인간 게놈 전체를 해독하는 것이 질병 치료의 돌파구인 이유

과학자 팀이 누락 된 조각을 퍼즐에 추가하여 인간 생명의 유전 평면 전체를 조립했습니다.거의 20여 년 전에 시작되었습니다.

Science 저널에 발표 된 연구에서 국제 연구원 그룹은 전체 인간 게놈의 첫 번째 시퀀싱, 즉 세트를 설명했습니다.인간을 건설하고 유지하기위한 지침.당시 DNA 시퀀싱 기술이 특정 게놈 영역을 읽을 수 없었기 때문에 전 세계에서 개최 된 이전 연구는 불완전했습니다.업데이트 후에도 게놈의 약 8% 가 누락되었습니다.

과학자들은이 게놈에 대한 포괄적 인 그림이 인류에게 우리의 진화와 생물학에 대한 더 큰 이해를 제공하는 동시에 노화, 신경 퇴행성 질환과 같은 분야에서 의학적 발견의 문을 열 것이라고 말했다.암 및 심장병.

캘리포니아에 본사를 둔 기업인 퍼시픽 바이오사이언스 (PacBio) 와 영국에 본사를 둔 옥스포드 나노포어 (Oxford Nanopore) 는PacBio는 HiFi라는 시스템을 사용했는데, 기본 쌍은 문자 그대로 원처럼 순환하여 완전하고 충실도로 읽을 때까지 이름이 붙여졌습니다.이 시스템은 몇 년 전으로 거슬러 올라가며 가장 긴 시퀀스의 길이와 정확성 모두에서 “읽기”에서 큰 발전을 이루었습니다.

한편 옥스포드 나노포어는 독점 장치에 전류를 사용합니다.염기쌍 가닥은 한 번에 하나의 분자 만 미세한 나노 기공을 통해 압착되어 전류가 어떤 종류의 분자인지 관찰합니다.각 분자를 제거함으로써 과학자들은 전체 가닥을 식별 할 수 있습니다.

인간 게놈은 약 31 억 개의 DNA 서브 유닛으로 구성되어 있으며, 문자 A, C, G 및 T로 알려진 화학 염기쌍은 생명의 구성 요소 인 단백질을 만드는 지침이 포함 된 문자로 식별되는이 쌍의 문자열입니다.인간은 약 30,000개의 유전자를 가지고 있으며, 각 세포의 핵에서 발견되는 염색체라고 불리는 23개의 그룹으로 구성되어 있습니다.

인간은 23쌍으로 된 46개의 염색체를 가지고 있으며 수만 개의 개별 유전자를 나타냅니다.각 유전자는 아데닌 (A), 티민 (T), 구아닌 (G) 및 시토신 (C) 으로 구성된 여러 염기쌍으로 구성됩니다.인간 게놈에는 수십억 개의 염기쌍이 있습니다.그러나 연구자들이 서열을 분석 한 게놈은 사람에게서 나온 것이 아니라 임신 초기에 자궁 내부에서 형성되는 희귀 한 덩어리 또는 성장 인 hydatiform mole에서 비롯된 것입니다.이 조직은 정자가 핵없이 난자를 수정하면 형성되므로 인간 세포의 DNA에서 발견되는 46 개 대신 배우자 (정자 또는 난자) 와 같은 23 개의 염색체 만 포함합니다.이러한 셀은 계산 노력을 단순화하지만 한계가 될 수 있습니다.

과학자들은 그들의 연구가 DNA 염기 수를 29 억에서 35 억 5 천만 개로 늘려 4.5% 증가했으며 단백질을 암호화하는 유전자의 수는 0.4% 증가하여 19,969로 증가했다고 설명했습니다.전문가들에 따르면이 연구는 유전자 조절 방식과 관련된 지식을 포함하여 다른 새로운 지식으로 이어질 수도 있습니다.

과학은 점점 더 깊이와 정확성으로 인류에 대한 지식에 도달하고 있습니다.인간 게놈 전체를 서열화하면 다양한 질병을 예방할 수 있습니다.또한 주어진 병리학의 기원 메커니즘을 이해하면 질병에 대한보다 직접적이고 정확한 약물을 개발하여 유병률을 낮추는 데 도움이 될 것입니다.” 라고 유전 학자로서 세계 참고 자료 인 Jorge Dotto 박사는 다음과 같은 광범위한 경험을 가진 Infobae에게 설명했습니다.미국과 유럽입니다.

