ヒトゲノム全体を解読することが病気を治す画期的な理由

科学者のチームは、欠けているピースをパズルに追加することで、人間の生命の遺伝子面全体を組み立てました。それは二十年以上前に始まった

ジャーナルScienceに掲載された研究では、国際的な研究者グループは、ヒトゲノム全体の最初のシーケンシング、つまりセットについて説明しました人間を造り維持するための指示。世界各地で行われたこれまでの研究は、当時のDNAシーケンシング技術では特定のゲノム領域を読み取ることができなかったため、不完全でした。更新後も、約 8% のゲノムが欠落していました。

科学者たちは、このゲノムの包括的な画像は、人類に私たちの進化と生物学をより深く理解させると同時に、加齢や神経変性疾患などの分野での医学的発見への扉を開くと述べました。がんと心臓病。

カリフォルニアに本拠を置く企業Pacific Biosciences（PacBio）と英国に本拠を置くOxford Nanoporeは、8％の遺伝子が不足していることを解読するために、さまざまなテクノロジーを組み合わせて使用しました。PacBioはHiFiと呼ばれるシステムを使用していました。このシステムでは、塩基対が文字通り円のように循環し、完全かつ高忠実度で読み取られるまで、その名前が付けられました。このシステムは数年前に使用され、最も長いシーケンスの長さと精度の両方で「読み取り」における大きな前進を表しています。

一方、Oxford Nanoporeは独自のデバイスに電流を使用しています。塩基対鎖は、一度に1分子だけの微小なナノポアに押し込まれ、電流が当たってどのような分子であるかを観察します。各分子を除去することにより、科学者は鎖全体を同定することができる。

ヒトゲノムは、約31億個のDNAサブユニットで構成され、A、C、G、Tの文字で知られる化学塩基対です。遺伝子は、生命の構成要素であるタンパク質を作るための指示を含む文字で識別されるこれらのペアの文字列です。ヒトには約3万個の遺伝子があり、染色体と呼ばれる23のグループに分かれており、それぞれの細胞の核の中にあります。

人間には23対の46の染色体があり、数万の個々の遺伝子を表しています。各遺伝子は、アデニン (A)、チミン (T)、グアニン (G)、およびシトシン (C) からなるいくつかの塩基対からなる。ヒトゲノムには何十億もの塩基対があります。しかし、研究者が配列決定したゲノムは人に由来するのではなく、妊娠初期に子宮内に形成されるまれな塊または成長である胞状ほくろに由来します。この組織は、精子が核のない卵子を受精させると形成されるため、人間の細胞のDNAに見られる46個の染色体ではなく、配偶子（精子または卵）などの23個の染色体しか含まれていません。これらのセルは計算の労力を単純化しますが、制限となる可能性があります。

科学者たちは、彼らの研究により、DNA塩基の数が29億2000万から30億5000万に増加し、4.5％増加し、タンパク質をコードする遺伝子の数はわずか0.4％増加して19,969になったと説明しました。専門家によると、この研究は、遺伝子の制御方法に関連する知識を含む、他の新しい知識にもつながる可能性があります。

科学は、人類に関する知識をより深く正確に得るようになってきています。ヒトゲノム全体を配列決定すると、さまざまな病気を避けるのに役立ちます。また、特定の病理の起源のメカニズムを理解することは、病気に対するより直接的で正確な薬剤を開発し、有病率を低くするのに役立ちます」と、遺伝学者として世界的に言及されているホルヘ・ドット博士は、米国とヨーロッパ。

彼は次のように付け加えました。「この完全な情報は、私たちが持っていた無知の認識を変えるので、私たちの体についてより良い決定を下すことを可能にします。たとえば、防御を強化するためにどの食品を食べる必要があるかの決定。私たちのマイクロバイオームには、免疫系の80％が含まれています。微生物叢と、生きた細菌であるプロバイオティクスを取り入れる必要があることについてもっと知ることは、免疫系の機能を調節してより効果的にするのに役立ちます。これは、病気に直面したときの体の分子レベルでの炎症をより正確に軽減するためです。」

ドットは、皮膚と女性の生殖器系の行動の改善についても言及しました。精密医療、栄養、高いスポーツパフォーマンスを専門とする会社「遺伝学センター」の創設スペシャリストは、「私たちは人々が病気にならないように支援する必要があり、この完全な遺伝子シーケンシングの研究は、私たちがそれを行うのに役立ちます」と結論付けました。

このプロジェクトとオリジナルのヒトゲノムプロジェクトに参加したワシントン大学の研究者、エヴァン・アイヒラー氏は、「私たちを明確に人間にする遺伝子の一部は、実際にはこの『ゲノムの暗黒物質』の中にあり、完全に欠けていました」と語った。「20年以上かかったけど、ようやく成功した」アイヒラーの学生を含む多くの人が、このプロジェクトはすでに完了していると考えていました。「私が彼らに教えていたら、彼らは『ちょっと待って。ビクトリーを歌ったのはこれで6回目みたいじゃないですか？私は言った、『いや、今回は本当にやった！「私たちは人間の病気を理解する機会を広げています」と、発表された6つの研究のうちの1つの著者であるKaren Miga氏は述べています。

二十年の調査

この研究は何十年もの研究を終わらせています。ヒトゲノムの最初の草案は、2000年にホワイトハウスで開催された式典で、2つの競合する団体の長によって発表されました。米国国立衛生研究所機関が主導する公的資金による国際プロジェクトと民間企業です。メリーランド州に拠点を置くCeleraゲノミクス。

「ゲノムのこの8％は、その重要性が欠如しているためではなく、技術的な限界のために見過ごされてきました」 と研究者らは書いています。「高精度の長時間読み取りシーケンシングにより、この技術的障壁がようやく解消され、ヒトゲノム全体にわたるゲノム変異の包括的な研究が可能になりました。このような研究には、完全で正確なヒト参照ゲノムが必要であり、最終的にここで紹介するT2T-CHM13パッケージの採用が促進されます」とDotto氏は付け加えました。

テロメア・トゥ・テロメア・コンソーシアム（T2T）の科学者たちは、ヒトゲノムの最初の真に完全な30億5500万塩基対（bp）配列を完成させました。これは、ヒトのリファレンスゲノムが最初の発売以来最も改善されたことを示しています。

研究者らによると、新しいゲノムは飛躍的な進歩であり、PacBioとしても知られるカリフォルニアのパシフィックバイオサイエンスとブリティッシュオックスフォードナノポアの2つの民間企業によって開発された新しいDNAシーケンシング技術によって可能になりました。DNAを読み取る技術には、長い間研究者の基本と考えられてきたツールに比べて、非常に特有の利点があります。

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