वैज्ञानिकों की एक टीम ने लापता टुकड़ों को एक पहेली में जोड़कर मानव जीवन के पूरे आनुवंशिक विमान को इकट्ठा किया है जो लगभग दो दशक से अधिक समय पहले शुरू किया गया था।
जर्नल साइंस में प्रकाशित एक शोध में, अंतर्राष्ट्रीय शोधकर्ताओं के समूह ने पूरे मानव जीनोम, यानी सेट के पहले अनुक्रमण का वर्णन किया एक इंसान के निर्माण और रखरखाव के लिए निर्देश। दुनिया भर में आयोजित पिछला काम अधूरा था क्योंकि उस समय की डीएनए अनुक्रमण प्रौद्योगिकियां कुछ जीनोमिक क्षेत्रों को पढ़ने में सक्षम नहीं थीं। अपडेट के बाद भी, लगभग 8% जीनोम गायब था।
वैज्ञानिकों ने कहा कि जीनोम की यह व्यापक तस्वीर मानवता को हमारे विकास और जीव विज्ञान की अधिक समझ देगी, जबकि उम्र बढ़ने, न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों जैसे क्षेत्रों में चिकित्सा खोजों के लिए दरवाजा भी खोलेगी, कैंसर और हृदय रोग
कैलिफ़ोर्निया स्थित कंपनियों पैसिफिक बायोसाइंसेज (PacBio) और यूके स्थित ऑक्सफोर्ड नैनोपोर ने 8% आनुवंशिक लापता होने के लिए एक साथ विभिन्न तकनीकों का उपयोग किया। PacBio ने HiFi नामक एक प्रणाली का उपयोग किया, जहां आधार जोड़े घूमते हैं, शाब्दिक रूप से हलकों की तरह, जब तक कि वे पूर्ण और उच्च निष्ठा में नहीं पढ़े जाते हैं, इसलिए नाम। सिस्टम कुछ वर्षों के उपयोग की तारीख देता है और सबसे लंबे अनुक्रमों की लंबाई और सटीकता दोनों में “पढ़ने” में एक बड़े कदम का प्रतिनिधित्व करता है।
इस बीच, ऑक्सफोर्ड नैनोपोर अपने मालिकाना उपकरणों में विद्युत प्रवाह का उपयोग करता है। बेस जोड़ी स्ट्रैंड्स को एक सूक्ष्म नैनोपोर के माध्यम से दबाया जाता है, एक समय में केवल एक अणु, जहां एक वर्तमान उन्हें यह देखने के लिए हिट करता है कि वे किस तरह के अणु हैं। प्रत्येक अणु को हटाकर, वैज्ञानिक पूरे स्ट्रैंड की पहचान कर सकते हैं।
मानव जीनोम में डीएनए के लगभग 3.1 बिलियन सबयूनिट होते हैं, ए, सी, जी और टी जीन अक्षरों द्वारा ज्ञात रासायनिक आधार जोड़े इन जोड़ों के तार होते हैं जिन्हें अक्षरों के साथ पहचाना जाता है जिनमें प्रोटीन बनाने के निर्देश होते हैं, जीवन के निर्माण खंड। मनुष्य में लगभग 30,000 जीन होते हैं, जिन्हें गुणसूत्र नामक 23 समूहों में व्यवस्थित किया जाता है जो प्रत्येक कोशिका के नाभिक में पाए जाते हैं।
मनुष्य में 46 गुणसूत्र होते हैं, 23 जोड़े में, दसियों हज़ार व्यक्तिगत जीन का प्रतिनिधित्व करते हैं। प्रत्येक जीन में एडेनिन (ए), थाइमिन (टी), गुआनिन (जी), और साइटोसिन (सी) से बने कई बेस जोड़े होते हैं। मानव जीनोम में अरबों बेस जोड़े होते हैं। लेकिन शोधकर्ताओं द्वारा अनुक्रमित जीनोम एक व्यक्ति से नहीं आया था, लेकिन एक हाइडैटिफॉर्म तिल से, एक दुर्लभ द्रव्यमान या वृद्धि जो गर्भावस्था की शुरुआत में गर्भाशय के अंदर बनती है। यह ऊतक तब बनता है जब शुक्राणु एक नाभिक के बिना एक अंडे को निषेचित करता है, इसलिए इसमें मानव कोशिका के डीएनए में पाए जाने वाले 46 के बजाय केवल 23 गुणसूत्र होते हैं, जैसे कि एक युग्मक (शुक्राणु या अंडा)। ये कोशिकाएं कम्प्यूटेशनल प्रयास को सरल बनाती हैं लेकिन एक सीमा हो सकती हैं।
वैज्ञानिकों ने बताया कि उनके काम ने डीएनए बेस की संख्या 2.92 बिलियन से बढ़ाकर 3.05 बिलियन कर दी, 4.5% की वृद्धि हुई, और यह कि जीन एन्कोडिंग प्रोटीन की गिनती केवल 0.4% बढ़कर 19,969 हो गई। विशेषज्ञों के अनुसार, काम से अन्य नए ज्ञान भी हो सकते हैं, जिनमें जीन को विनियमित करने से संबंधित हैं।
विज्ञान मानवता के बारे में अधिक गहराई और सटीकता के साथ ज्ञान तक पहुंच रहा है। पूरे मानव जीनोम को अनुक्रमित करने से विभिन्न बीमारियों से बचने में मदद मिलेगी। और यह भी, किसी दिए गए विकृति विज्ञान की उत्पत्ति के तंत्र को समझने से बीमारियों के खिलाफ अधिक प्रत्यक्ष और सटीक दवाओं को विकसित करने में मदद मिलेगी ताकि उनका प्रसार कम हो”, डॉ। जॉर्ज डॉटो, एक आनुवंशिकीविद् के रूप में एक विश्व संदर्भ, इन्फोबे को समझाया, जिनके पास व्यापक अनुभव है संयुक्त राज्य अमेरिका और यूरोप।
