वैज्ञानिक मील का पत्थर: उन्होंने एक संपूर्ण मानव जीनोम को डिकोड करना समाप्त कर दिया

हालांकि यह दशकों से लगभग पूरा हो गया था, वैज्ञानिकों का कहना है कि, आखिरकार, वे मानव जीनोम को डिकोड करने में कामयाब रहे, एक इंसान के निर्माण और रखरखाव के लिए निर्देशों का सेट।

जर्नल साइंस में इस गुरुवार को प्रकाशित अध्ययन के प्रतिभागियों के अनुसार, यह आनुवंशिक योजना पूरी तरह से इकट्ठी हुई थी। एक अंतरराष्ट्रीय टीम ने एक पूर्ण मानव जीनोम के पहले अनुक्रमण का वर्णन किया। दुनिया भर में मनाया जाने वाला पिछला प्रयास अधूरा था क्योंकि उस समय की डीएनए अनुक्रमण प्रौद्योगिकियां इसके कुछ हिस्सों को नहीं पढ़ सकती थीं। अपडेट के बाद भी , लगभग 8% जीनोम गायब था।

वाशिंगटन विश्वविद्यालय के एक शोधकर्ता इवान ईचलर ने कहा, “कुछ जीन जो हमें केवल मानव बनाते हैं, वास्तव में इस 'जीनोम के अंधेरे पदार्थ' में थे और पूरी तरह से अनदेखी की गई थी,” वर्तमान प्रयास और मूल मानव जीनोम परियोजना में भाग लेने वाले इवान ईचलर ने कहा। उन्होंने जोर देकर कहा, “इसमें 20 साल से अधिक समय लगा, लेकिन हम आखिरकार सफल हुए।”

इचलर के अपने छात्रों सहित कई लोगों ने सोचा कि यह खत्म हो गया है। “मैं उन्हें सिखा रहा था और उन्होंने कहा, 'एक मिनट रुको। क्या यह छठी बार की तरह नहीं है जब उन्होंने जीत की घोषणा की है? मैंने कहा, 'नहीं, इस बार हमने वास्तव में, वास्तव में ऐसा किया था!

वैज्ञानिकों ने कहा कि जीनोम की यह व्यापक तस्वीर मानवता को हमारे विकास और जीव विज्ञान की अधिक समझ देगी, जबकि उम्र बढ़ने, न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों, कैंसर और हृदय रोग जैसे क्षेत्रों में चिकित्सा खोजों का द्वार भी खोलेगी।

गुरुवार को जारी छह अध्ययनों में से एक के लेखक करेन मिगा ने कहा, “हम मानव रोग को समझने के अपने अवसरों का विस्तार कर रहे हैं।”

शोध दशकों के काम का समापन करता है। मानव जीनोम का पहला मसौदा 2000 में एक व्हाइट हाउस समारोह में दो प्रतिस्पर्धी संस्थाओं के नेताओं द्वारा घोषित किया गया था: अमेरिकी वाणिज्य विभाग की एक एजेंसी और मैरीलैंड में स्थित एक निजी कंपनी सेलेरा जीनोमिक्स के नेतृत्व में एक अंतरराष्ट्रीय सार्वजनिक रूप से वित्त पोषित परियोजना।

वैज्ञानिकों ने पिछले जून में लिखा था, “टेलोमेर-टू-टेलोमेरे (टी 2 टी) कंसोर्टियम ने मानव जीनोम का पहला सही मायने में पूर्ण 3.055 बिलियन बेस पेयर (बीपी) अनुक्रम पूरा कर लिया है, जो अपने प्रारंभिक लॉन्च के बाद से मानव संदर्भ जीनोम के सबसे बड़े सुधार का प्रतिनिधित्व करता है,” वैज्ञानिकों ने पिछले जून में लिखा था, अनुसंधान पर प्रकाशित एक लेख में सर्वर बायोरिक्सिव, तब से यह सहकर्मी की समीक्षा नहीं की गई थी, जो आखिरकार अब हुआ।

नया जीनोम एक छलांग आगे है, शोधकर्ताओं ने उस समय कहा था, जिसे दो निजी क्षेत्र की कंपनियों द्वारा विकसित नई डीएनए अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों द्वारा संभव बनाया गया था: कैलिफोर्निया के प्रशांत बायोसाइंसेज, जिसे पीएसीबीओ और ब्रिटिश ऑक्सफोर्ड नैनोपोर के नाम से भी जाना जाता है। डीएनए पढ़ने के लिए इसकी तकनीकों में उन उपकरणों पर बहुत विशिष्ट फायदे हैं जिन्हें लंबे समय से शोधकर्ताओं के लिए मौलिक माना जाता है।

