La enfermedad de Andrade, también conocida como Amiloidosis Hereditaria Asociada a Transtiretina (hATTR) o Polineuropatía Familiar Amiloidótica, pertenece al grupo de enfermedades poco frecuentes y es potencialmente tratable. La hATTR es una afección sistémica y se presenta de manera heterogénea, es decir, puede afectar diversos órganos y sistemas del cuerpo, aunque su forma más frecuente es la polineuropatía (cuando los nervios se ven afectados por el depósito de amiloides).
El 10 de junio fue elegido el día de concientización de esta enfermedad, en conmemoración del nacimiento de Corino Andrade, médico portugués que describió el primer paciente en el norte de Portugal. Con ello se busca que la comunidad científica y médica se interiorice de sus síntomas y signos, y que más personas puedan reconocerla para comprender la realidad de muchos pacientes afectados.
Andrade descubrió que esta afección es hereditaria ya que el progenitor que la transmite tiene un 50% de probabilidades de que su descendencia pueda ser portadora de esta mutación patogénica. Si bien es una enfermedad prevalente en Portugal, Japón y Suecia, en Argentina hay alrededor de 150 pacientes diagnosticados, aunque se cree que hay más que aún no fueron identificados.
Cuáles son los principales síntomas
“La enfermedad puede iniciar con sensación de pinchazos, hormigueos, electricidad, ardor o dolor en pies y manos, síntomas relacionados con neuropatía sensitiva dolorosa y pueden ser interpretados como psicológicos. Otros pacientes pueden tener alteración en la marcha y caídas a repetición que progresan a discapacidad. Otras manifestaciones pueden ser síntomas que afectan la esfera autonómica y generar náuseas, vómitos, diarrea y/o constipación, incontinencia fecal y/o urinaria, disfunción eréctil, disminución de la presión arterial al incorporarse con episodios sincopales”, explica la Dra. Luciana León Cejas (MN 137100), médica especialista en Medicina Interna y Neurología.
Debido a la heterogeneidad de sus síntomas y que puede afectar diversos tejidos y órganos, estos pacientes visitan médicos clínicos, gastroenterólogos, neurólogos, oftalmólogos, urólogos, cardiólogos, nefrólogos. “Los cardiólogos pueden recibirlos por alteraciones en el ritmo cardíaco e insuficiencia cardíaca. Los oftalmólogos pueden llegar a verlos por pérdida progresiva de la visión por cataratas a edades tempranas, glaucoma u opacidad del vítreo. Por eso, la enfermedad debe interpretarse como un desorden sistémico y abordarse de forma integral”, ratifica la Dra. León Cejas.
Otro factor que agrega dificultad al diagnóstico es que aparece en edades muy diversas durante la vida adulta, incluso dentro de una misma familia y con la misma mutación. No obstante, se acordó en dividir la edad de inicio como “temprano” antes de los 50 años y “tardío” luego de esta período.
La Enfermedad de Andrade es confirmada a través de un test genético, con lo cual también es posible identificar al grupo familiar portador. Aun así, al tener síntomas tan diversos y ser asistido por profesionales muy variados, no suele ser rápida la prescripción de este estudio genético.
A su vez, la hATTR puede presentarse con diferentes mutaciones, lo que agrega complejidad al diagnóstico y al tratamiento. “Las mutaciones patogénicas pueden manifestarse de diversas formas, pero hay algunas, como Val30Met (la más frecuente en el mundo y también la prevalente en Argentina) que tienen un fuerte predominio por el inicio con síntomas neurológicos, otras con fuerte expresión cardiológica, como la Val122Ile, u otras con presentación mixta neurológica/cardiológica”, detalla León Cejas.
Por las características de esta enfermedad, su abordaje debe ser integral y convocar a múltiples especialidades para acompañar a estos pacientes. “Una vez confirmado el diagnóstico, la participación de una genetista para el tratamiento del grupo familiar, así como psicólogos también son de gran ayuda”, considera la médica especialista en Medicina Interna y Neurología.
Cuáles son las terapias disponibles
La prescripción de fármacos orales, subcutáneos y endovenosos permiten modificar la evolución del cuadro y mejorar la sobrevida de los pacientes. Un trasplante hepático también es un recurso disponible. “En Argentina se puede acceder a todos ellos, la selección depende de las características clínicas del paciente y del estadio en el que se encuentra la hATTR. La llegada de tratamientos ha significado un antes y un después en la historia de esta enfermedad”, explica la Dra. León Cejas.
Si bien su origen genético indica que la persona la trae desde su nacimiento, la proteína defectuosa va afectando el cuerpo lenta y progresivamente por goteo, por lo que los primeros síntomas pueden aparecer hasta 20 años antes de que se reconozca una manifestación más clara de la hATTR. Su sintomatología inespecífica, heterogénea y la poca difusión de esta enfermedad es uno de sus principales problemas y conlleva a demoras en su diagnóstico.