उन्होंने कहा: “यह पूरी जानकारी हमें अपने शरीर के बारे में बेहतर निर्णय लेने की अनुमति देगी, क्योंकि यह हमारे पास अज्ञानता की धारणा को बदल देती है। उदाहरण के लिए, अपने बचाव को मजबूत करने के लिए हमें किन खाद्य पदार्थों को खाने की आवश्यकता है, इसका निर्णय। हमारे माइक्रोबायोम में हमारी प्रतिरक्षा प्रणाली का 80% हिस्सा होता है। माइक्रोबायोटा और कौन से प्रोबायोटिक्स, जो जीवित बैक्टीरिया हैं, के बारे में अधिक जानने के लिए, हमें शामिल करने की आवश्यकता है जो हमें अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज को संशोधित करने और अधिक प्रभावी बनाने में मदद करेगा, जो हमारे शरीर में आणविक स्तर पर सूजन को कम करने के लिए अधिक सटीक हो सकता है। एक बीमारी का सामना करना”।
डॉटो ने त्वचा और महिला प्रजनन प्रणाली के व्यवहार में सुधार का भी उल्लेख किया। सटीक चिकित्सा, पोषण और उच्च खेल प्रदर्शन के लिए समर्पित कंपनी “जेनेटिक्स सेंटर” के संस्थापक विशेषज्ञ ने निष्कर्ष निकाला, “हमें लोगों को कम बीमार होने में मदद करनी है, और कुल आनुवंशिक अनुक्रमण का यह काम हमें ऐसा करने में मदद करने वाला है।”
वाशिंगटन विश्वविद्यालय के एक शोधकर्ता इवान ईचलर ने कहा, “कुछ जीन जो हमें असमान रूप से मानव बनाते हैं, वास्तव में इस 'जीनोम के अंधेरे पदार्थ' में थे और पूरी तरह से गायब थे,” इस परियोजना और मूल मानव जीनोम परियोजना में भाग लेने वाले इवान ईचलर ने कहा। “इसमें 20 साल से अधिक समय लगा, लेकिन हम आखिरकार सफल हुए।” ईचलर के अपने छात्रों सहित कई लोगों ने सोचा कि परियोजना पहले ही पूरी हो चुकी है। “मैं उन्हें सिखा रहा था और उन्होंने कहा, 'एक मिनट रुको। क्या यह छठी बार की तरह नहीं है जब आपने जीत गाई है? 'मैंने कहा, 'नहीं, इस बार हमने वास्तव में ऐसा किया था! छह प्रकाशित अध्ययनों में से एक के लेखक करेन मिगा ने कहा, “हम मानव रोग को समझने के अपने अवसरों का विस्तार कर रहे हैं।”
दो दशक की जांच
यह शोध दशकों के काम का समापन करता है। मानव जीनोम के पहले मसौदे की घोषणा 2000 में व्हाइट हाउस में दो प्रतिस्पर्धी संस्थाओं के प्रमुखों द्वारा आयोजित एक समारोह में की गई थी: संयुक्त राज्य अमेरिका के राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान की एक एजेंसी के नेतृत्व में एक सार्वजनिक रूप से वित्त पोषित अंतर्राष्ट्रीय परियोजना, और एक निजी कंपनी, मैरीलैंड में स्थित सेलेरा जीनोमिक्स।
शोधकर्ताओं ने लिखा, “जीनोम के इस 8% को इसके महत्व की कमी के कारण अनदेखा नहीं किया गया है, बल्कि तकनीकी सीमाओं के कारण।” “उच्च परिशुद्धता लंबे समय से पढ़े जाने वाले अनुक्रमण ने अंततः इस तकनीकी बाधा को समाप्त कर दिया है, जिससे मानव जीनोम में जीनोमिक भिन्नता के व्यापक अध्ययन की अनुमति मिलती है। इस तरह के अध्ययनों के लिए आवश्यक रूप से एक पूर्ण और सटीक मानव संदर्भ जीनोम की आवश्यकता होगी, जो अंततः यहां प्रस्तुत टी 2 टी-सीएचएम 13 पैकेज को अपनाने के लिए चलाएगा,” डॉटो ने कहा।
टेलोमेर-टू-टेलोमेरे कंसोर्टियम (टी 2 टी) के वैज्ञानिकों ने मानव जीनोम के पहले सही मायने में पूर्ण 3,055 बिलियन बेस पेयर (बीपी) अनुक्रम को पूरा किया, जो अपने प्रारंभिक लॉन्च के बाद से मानव संदर्भ जीनोम के सबसे बड़े सुधार का प्रतिनिधित्व करता है।
शोधकर्ताओं ने कहा कि नया जीनोम एक छलांग आगे है, दो निजी क्षेत्र की कंपनियों द्वारा विकसित नई डीएनए अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों द्वारा संभव बनाया गया है: कैलिफोर्निया के प्रशांत बायोसाइंसेज, जिसे पीएसीबीओ और ब्रिटिश ऑक्सफोर्ड नैनोपोर के नाम से भी जाना जाता है। डीएनए पढ़ने के लिए इसकी तकनीकों में उन उपकरणों पर बहुत विशिष्ट फायदे हैं जिन्हें लंबे समय से शोधकर्ताओं के लिए मौलिक माना जाता है।
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