शोधकर्ताओं ने लिखा, “जीनोम के इस 8% को इसके महत्व की कमी के कारण अनदेखा नहीं किया गया है, बल्कि तकनीकी सीमाओं के कारण।” “उच्च परिशुद्धता लंबे समय से पढ़े जाने वाले अनुक्रमण ने अंततः इस तकनीकी बाधा को समाप्त कर दिया है, जिससे मानव जीनोम में जीनोमिक भिन्नता के व्यापक अध्ययन की अनुमति मिलती है। इस तरह के अध्ययनों के लिए आवश्यक रूप से एक पूर्ण और सटीक मानव संदर्भ जीनोम की आवश्यकता होगी, जो अंततः यहां प्रस्तुत टी 2 टी-सीएचएम 13 सेट को अपनाने के लिए प्रेरित करेगा।”

मानव जीनोम में डीएनए के लगभग 3.1 बिलियन सबयूनिट होते हैं, ए, सी, जी और टी जीन अक्षरों द्वारा ज्ञात रासायनिक आधार जोड़े इन पत्र जोड़े के तार होते हैं जिनमें प्रोटीन बनाने के निर्देश होते हैं, जीवन के निर्माण खंड। मनुष्य में लगभग 30,000 जीन होते हैं, जिन्हें गुणसूत्र नामक 23 समूहों में व्यवस्थित किया जाता है जो प्रत्येक कोशिका के नाभिक में पाए जाते हैं।

अब तक “बड़े और लगातार अंतराल जो हमारे नक्शे पर रहे हैं, और ये अंतराल काफी महत्वपूर्ण क्षेत्रों में आते हैं,” मिगा ने कहा।

कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय-सांताक्रूज में एक जीनोमिक्स शोधकर्ता मिगा ने नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर ह्यूमन जीनोम रिसर्च के एडम फिलिप्पी के साथ मिलकर वैज्ञानिकों की टीम को व्यवस्थित करने के लिए एक नए जीनोम के साथ खरोंच से शुरू करने के लिए काम किया, जिसमें सब कुछ अनुक्रमित करना शामिल है, जिसमें लापता टुकड़े भी शामिल हैं। गुणसूत्रों के सिरों पर स्थित वर्गों के लिए नामित समूह, जिसे टेलोमेरेस कहा जाता है, को टेलोमेरे से टेलोमेरे कंसोर्टियम या टी 2 टी के रूप में जाना जाता है।

उनका काम मानव जीनोम में नई आनुवंशिक जानकारी जोड़ता है, पिछली त्रुटियों को ठीक करता है, और डीएनए के लंबे हिस्सों को प्रकट करता है जो विकास और बीमारी दोनों में महत्वपूर्ण भूमिका निभाने के लिए जाने जाते हैं। साथी वैज्ञानिकों द्वारा समीक्षा किए जाने से पहले पिछले साल शोध का एक संस्करण प्रकाशित किया गया था।

सेंट लुइस में वाशिंगटन स्कूल ऑफ मेडिसिन विश्वविद्यालय के आनुवंशिकीविद् टिंग वांग ने कहा, “मैं कहूंगा कि यह मानव जीनोम परियोजना का एक बड़ा सुधार है,” जो इसके प्रभाव को दोगुना करता है, जो जांच में शामिल नहीं थे।

ईचलर ने कहा कि कुछ वैज्ञानिक सोचते थे कि अज्ञात क्षेत्रों में “कचरा” है। लेकिन “हम में से कुछ ने हमेशा सोचा था कि उन पहाड़ियों में सोना था,” उन्होंने कहा।

यह पता चला है कि सोने में कई महत्वपूर्ण जीन शामिल हैं, उन्होंने कहा, जैसे कि किसी व्यक्ति के मस्तिष्क को चिंपांज़ी की तुलना में बड़ा बनाने के लिए आवश्यक, अधिक न्यूरॉन्स और कनेक्शन के साथ।

ऐसे जीनों को खोजने के लिए, वैज्ञानिकों को जीवन की गुप्त अनुवांशिक भाषा पढ़ने के नए तरीकों की आवश्यकता थी। जीन पढ़ने के लिए डीएनए के स्ट्रैंड्स को सैकड़ों से हजारों अक्षरों के टुकड़ों में काटने की आवश्यकता होती है। सीक्वेंसिंग मशीनें प्रत्येक टुकड़े पर अक्षरों को पढ़ती हैं और वैज्ञानिक टुकड़ों को सही क्रम में रखने की कोशिश करते हैं। यह उन क्षेत्रों में विशेष रूप से कठिन है जहां पत्र दोहराए जाते हैं।

