000년까지 유전자 발견에서 지속적이고 흥미로운 성장이었습니다.그러나 2000년에서 2010년 사이에 폭발이 일어났습니다. 이러한 발전은 정말 압도적이고 기하 급수적입니다.2022 년에 최초의 완전한 인간 게놈이 공식적으로 출판되었지만 게놈의 1% 에서 2% 사이는 다른 측면에서 구조가 다릅니다.우리가 알고있는 것을 통해 가족 역사에 대해서만 이야기하는 것이 아니라 예측할 수 있기 때문에 미래는 엄청납니다.” 라고 이탈리아 병원의 전문가는 덧붙였습니다.

5- “일품 요리”출생 및 유전병 예방에서 치료까지

2000 년부터 현재까지 수정은 몇 가지 발전에 직면했습니다.“일품 요리”로 명명 된 첫 아이부터 오늘까지 “세 부모의 아들”이라는 기술을 사용하여이 문제의 발전은 유쾌했습니다.그러나 이것이 전부는 아닙니다. 다양한 진단과 치료법뿐만 아니라 일부 질병의 발생 및 발병을 예방하는 전략도 열렸습니다.

“산전 의학에서는 임신의 가능한 변화를 평가하고 구성 요소를 관리 수준에서 평가하며 같은 기간 동안 병리를 진단하고 해결할 수 있습니다.일부 특정 증후군도 발견 될 수 있으며 이러한 측면은 유아기와 두 번째 아동기 모두에서 분석 할 수 있습니다.” 라고 Kalfayan은 설명했습니다.그러나 전문가에 따르면 출생 후 “미래의 임신을 위해 어린이의 여러 병리를 평가하고 재발 정도 또는 위험을 평가할 수 있습니다.”

Dopazo는 다음과 같이 덧붙였습니다. “유전자 스크리닝에서 우리는 배아를 분석하여 어떤 배아가 전염 될 수 있는지 알아 내고 성인기에 이러한 질병을 피할 수 있습니다.HPG 덕분에 질병에 대한 지식과 위험 예측이 진전되었습니다.심지어 이제는 사람이 태어나 자마자 이러한 병리를 예측할 수 있습니다.어떤 배아를 옮길 지 또는 질병 발병 위험이 무엇인지 알면 전체 그림이 바뀌고 심지어 몇 년 안에 일부 질병을 제거 할 수 있습니다.”

“신체적 특성이나 특성을 선택하는 데 사용되지 않습니다.그렇지 않은 경우 심각한 질병 위험이 있습니다.아이를 계속 갖기 전에 생존율이 낮거나 더 이상 아이가 없어야했지만, 이 기술을 사용하면 체외에서 치료가 이루어지고 배아가 이식되기 전에 진단됩니다.질병의 위험이없는 배아만 이식됩니다.아르헨티나에서는 많이 사용되며 진실은 사람들이 다른 방법으로는 할 수 없었던 가족을 가질 수 있다는 것입니다.” 라고 Kleppe는 덧붙였습니다.

마지막으로 Kalfayan은 진단 기술에 대해 자세히 설명했습니다. “저의 전문 분야는 종양학 유전학이며 사람과 그 가족이 평가할 수있는 새로운 기술 덕분에 암 발병 가능성을 분석 할 수 있습니다.1994 년 유방암과 관련된 첫 번째 유전자가 발견되었고 다른 유전자 (BRCA1 및 BRCA2) 가 발견되었습니다.우리는 이제 이러한 돌연변이 유전자를 발견하면 암 발병 위험이 증가한다는 것을 알고 있지만 이것이 실제로 발병한다는 의미는 아닙니다.”

“이 기술은 암에도 적용되지만 다른 비 종양학 병리에도 적용될 수 있습니다.이러한 발전의 의미는 DNA 또는 돌연변이에 따라 변화를 감지하고 더 효과적인 치료법을 정의하는 것 외에도 엄청납니다. 의학은 이러한 병리와 특정 돌연변이를 나타내는 유전자를 표적으로 삼기 때문에 이미 정확합니다.이탈리아 병원의 전문가.

6- 크리스퍼: 기술, 새로운 미래

이 검토의 마지막 이정표는 2020 년 노벨 화학상을 수상한 두 과학자의 손에서 나온 것입니다.그들은 엠마뉴엘 샤르팡티에 (Emmanuelle Charpentier) 와 제니퍼 두드나 (Jennifer Doudna) 로 “게놈 편집 방법 개발”을 수상했습니다.스웨덴 왕립 과학 아카데미에서 지적한 바와 같이 “CRISPR/Cas9 유전자 가위”라고 불리는이 기술은 “과학에 혁명적 인 영향을 미쳤으며 새로운 암 치료에 기여하고 있으며 유전병 치료의 꿈을 현실로 만들 수 있습니다”.

Dopazo는 “이 기술을 통해 특정 위치에서 DNA를 절단 할 수 있으므로 멘델의 질병 및 기타 질병을 치료하기 위해 특정 위치를 기반으로 편집 할 수 있습니다.” 라고 설명했습니다.이와 관련하여 그는이 기술을 사용하여 “적어도 일부 측면을 교정하기는하지만 완전한 장기에서 작업하는 것은 불가능하다고 분명히했습니다.CRISPR은 모든 것을 바꿀 것입니다.이제 진단, 변경, 관찰, 읽기 및 편집이 가능합니다.지금부터 할 수있는 일은 상상도 할 수 없으며 가장자리가 많습니다.” 라고 그는 덧붙였습니다.

Kleppe는 다음과 같이 덧붙였습니다. “CRISPR은 유전 정보를 편집하는 기술입니다.전에는 바이러스에 DNA 내부로 들어갈 유전자를 주었지만 어디든 들어갔고 바이러스를 파괴하여 유전병을 일으킬 수 있었습니다.이 기술은 박테리아에서 비롯되며 특정 장소에 유전 정보를 입력하는 데 사용되므로 오류가 발생할 가능성이 거의 없습니다.”

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