그는 다음과 같이 덧붙였습니다. “이 완전한 정보는 우리가 가진 무지에 대한 인식을 변화시키기 때문에 우리 몸에 대해 더 나은 결정을 내릴 수있게 해줄 것입니다.예를 들어, 방어력을 강화하기 위해 어떤 음식을 먹어야하는지에 대한 결정.우리 미생물 군집에는 면역 체계의 80% 가 있습니다.미생물 총과 살아있는 박테리아 인 프로바이오틱스에 대해 더 많이 알면 면역 체계의 기능을 조절하고 더 효과적으로 만드는 데 도움이 될 것입니다. 이는 질병에 직면 한 우리 몸의 분자 수준에서 염증을 줄이는 데 더 정확할 수 있습니다.

Dotto는 또한 피부와 여성 생식 기관의 행동 개선을 언급했습니다.정밀 의학, 영양 및 높은 스포츠 성과에 전념하는 회사 인 “유전학 센터 (Genetics Center)” 의 창립 전문가는 “우리는 사람들이 덜 아프도록 도와야하며, 이 전체 유전자 시퀀싱 작업은 우리가 그렇게하는 데 도움이 될 것”이라고 결론지었습니다.

이 프로젝트와 최초의 인간 게놈 프로젝트에 참여한 워싱턴 대학의 연구원 인 Evan Eichler는 “우리를 명백하게 인간으로 만드는 유전자 중 일부는 실제로이 '게놈의 암흑 물질'에 있었고 완전히 사라졌습니다.“20년 이상이 걸렸지만 마침내 성공했습니다.”Eichler의 학생들을 포함한 많은 사람들은 프로젝트가 이미 완료되었다고 생각했습니다.“저는 그들을 가르치고 있었는데 그들은 '잠깐만.여섯 번째로 승리를 부른 것 같지 않나요?'저는 이렇게 말했습니다. '아니요, 이번에는 정말 해냈어요!“” “우리는 인간 질병을 이해할 수 있는 기회를 확대하고 있습니다.” 라고 발표된 6개 연구 중 하나의 저자인 카렌 미가 (Karen Miga) 는 말했습니다.

20년 동안의 조사

이 연구는 수십 년의 연구를 마칩니다.인간 게놈의 첫 번째 초안은 2000 년 백악관에서 두 경쟁 단체의 수장이 개최 한 행사에서 발표되었습니다. 미국 국립 보건원 기관과 민간 회사가 이끄는 공개적으로 자금을 지원하는 국제 프로젝트,메릴랜드에 본사를 둔 셀레라 유전체학.

연구원들은 “이 게놈의 8% 는 중요성이 부족하기 때문에 간과되지 않았지만 기술적 한계로 인해 간과되었다”고 썼다.“고정밀 긴 판독 시퀀싱은 마침내 이러한 기술적 장벽을 제거하여 인간 게놈 전반에 걸친 게놈 변이에 대한 포괄적 인 연구를 가능하게했습니다.이러한 연구에는 반드시 완전하고 정확한 인간 참조 게놈이 필요하며, 이는 궁극적으로 여기에 제시된 T2T-CHM13 패키지의 채택을 주도 할 것입니다.” 라고 Dotto는 덧붙였습니다.

텔로미어-텔로미어 컨소시엄 (T2T) 의 과학자들은 인간 게놈의 최초의 진정한 완전한 3,055억 5천만 염기쌍 (bp) 서열을 완성했으며, 이는 초기 출시 이후 인간 참조 게놈의 가장 큰 개선을 나타냅니다.

연구원들은 PacBio라고도 알려진 캘리포니아의 태평양 생명 과학과 영국 옥스포드 나노 포어 (Oxford Nanopore) 라는 두 민간 부문 회사가 개발 한 새로운 DNA 시퀀싱 기술로 새로운 게놈이 도약했다고 연구원들은 말했다.DNA를 읽는 기술은 오랫동안 연구자들에게 기본으로 여겨져 온 도구에 비해 매우 구체적인 이점이 있습니다.

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