वैज्ञानिकों ने कहा कि जीन अनुक्रमण मशीनों में सुधार से पहले कुछ क्षेत्र गैरकानूनी थे जो अब उन्हें अनुमति देते हैं, उदाहरण के लिए, एक समय में डीएनए के एक लाख अक्षरों को सटीक रूप से पढ़ने के लिए। यह वैज्ञानिकों को दोहराए गए क्षेत्रों के साथ जीन को टुकड़ों के बजाय लंबी श्रृंखलाओं के रूप में देखने की अनुमति देता है जिन्हें बाद में उन्हें एक साथ रखना पड़ता था।

शोधकर्ताओं को एक और चुनौती को भी पार करना पड़ा: अधिकांश कोशिकाओं में माता और पिता दोनों के जीनोम होते हैं, जो भागों को सही ढंग से इकट्ठा करने के प्रयासों को भ्रमित करते हैं। टी 2 टी शोधकर्ताओं ने “पूर्ण हाइडैटिफॉर्म मोल” से एक सेल लाइन का उपयोग करके इसे हल किया, एक असामान्य निषेचित अंडा जिसमें भ्रूण के ऊतक नहीं होते हैं और जिसमें पिता के डीएनए की दो प्रतियां होती हैं और मां के डीएनए में से कोई भी नहीं होता है।

अगला कदम अधिक जीनोम मैप करना होगा, जिसमें माता-पिता दोनों के जीन के संग्रह शामिल हैं। इस प्रयास ने पुरुषों में पाए जाने वाले 23 गुणसूत्रों में से एक को मैप नहीं किया, जिसे वाई गुणसूत्र कहा जाता है, क्योंकि तिल में केवल एक एक्स होता है।

वांग ने कहा कि वह ह्यूमन पैंगेनोम रेफरेंस कंसोर्टियम में टी 2 टी समूह के साथ काम कर रहे हैं, जो मानव विविधता की चौड़ाई का प्रतिनिधित्व करने वाले 350 लोगों के लिए “संदर्भ” जीनोम या टेम्पलेट उत्पन्न करने की कोशिश कर रहा है।

ईचलर ने कहा, “अब हमारे पास एक सही जीनोम है और हमें कई, कई और करने की जरूरत है।” “यह मानव आनुवंशिकी के क्षेत्र के लिए वास्तव में शानदार कुछ की शुरुआत है।”

आनुवंशिकी में एक और उल्लेखनीय प्रगति में, पिछले फरवरी में ऑक्सफोर्ड विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों ने मानवता का पहला पारिवारिक पेड़ बनाया था। एमआईटी और हार्वर्ड में ब्रॉड इंस्टीट्यूट के एक पोस्टडॉक्टरल शोधकर्ता एंथनी वाइल्डर वोहन्स ने बताया, “जीनोम-वाइड वंशावली की सैद्धांतिक पृष्ठभूमि, जो बताती है कि हमें अपने पूर्वजों से जीन कैसे विरासत में मिले हैं, पिछले तीन दशकों में विकसित हुए हैं,” बिग डेटा में एक पूर्व डॉक्टरेट छात्र ऑक्सफोर्ड विश्वविद्यालय के संस्थान (बीडीआई) और अनुसंधान के प्रमुख लेखक-। हालांकि, वास्तव में इस संरचना का अनुमान लगाना एक बहुत ही कठिन सांख्यिकीय समस्या है।”

बड़ी संख्या में विभिन्न डेटाबेस से विशाल डेटा सेटों के संयोजन से जुड़ी कठिनाइयां अब तक इस शोध प्रयास के लिए एक बड़ी बाधा रही हैं। बीडीआई में अपने समय के दौरान किए गए इस नए अध्ययन के एक अन्य प्रमुख लेखक वाइल्डर वोन्स ने “प्राचीन और आधुनिक आबादी से लाखों जीनोमिक अनुक्रमों को आसानी से संयोजित करने के लिए एक उपन्यास विधि” पर रिपोर्ट की।

अपने सहयोगियों के साथ, वोन्स ने मानवता के पारिवारिक पेड़ का “पहला मसौदा” बनाने के लिए इस विधि का उपयोग किया। “हमने एक उपन्यास एल्गोरिथ्म तैयार किया है जो एक दूसरे के खिलाफ प्रत्येक डीएनए अनुक्रम की तुलना करने की आवश्यकता के बिना आनुवंशिक संबंधों को कम करता है और इसे एक और एल्गोरिथ्म के साथ जोड़ता है जो सभी वंश को एक नेटवर्क के रूप में मानकर आम पूर्वजों पर तारीखों को रखता है,” उन्होंने समझाया। इसके अलावा, मानवता की संपूर्ण वंशावली का आकलन करके, हम एल्गोरिदम बनाने में सक्षम थे जो हमें अनुमान लगाने के लिए पूरे जीनोम का उपयोग करने की अनुमति देते थे कि पहली बार, जहां हमारे पूर्वज रहते थे।”

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